Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Хроническая гранулематозная болезнь является наследственным иммунодефицитным нарушением, связанным с нарушением функции фагоцитов (тип белых кровяных клеток).

  • Пациенты с хронической гранулематозной болезнью страдают рецидивирующими инфекциями кожи, легких, лимфоузлов, рта, носа, мочевыводящих путей и кишечника.

  • Врачи диагностируют данное расстройство с помощью анализов крови.

  • Лечение включает препараты для профилактики инфекций, снижения их частоты и тяжести, а также переливание крови и трансплантацию стволовых клеток.

Хроническая гранулематозная болезнь относится к первичным иммунодефицитам Первичный иммунодефицит Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения . Заболевание обычно наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Сцепленный с полом означает, что нарушение связано с мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Рецессивные сцепленные c Х-хромосомой заболевания встречаются только у мальчиков. Иногда хроническая гранулематозная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному (не сцепленному с полом) типу Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Для наследования аутосомных рецессивных заболеваний требуются два патологических гена — по одному от каждого родителя.

Обычно фагоциты (один из видов лейкоцитов Компоненты иммунной системы Иммунная система защищает организм от чужеродных или опасных элементов. Такие элементы включают: микроорганизмы (обычно называемые микробами, такие, как бактерии, вирусы и грибки); паразиты... Прочитайте дополнительные сведения , включая нейтрофилы, эозинофилы, моноциты и макрофаги) поглощают и уничтожают микроорганизмы. При хронической гранулематозной болезни фагоциты могут поглощать, но не могут вырабатывать вещества (например, пероксид водорода и супероксид), уничтожающие некоторые бактерии и грибки.

Симптомы ХГБ

Симптомы хронической гранулематозной болезни обычно впервые проявляются в раннем детстве, но иногда отсутствуют до подросткового возраста. Хронические инфекции поражают кожу, легкие, лимфатические узлы, рот, нос, мочевыводящие пути и кишечник. У пациентов может развиваться инфекция костей ( остеомиелит Остеомиелит Остеомиелит — инфекция костной ткани, возбудителем которой обычно являются бактерии, микобактерии или грибки. Бактерии, микобактерии и грибки могут инфицировать костную ткань при попадании... Прочитайте дополнительные сведения ). Вокруг анального отверстия, а также в легких и в печени могут появиться гнойные мешки (абсцессы).

Наблюдается увеличение печени и селезенки.

Рост ребенка может замедлиться.

Диагностика ХГБ

  • Анализы крови

  • Иногда генетическое тестирование

Для диагностики хронической гранулематозной болезни врачи берут кровь на анализ и отправляют ее в лабораторию, где измеряют активность фагоцитов в ответ на воздействие микроорганизмов. Врачи могут также назначать генетическое тестирование для проверки на специфические мутации, вызывающие это заболевание.

Лечение ХГБ

  • Антибиотики и противогрибковые препараты для профилактики и лечения инфекций

  • Интерферон гамма

  • Переливание гранулоцитов

  • Трансплантация стволовых клеток

Для профилактики инфекций больным регулярно и постоянно назначают антибиотики, обычно триметоприм/сульфаметоксазол. Обычно также регулярно назначаются противогрибковые препараты (такие как итраконазол) для профилактики грибковых инфекций.

Инъекции интерферона гамма (препарата, модифицирующего иммунную систему) 3 раза в неделю могут снизить заболеваемость и тяжесть инфекций.

При неэффективности обычных методов лечения спасти жизнь может переливание гранулоцитов. Гранулоциты представляют собой тип белых кровяных клеток, включающий некоторые фагоциты.

С помощью трансплантации стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения удавалось излечить некоторых пациентов с хронической гранулематозной болезнью. Близкие родственники с похожими типами тканей и крови являются лучшими донорами. Если они готовы стать донорами, их могут проверить на совместимость типа их тканей и крови с типом тканей и крови пациента. Перед трансплантацией пациенту назначают препараты для подавления иммунной системы ( иммунодепрессанты Подавление иммунной системы Трансплантация — это удаление живых, функционирующих клеток, тканей или органов из одного организма и их последующая пересадка в тот же или другой организм. Наиболее распространенный тип... Прочитайте дополнительные сведения ), что помогает предотвратить отторжение трансплантата.

Дополнительная информация о ХГБ

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ