-
Пациенты с хронической гранулематозной болезнью страдают рецидивирующими инфекциями кожи, легких, лимфоузлов, рта, носа, мочевыводящих путей и кишечника.
-
Врачи диагностируют данное расстройство с помощью анализов крови.
-
Лечение включает препараты для профилактики инфекций, снижения их частоты и тяжести, а также переливание крови и трансплантацию стволовых клеток.
(См. также Общая информация об иммунодефицитах.)
Хроническая гранулематозная болезнь относится к первичным иммунодефицитам. Заболевание обычно наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу. Сцепленный с полом означает, что нарушение связано с мутацией гена в Х-хромосоме (половой). Рецессивные сцепленные c Х-хромосомой заболевания встречаются только у мальчиков. Иногда хроническая гранулематозная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному (не сцепленному с полом) типу. Для наследования аутосомных рецессивных заболеваний требуются два патологических гена — по одному от каждого родителя.
Обычно фагоциты (один из видов лейкоцитов, включая нейтрофилы, эозинофилы, моноциты и макрофаги) поглощают и уничтожают микроорганизмы. При хронической гранулематозной болезни фагоциты могут поглощать, но не могут вырабатывать вещества (например, пероксид водорода и супероксид), уничтожающие некоторые бактерии и грибки.
Симптомы
Симптомы хронической гранулематозной болезни обычно впервые проявляются в раннем детстве, но иногда отсутствуют до подросткового возраста. Хронические инфекции поражают кожу, легкие, лимфатические узлы, рот, нос, мочевыводящие пути и кишечник. У пациентов может развиваться инфекция костей (остеомиелит). Вокруг анального отверстия, а также в легких и в печени могут появиться гнойные мешки (абсцессы).
Лимфатические узлы заполняются бактериями и увеличиваются в размере. Кожа над лимфатическими узлами может лопнуть, что приведет к дренированию гноя.
Наблюдается увеличение печени и селезенки.
Рост ребенка может замедлиться.
Диагностика
Для диагностики хронической гранулематозной болезни врачи берут кровь на анализ и отправляют ее в лабораторию, где измеряют активность фагоцитов в ответ на воздействие микроорганизмов. Врачи могут также назначать генетическое тестирование для проверки на специфические мутации, вызывающие это заболевание.
Лечение:
Для профилактики инфекций больным регулярно и постоянно назначают антибиотики, обычно триметоприм/сульфаметоксазол. Обычно также регулярно назначаются противогрибковые препараты (такие как итраконазол) для профилактики грибковых инфекций.
Инъекции интерферона гамма (препарата, модифицирующего иммунную систему) 3 раза в неделю могут снизить заболеваемость и тяжесть инфекций.
При неэффективности обычных методов лечения спасти жизнь может переливание гранулоцитов. Гранулоциты представляют собой тип белых кровяных клеток, включающий некоторые фагоциты.
С помощью трансплантации стволовых клеток удавалось излечить некоторых пациентов с хронической гранулематозной болезнью. Близкие родственники с похожими типами тканей и крови являются лучшими донорами. Если они готовы стать донорами, их могут проверить на совместимость типа их тканей и крови с типом тканей и крови пациента. Перед трансплантацией пациенту назначают препараты для подавления иммунной системы (иммунодепрессанты), что помогает предотвратить отторжение трансплантата.
