Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Тяжелый комбинированный иммунодефицит представляет собой серьезный потенциально смертельный иммунодефицит. Он присутствует при рождении и может быть вызван мутациями различных генов. Все формы такого иммунодефицита являются наследственными.

Наиболее распространенная форма вызвана мутацией гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое сцепленное с Х-хромосомой заболевание Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ) и встречается практически исключительно у мальчиков. Другая форма обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу (наследование не сцеплено с полом) Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.

Другая форма данного заболевания вызвана дефицитом фермента аденозиндезаминазы. Этот фермент разрушает токсическое вещество в лейкоцитах. При нехватке аденозиндезаминазы токсическое вещество накапливается, приводя к гибели лейкоцитов. Таким образом снижается число лейкоцитов для борьбы с инфекцией.

Отсутствие Т-клеток и неспособность B-клеток вырабатывать антитела (иммуноглобулины) без помощи Т-клеток приводит к снижению уровня иммуноглобулина.

Также нарушена нормальная функция натуральных киллеров Естественные клетки-киллеры В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения . Натуральные киллеры представляют собой тип белых кровяных клеток, которые распознают и уничтожают аномальные клетки (например, некоторые инфицированные и опухолевые клетки).

У людей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом иммунная система практически не защищает от бактерий, вирусов и грибов. Это приводит к рецидивирующим и постоянным инфекциям.

Симптомы ТКИД

У большинства новорожденных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом развивается пневмония, персистирующие вирусные инфекции, кандидозный стоматит Кандидоз Кандидоз — это грибковая инфекция, которую вызывают несколько видов дрожжевых грибков Candida, главным образом, Candida albicans. Самый распространенный вид кандидоза — это поверхностное... Прочитайте дополнительные сведения Кандидоз и понос, однако обычно это происходит в возрасте до 6 месяцев. Также могут развиться более серьезные инфекции, в том числе пневмония, вызванная Pneumocystis jirovecii Пневмония у людей с ослабленным иммунитетом Пневмония — это инфекция легких. Микроорганизмы, вызывающие пневмонию у людей, иммунная система у которых ослаблена (например, синдромом приобретенного иммунодефицита [СПИДом], онкологическими... Прочитайте дополнительные сведения . Вследствие этого дети не могут нормально расти и развиваться (отставание в развитии Замедление прибавки в весе Замедление прибавки в весе — это задержка в приросте массы тела или физического роста, что может привести к задержкам в развитии и созревании. Причинами замедления прибавки в весе являются болезни... Прочитайте дополнительные сведения ). У них может возникнуть сыпь с шелушением.

У всех детей с этим заболеванием выявляется существенное недоразвитие вилочковой железы.

При отсутствии лечения такие дети обычно умирают в возрасте до 1 года.

Диагностика ТКИД

  • Анализы крови

  • Возможно, скрининг-тест для новорожденных

На нарушение указывают симптомы. Для измерения количества T- и B-клеток и уровня иммуноглобулина, а также для оценки того, насколько хорошо функционируют В- и Т-клетки, делают анализы крови.

Некоторые эксперты рекомендуют скрининг всех новорожденных на наличие тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью анализа крови под названием тест на Т-рецепторные эксцизионные кольца (TREC), по которому можно определить наличие аномальных Т-клеток либо существенное снижение их количества. Тест TREC для всех новорожденных в настоящее время обязателен во многих штатах США. Раннее выявление этого заболевания у новорожденных может помочь предотвратить их смерть в раннем возрасте.

Врачи могут использовать генетические тесты для определения конкретной мутации, вызывающей заболевание, и таким образом помочь определить, насколько серьезно нарушение, и каков прогноз.

Лечение ТКИД

  • Обратная изоляция

  • Антибиотики, противогрибковые препараты и иммуноглобулин для профилактики инфекций

  • Трансплантация стволовых клеток

  • Иногда заместительная терапия аденозиндезаминазой или генная терапия

Для предотвращения воздействия возможных инфекций пациентов с этим заболеванием помещают в защищенную среду (так называемая обратная изоляция Изоляция ). В прошлом дети с этим расстройством жили в строгой изоляции, иногда в пластиковой палатке, поэтому расстройство получило название синдром «мальчика в пузыре».

Лечение антибиотиками и иммуноглобулином (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) помогает предотвратить инфекции, но не лечит само заболевание.

Единственным эффективным лечением является трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения костного мозга (например, от здорового брата или сестры с таким же типом ткани). Если трансплантация проведена в возрасте до 3 месяцев, выживают 96% новорожденных.

При дефиците аденозиндезаминазы и невозможности трансплантации частичный эффект может дать ферментозаместительная терапия — введение фермента посредством инъекции.

Генная терапия может быть эффективной для некоторых форм тяжелого комбинированного иммунодефицита. Генная терапия заключается в следующем: из костного мозга новорожденного берут некоторое количество лейкоцитов, вставляют в эти клетки здоровый ген и возвращают клетки ребенку. Однако такое лечение не может применяться при тяжелом комбинированном иммунодефиците, сцепленном с Х-хромосомой, поскольку при этом повышается риск развития лейкоза.

Дополнительная информация о ТКИД

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ