Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Ди Джорджи

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2019| Последнее изменение содержания дек 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Синдром Ди Джорджи является врожденным иммунодефицитным нарушением, при котором тимус отсутствует с рождения или недостаточно развит.

  • Дети с синдромом Ди Джорджи рождаются с несколькими отклонениями, включая пороки сердца, недоразвитие или отсутствие паращитовидных желез, недоразвитие или отсутствие тимуса и характерные черты лица.

  • Врачи назначают анализы крови, рентген грудной клетки для обнаружения и оценки тимуса, а также, как правило, эхокардиографию для исключения пороков сердца.

  • Если у ребенка отсутствуют Т-клетки, для поддержания жизни ему требуется трансплантация ткани тимуса или стволовых клеток.

Синдром Ди Джорджи относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Хотя, как правило, это заболевание вызвано хромосомной патологией, оно обычно не передается по наследству. Большинство случаев возникает спонтанно, в отсутствие установленных причин. Синдром в одинаковой степени затрагивает и мальчиков, и девочек.

Развитие плода отклоняется от нормального, часто встречаются следующие аномалии:

  • Сердце: Дети часто рождаются с врожденными пороками сердца (порок сердца, присутствующий при рождении).

  • Паращитовидная железа: Дети обычно рождаются с недоразвитыми паращитовидными железами или без них (эти железы помогают регулировать уровень кальция в крови). В результате уровень кальция низкий, что приводит к спазмам мышц (тетания). Спазмы обычно начинаются в течение 48 часов после рождения.

  • Лицо: Как правило, такие дети имеют характерные черты лица: низко посаженные уши, маленькая недоразвитая нижняя челюсть и широко расставленные глаза. У них может быть расщепление нёба (расщелина нёба).

  • Тимус: Тимус необходим для нормального развития Т-клеток. Поскольку эта железа отсутствует или недостаточно развита, количество Т-клеток снижено, что ограничивает их способность бороться с множеством инфекций. Инфекции начинаются вскоре после рождения ребенка и часто повторяются. Однако способности T-клеток нормально функционировать значительно варьируются. Кроме того, Т-клетки могут спонтанно начать функционировать лучше.

Прогноз обычно зависит от тяжести болезни сердца.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Иногда визуализационные исследования (такие как рентгенологическое исследование органов грудной клетки и эхокардиография)

Врач подозревает синдром Ди Джорджи на основании симптомов.

Назначаются анализы крови:

  • для определения общего числа клеток крови и уровней Т- и В-клеток;

  • для оценки функции Т-клеток и функции паращитовидных желез;

  • для оценки выработки иммуноглобулинов в ответ на вакцины.

Для проверки размера тимуса может быть сделан рентген органов грудной клетки.

Поскольку при синдроме Ди Джорджи часто поражается сердце, обычно назначают эхокардиографию. В эхокардиографии для получения изображения сердца используются звуковые волны высокой частоты (ультразвук), таким образом можно обнаруживать нарушения строения сердца, такие как врожденный порок.

Чтобы обнаружить аномалии, могут быть сделаны генетические тесты.

Лечение

  • Добавки с кальцием и витамином D

  • Иногда трансплантация ткани тимуса или стволовых клеток

Иммунная система детей, у которых есть некоторое количество Т-клеток, может адекватно функционировать без лечения. При появлении инфекций они своевременно лечатся. Для предотвращения мышечных спазмов внутрь принимают добавки кальция и витамина D.

У детей, в организме которых отсутствуют Т-клетки, данное заболевание приводит к смерти, если не выполнить трансплантацию ткани тимуса. Такая трансплантация может способствовать излечению иммунодефицита. Перед трансплантацией ткань тимуса помещают в чашку Петри и удаляют из нее зрелые Т-клетки. Эти клетки могут идентифицировать ткани реципиента как чужеродные и атаковать их, вызывая болезнь «трансплантат против хозяина». В качестве альтернативы может быть выполнена трансплантация стволовых клеток.

Иногда степень тяжести болезни сердца превышает степень тяжести иммунодефицита, и для предотвращения тяжелой сердечной недостаточности или смерти может понадобиться хирургическая операция.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Трансплантация других тканей
Трансплантация тканей, органов и частей тела часто требует применения лекарственных препаратов для подавления иммунной системы с целью предотвращения их отторжения. Какой из следующих типов трансплантатов требует применения иммуносупрессантов?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ