Синдром Ди Джорджи — это врожденный иммунодефицит, при котором вилочковая железа при рождении отсутствует или недоразвита, вызывая проблемы с Т-клетками, типом лейкоцитов, которые помогают идентифицировать и уничтожать чужеродные или аномальные клетки. Также присутствуют другие врожденные пороки.
Дети с синдромом Ди Джорджи рождаются с несколькими отклонениями, включая пороки сердца, недоразвитие или отсутствие паращитовидных желез, недоразвитие или отсутствие тимуса и характерные черты лица.
Из-за проблем с Т-клетками возникают рецидивирующие инфекции.
Врачи назначают анализы крови, рентген грудной клетки для обнаружения и оценки тимуса, а также, как правило, эхокардиографию для исключения пороков сердца.
Если у ребенка отсутствуют Т-клетки, для поддержания жизни ему требуется трансплантация ткани тимуса или стволовых клеток.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Синдром Ди Джорджи относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Хотя, как правило, это заболевание вызвано хромосомной патологией, оно обычно не передается по наследству. Большинство случаев возникает спонтанно, в отсутствие установленных причин. Синдром в одинаковой степени затрагивает и мальчиков, и девочек.
Развитие плода отклоняется от нормального, часто встречаются следующие аномалии:
Сердце: Дети часто рождаются с врожденными пороками сердца (порок сердца, присутствующий при рождении).
Паращитовидная железа: Дети обычно рождаются с недоразвитыми паращитовидными железами или без них (эти железы помогают регулировать уровень кальция в крови). В результате уровень кальция низкий, что приводит к спазмам мышц (тетания). Спазмы обычно начинаются в течение 48 часов после рождения.
Лицо: Как правило, такие дети имеют характерные черты лица: низко посаженные уши, маленькая недоразвитая нижняя челюсть и широко расставленные глаза. У них может быть расщепление нёба (расщелина нёба).
Тимус: тимус необходим для нормального развития Т-клеток. Поскольку эта железа отсутствует или недостаточно развита, количество Т-клеток снижено, что ограничивает их способность бороться с множеством инфекций. Инфекции начинаются вскоре после рождения ребенка и часто повторяются. Однако способности T-клеток нормально функционировать значительно варьируются. Кроме того, Т-клетки могут спонтанно начать функционировать лучше.
Прогноз обычно зависит от тяжести болезни сердца.
Диагностика синдрома Ди Джорджи
анализы крови.
иногда визуализационные исследования (такие как рентгенологическое исследование органов грудной клетки и эхокардиография).
Врач подозревает синдром Ди Джорджи на основании симптомов.
Назначаются анализы крови:
для определения общего числа клеток крови и уровней Т- и В-клеток;
для оценки функции Т-клеток и функции паращитовидных желез;
для оценки выработки иммуноглобулинов в ответ на вакцины.
Для проверки размера тимуса может быть сделан рентген органов грудной клетки.
Поскольку при синдроме Ди Джорджи часто поражается сердце, обычно назначают эхокардиографию. В эхокардиографии для получения изображения сердца используются звуковые волны высокой частоты (ультразвук), таким образом можно обнаруживать нарушения строения сердца, такие как врожденный порок.
Чтобы обнаружить аномалии, могут быть сделаны генетические тесты.
Лечение синдрома Ди Джорджи
Добавки с кальцием и витамином D;
иногда трансплантация ткани тимуса или стволовых клеток.
Иммунная система детей, у которых есть некоторое количество Т-клеток, может адекватно функционировать без лечения. При появлении инфекций они своевременно лечатся. Для предотвращения мышечных спазмов внутрь принимают добавки кальция и витамина D.
У детей, в организме которых отсутствуют Т-клетки, данное заболевание приводит к смерти, если не выполнить трансплантацию ткани тимуса. Такая трансплантация может способствовать излечению иммунодефицита. Перед трансплантацией ткань тимуса помещают в чашку Петри и удаляют из нее зрелые Т-клетки. Эти клетки могут идентифицировать ткани реципиента как чужеродные и атаковать их, вызывая болезнь «трансплантат против хозяина». В качестве альтернативы может быть выполнена трансплантация стволовых клеток.
Иногда степень тяжести болезни сердца превышает степень тяжести иммунодефицита, и для предотвращения тяжелой сердечной недостаточности или смерти может понадобиться хирургическая операция.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Синдром Ди Джорджи: Исчерпывающая информация о синдроме Ди Джорджи, включая информацию о диагностике и лечении, а также советы пораженных людей
