Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Ди Джорджи

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Ди Джорджи является врожденным иммунодефицитным нарушением, при котором тимус отсутствует с рождения или недостаточно развит.

  • Дети с синдромом Ди Джорджи рождаются с несколькими отклонениями, включая пороки сердца, недоразвитие или отсутствие паращитовидных желез, недоразвитие или отсутствие тимуса и характерные черты лица.

  • Врачи назначают анализы крови, рентген грудной клетки для обнаружения и оценки тимуса, а также, как правило, эхокардиографию для исключения пороков сердца.

  • Если у ребенка отсутствуют Т-клетки, для поддержания жизни ему требуется трансплантация ткани тимуса или стволовых клеток.

Синдром Ди Джорджи относится к первичным иммунодефицитным нарушениям Первичный иммунодефицит Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения . Хотя, как правило, это заболевание вызвано хромосомной патологией Хромосомные отклонения Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомные отклонения , оно обычно не передается по наследству. Большинство случаев возникает спонтанно, в отсутствие установленных причин. Синдром в одинаковой степени затрагивает и мальчиков, и девочек.

Развитие плода отклоняется от нормального, часто встречаются следующие аномалии:

Прогноз обычно зависит от тяжести болезни сердца.

Диагностика синдрома Ди Джорджи

  • Анализы крови

  • Иногда визуализационные исследования (такие как рентгенологическое исследование органов грудной клетки и эхокардиография)

Врач подозревает синдром Ди Джорджи на основании симптомов.

Назначаются анализы крови:

  • для определения общего числа клеток крови и уровней Т- и В-клеток;

  • для оценки функции Т-клеток и функции паращитовидных желез;

  • для оценки выработки иммуноглобулинов в ответ на вакцины.

Для проверки размера тимуса может быть сделан рентген органов грудной клетки.

Поскольку при синдроме Ди Джорджи часто поражается сердце, обычно назначают эхокардиографию Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука В ходе ультразвукового исследования используют высокочастотные (УЗИ) волны. Отраженные от внутренних структур волны регистрируются с получением движущегося изображения. Рентгеновские лучи в... Прочитайте дополнительные сведения Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука . В эхокардиографии для получения изображения сердца используются звуковые волны высокой частоты (ультразвук), таким образом можно обнаруживать нарушения строения сердца, такие как врожденный порок.

Чтобы обнаружить аномалии, могут быть сделаны генетические тесты.

Лечение синдрома Ди Джорджи

  • Добавки с кальцием и витамином D

  • Иногда трансплантация ткани тимуса или стволовых клеток

Иммунная система детей, у которых есть некоторое количество Т-клеток, может адекватно функционировать без лечения. При появлении инфекций они своевременно лечатся. Для предотвращения мышечных спазмов внутрь принимают добавки кальция и витамина D.

У детей, в организме которых отсутствуют Т-клетки, данное заболевание приводит к смерти, если не выполнить трансплантацию ткани тимуса. Такая трансплантация может способствовать излечению иммунодефицита. Перед трансплантацией ткань тимуса помещают в чашку Петри и удаляют из нее зрелые Т-клетки. Эти клетки могут идентифицировать ткани реципиента как чужеродные и атаковать их, вызывая болезнь «трансплантат против хозяина» Реакция «трансплантат против хозяина» Переливания выполняются для увеличения способности крови переносить кислород, восстановления объема крови в организме и решения проблем, связанных со свертываемостью крови. Переливание, как... Прочитайте дополнительные сведения . В качестве альтернативы может быть выполнена трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения .

Иногда степень тяжести болезни сердца превышает степень тяжести иммунодефицита, и для предотвращения тяжелой сердечной недостаточности или смерти может понадобиться хирургическая операция.

Дополнительная информация о синдроме Ди Джорджи

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ