Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром гипер-IgM

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2019| Последнее изменение содержания дек 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Синдром гипер-IgM характеризуется нормальным или высоким уровнем иммуноглобулина M (IgM) и снижением уровня или отсутствием других иммуноглобулинов. Как следствие, такие люди более восприимчивы к бактериальным инфекциям.

  • Дети с синдромом гипер-IgM часто страдают инфекциями околоносовых пазух и легочными инфекциями.

  • Врачи диагностируют заболевание путем измерения уровней иммуноглобулинов в крови и генетического тестирования.

  • Лечение включает иммуноглобулины, антибиотики для профилактики инфекций и, по возможности, трансплантацию стволовых клеток.

Синдром гипер-IgM относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Он может быть унаследован следующими путями:

В большинстве случаев синдром гипер-IgM сцеплен с X-хромосомой.

Симптомы у пациентов варьируются в зависимости от того, какой ген поражен.

Уровни IgM могут быть высокими или нормальными. Другие иммуноглобулины могут отсутствовать, или их уровни могут быть низкими. Отсутствие других иммуноглобулинов у пациентов с синдромом гипер-IgM приводит к снижению способности бороться с инфекциями.

Синдром гипер-IgM, сцепленный с X-хромосомой

При синдроме гипер-IgM, сцепленном с X-хромосомой, В-клетки вырабатывают только IgM, но не вырабатывают другие типы иммуноглобулинов. Уровни IgM могут быть нормальными или высокими.

У новорожденных с этой формой часто развивается пневмония, вызванная грибами Pneumocystis jirovecii. В течение первых 2 лет жизни у детей часто возникают инфекции околоносовых пазух и легочные инфекции.

Многие дети умирают до наступления половой зрелости, а у тех, кто живет дольше, часто развивается цирроз или лимфома.

Аутосомно-рецессивный синдром гипер-IgM

Как правило, симптомы аналогичны симптомам формы, сцепленной с Х-хромосомой.

Существует несколько аутосомно-рецессивных форм. При некоторых из них увеличиваются лимфоузлы, селезенка и миндалины, а также могут развиться аутоиммунные нарушения.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Генетический анализ

Врачи подозревают синдром гипер-IgM на основании симптомов. Затем они измеряют уровни иммуноглобулинов. Высокий или нормальный уровень IgM и низкий уровень или отсутствие других иммуноглобулинов подтверждает диагноз.

По возможности для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.

Если у женщин, планирующих беременность, есть члены семьи с определенными генными мутациями, которые могут вызвать синдром гипер-IgM, им может быть предложено пренатальное генетическое тестирование.

Лечение

  • Иммуноглобулин

  • Иногда антибиотик для профилактики инфекций

  • По возможности, трансплантация стволовых клеток

Пациентам с синдромом гипер-IgM обычно назначают иммуноглобулин для восполнения некоторых отсутствующих иммуноглобулинов. Иммуноглобулин состоит из антител, полученных из крови людей с нормальной иммунной системой.

Некоторым пациентам с отдельными формами этого синдрома назначают триметоприм/сульфаметоксазол (антибиотик) для профилактики инфекции, вызванной Pneumocystis jirovecii.

По возможности, трансплантация стволовых клеток от брата или сестры с тем же типом ткани.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Трансплантация других тканей
Трансплантация тканей, органов и частей тела часто требует применения лекарственных препаратов для подавления иммунной системы с целью предотвращения их отторжения. Какой из следующих типов трансплантатов требует применения иммуносупрессантов?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ