Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Лимфопролиферативный синдром, сцепленный с Х-хромосомой

(Синдром Дункана)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Лимфопролиферативный синдром, сцепленный с Х-хромосомой, возникает вследствие аномалий Т-клеток и естественных киллеров и приводит к аномальной реакции на заражение вирусом Эпштейна-Барр.

  • У людей с лимфопролиферативным синдромом, сцепленным с Х-хромосомой, после заражения вирусом Эпштейна-Барр развивается серьезная, иногда смертельная форма инфекционного мононуклеоза.

  • Врачи диагностируют заболевание с помощью генетического тестирования и иногда других обследований.

  • Трансплантация стволовых клеток необходима для выживания и может способствовать излечению данного заболевания.

Лимфопролиферативный синдром, сцепленный с Х-хромосомой, относится к первичным иммунодефицитным нарушениям Первичный иммунодефицит Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения . Заболевание наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Сцепленный с X-хромосомой означает, что нарушение связано с мутацией в одном или нескольких генах Х-хромосомы (половой). Рецессивные сцепленные c Х-хромосомой заболевания встречаются только у мальчиков.

Существуют два типа, возникающие в результате различных генных мутаций, но вызывающие одинаковые симптомы.

При первом типе в ответ на заражение вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ) Инфекционный мононуклеоз Вирус Эпштейна-Барр вызывает ряд заболеваний, включая инфекционный мононуклеоз. Этот вирус передается через поцелуи. Симптомы могут варьировать, но в большинстве случаев это крайняя разбитость... Прочитайте дополнительные сведения Инфекционный мононуклеоз вырабатывается слишком большое число белых кровяных клеток (которые помогают организму бороться с инфекцией). ВЭБ вызывает ряд заболеваний, включая инфекционный мононуклеоз. Также нарушена функция натуральных киллеров. Натуральные киллеры Компоненты иммунной системы Иммунная система защищает организм от чужеродных или опасных элементов. Такие элементы включают: микроорганизмы (обычно называемые микробами, такие, как бактерии, вирусы и грибки); паразиты... Прочитайте дополнительные сведения представляют собой тип белых кровяных клеток, которые распознают и уничтожают аномальные клетки (например, некоторые инфицированные и опухолевые клетки).

Второй тип может вызывать редкое, но серьезное заболевание, называемое гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом, которое приводит к иммунодефициту у новорожденных и детей младшего возраста. При гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе активируется слишком много иммунных клеток крови. В результате возникает системное воспаление. Иногда эта чрезмерная активация запускается возбудителями инфекционных заболеваний, такими как ВЭБ.

Симптомы

Обычно у людей с лимфопролиферативным синдромом, сцепленным с Х-хромосомой, симптомы отсутствуют до тех пор, пока не происходит заражение вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Затем развивается серьезная, иногда смертельная форма инфекционного мононуклеоза. Нарушается функция печени, что приводит к развитию печеночной недостаточности. У выживших пациентов развиваются другие заболевания, такие как лимфома Общие сведения о лимфоме Лимфомы — это злокачественные опухоли лимфоцитов, развивающиеся в лимфатической системе и кроветворных органах. Лимфомы — это злокачественные опухоли из особого типа лейкоцитов, которые называют... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о лимфоме , апластическая анемия Апластическая анемия Апластическая анемия — это заболевание, поражающее клетки костного мозга, из которых развиваются зрелые клетки крови, что приводит к снижению числа эритроцитов, лейкоцитов и/или тромбоцитов... Прочитайте дополнительные сведения и другие иммунодефициты, а также увеличивается размер селезенки Увеличенная селезенка Само по себе увеличение селезенки не является расстройством и развивается в результате заболевания, приводящего к появлению данной проблемы. Приводить к увеличению селезенки могут многие заболевания... Прочитайте дополнительные сведения .

Около 75% пациентов умирают к 10 годам и, если не выполнить трансплантацию стволовых клеток, к возрасту 40 лет умирают все пациенты.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Генетический анализ

  • Иногда биопсия костного мозга

Врачи могут заподозрить сцепленный с полом лимфопролиферативный синдром у мальчиков с тяжелой инфекцией, вызванной ВЭБ, другими характерными проблемами или при наличии членов семьи с аналогичными симптомами.

Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ. Однако для выполнения генетического тестирования могут потребоваться недели, поэтому врачи назначают специфические анализы крови, например, проточную цитометрию (анализ белков на поверхности лейкоцитов), для исключения аномалий иммунных клеток. Иногда выполняется биопсия костного мозга Исследование костного мозга Эритроциты, большая часть лейкоцитов и тромбоциты вырабатываются в костном мозге, мягкой жировой ткани внутри костных полостей. В некоторых случаях для определения причины появления патологических... Прочитайте дополнительные сведения .

Ежегодно проводятся лабораторные и визуализирующие исследования для исключения лимфомы и анемии.

Членам семьи рекомендуется генетическое тестирование.

Лечение

  • Трансплантация стволовых клеток

Выживает около 80% пациентов, которым выполняется пересадка стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения . Трансплантация может привести к излечению сцепленного с полом лимфопролиферативного синдрома, если выполнить ее до существенного прогрессирования ВЭБ-инфекции или других заболеваний.

Ритуксимаб (препарат, изменяющий активность иммунной системы) может способствовать предотвращению тяжелой ВЭБ-инфекции до трансплантации.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Общая информация об аллергических реакциях
Чувствительностью к чему из перечисленного ниже также зачастую страдают люди, чувствительные к бананам, киви, папайе, авокадо, каштанам, картофелю, томатам и абрикосам?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ