Мастоцитоз — редкое аномальное накопление тучных клеток в коже, а иногда и в других частях тела.
У пациентов могут появляться зудящие пятна и шишки, гиперемия, расстройства пищеварения, иногда боль в костях, или анафилактические и анафилактоидные реакции.
Диагноз определяется по симптомам и может подтвердиться с помощью биопсии кожи и/или костного мозга.
Если мастоцитоз затрагивает только кожу, он может пройти без лечения, но если затронуты другие части тела, вылечить мастоцитоз нельзя.
Антигистаминные препараты помогают облегчить зуд, а блокаторы Н2-гистаминовых рецепторов (Н2) помогают снять расстройство пищеварения.
Люди с мастоцитозом должны всегда иметь при себе шприц-ручку с эпинефрином для оперативного лечения в случае наступления анафилактической или анафилактоидной реакции.
(См. также Общие сведения об аллергических реакциях).
Мастоцитоз развивается при увеличении числа тучных клеток и их накапливании в тканях в течение нескольких лет. Тучные клетки являются компонентом иммунной системы и в норме присутствуют во многих тканях организма, в частности, в коже, легких и слизистой оболочке кишечника. Тучные клетки вырабатывают гистамин — вещество, участвующее в воспалительных и аллергических реакциях, а также в производстве желудочной кислоты. Из-за увеличения количества тучных клеток повышается уровень гистамина. Гистамин может вызвать множество симптомов, включая проблемы с пищеварением.
Мастоцитоз встречается редко. Он отличается от типичных аллергических реакций, поскольку является хроническим, а не эпизодическим расстройством.
У некоторых людей есть генетическая мутация, вызывающая мастоцитоз. Причина появления этого расстройства у других людей не всегда понятна.
Типы мастоцитоза
Существует два основных типа мастоцитоза:
кожный мастоцитоз (накапливающийся главным образом в коже);
системный мастоцитоз (воздействующий на другие органы, помимо кожи).
Кожный мастоцитоз обычно возникает у детей. Иногда тучные клетки накапливаются в коже только в виде единой массы (мастоцитомы), обычно до возраста 6 месяцев. Чаще всего тучные клетки скапливаются во многих областях кожи, образуя небольшие красновато-коричневые пятна или шишки (так называемая пигментная крапивница). Пигментная крапивница редко перерастает в системный мастоцитоз у детей, но у взрослых это может происходить чаще.
Системный мастоцитоз обычно возникает у взрослых. Как правило, тучные клетки накапливаются в костном мозге (где производятся клетки крови). Часто они также накапливаются в коже, желудке, кишечнике, печени, селезенке и лимфатических узлах. Органы могут продолжать функционировать почти без нарушений. Но если в костном мозге накапливается слишком много тучных клеток, то выработка клеток крови значительно снижается, и могут развиваться такие серьезные болезни крови, как лейкоз. Если в органах накапливается слишком много тучных клеток, органы начинают работать с нарушениями. Появившиеся в результате проблемы могут быть опасными для жизни.
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
С разрешения издателя. Из книги Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, под редакцией I Freedberg, IM Freedberg и MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
С разрешения издателя. Из книги Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, под редакцией I Freedberg, IM Freedberg и MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Синдром активации тучных клеток (mast cell activation syndrome, MCAS) развивается, когда тучные клетки становятся гиперактивными и высвобождают свое содержимое, которое включает гистамин и другие вещества, вызывающие симптомы воспаления и аллергии. Таким образом, MCAS, в отличие от мастоцитоза, не вызван избыточным накоплением тучных клеток в коже и других тканях. Однако симптомы могут напоминать симптомы системного мастоцитоза. Они могут включать учащенное сердцебиение, обмороки, крапивницу, приливы крови, тошноту, рвоту и затуманенное сознание. Симптомы могут возникать часто и внезапно. MCAS следует диагностировать на основании характерных симптомов, результатов лабораторных анализов и уменьшения симптомов в ответ на лечение MCAS. Обычно назначают антигистаминные препараты, ингибиторы лейкотриенов и стабилизаторы тучных клеток. Неясно, прогрессирует ли синдром активации тучных клеток до мастоцитоза.
Симптомы мастоцитоза
Одиночная мастоцитома может не вызывать симптомов.
Пятна и шишки могут чесаться, особенно если их потереть или поцарапать. Зуд может усугубиться при:
изменении температуры;
контакте с одеждой или другими материалами;
применении некоторых лекарственных средств, в том числе, нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП);
потреблении горячих напитков, острых продуктов питания или алкоголя;
физическая нагрузка.
Если пятна тереть или чесать, они могут перерасти в крапивницу, и кожа может покраснеть.
Часто бывает гиперемия.
Пептические язвы могут развиваться из-за того, что вырабатывается слишком много гистамина, стимулируя секрецию чрезмерного количества желудочной кислоты. Язвенная болезнь может вызвать боль в желудке. Возможны также тошнота, рвота и хроническая диарея. Тучные клетки могут накапливаться в печени и селезенке, вызывая нарушение их функции. В результате в брюшной полости может накапливаться жидкость, вызывая увеличение размеров живота.
Если поражен костный мозг, могут появиться боль в костях и анемия.
Люди с мастоцитозом могут стать раздражительными, подавленными или угрюмыми.
Могут возникнуть обширные реакции. При системном мастоцитозе обширные реакции, как правило, бывают тяжёлыми. Они включают анафилактические и анафилактоидные реакции, которые вызывают обморок и опасное для жизни падение артериального давления (шок). Анафилактоидные реакции напоминают анафилактические, но вызваны они не аллергеном.
Системный мастоцитоз может затронуть костный мозг; кроме того, до 30% взрослых с системным мастоцитозом заболевают раком, особенно миелоидным лейкозом. Продолжительность жизни у этих людей может быть сокращена.
Диагностика мастоцитоза
биопсия костного мозга;
иногда анализы крови.
Врачи подозревают мастоцитоз на основании симптомов, особенно если есть пятна, которые при расчесывании переходят в крапивницу и покраснение.
Диагноз мастоцитоза может подтвердить биопсия костного мозга. Обычно берется образец костного мозга, который исследуется под микроскопом для проверки на наличие тучных клеток и, если они присутствуют, для определения их количества и внешнего вида. Иногда для выявления тучных клеток может проводиться биопсия кожи, но для диагностики системного мастоцитоза все равно необходима биопсия костного мозга.
Чтобы поставить диагноз мастоцитоза врачи используют специфические критерии, опирающиеся на результаты биопсии костного мозга, включая генные анализы на специфическую мутацию, присутствующую у многих людей с мастоцитозом, и на анализы крови.
Если диагноз неясен, врачи могут выполнить следующее.
Анализы крови и мочи для измерения уровня веществ, связанных с тучными клетками. Высокая концентрация таких веществ свидетельствуют в пользу диагноза системного мастоцитоза, но не подтверждают его.
Сканирование костей
Биопсия (с помощью эндоскопа) для определения наличия аномально высокого количества тучных клеток в пищеварительном тракте
Лечение мастоцитоза
препараты для уменьшения выраженности симптомов.
При агрессивном системном мастоцитозе другие лекарственные препараты, такие как интерферон, или хирургическое вмешательство, такое как спленэктомия.
Единичная мастоцитома может исчезнуть спонтанно.
Зуд, вызванный кожным мастоцитозом, можно лечить антигистаминными препаратами. Для детей никакого другого лечения не требуется. Если у взрослых проявляется зуд и сыпь, на кожу может быть нанесен псорален (препарат, который делает кожу более чувствительной к ультрафиолетовому излучению), а также может применяться ультрафиолетовый свет или кортикостероидные кремы.
Системный мастоцитоз невозможно излечить полностью, но симптомы можно подавить с помощью блокаторов H1- и H2-гистаминовых рецепторов. (Антигистаминными препаратами являются оба этих блокатора, но термин антигистаминный препарат обычно используется только в отношении H1-блокаторов). Н1-блокаторы могут облегчать зуд. H2-блокаторы снижают выработку кислоты в желудке и, таким образом, облегчают симптомы пептической язвы и помогают лечению язвы. Кромолин (стабилизатор тучных клеток) принимается внутрь и может облегчить проблемы с пищеварением и боль в костях. Может быть эффективным кетотифен, который является H1-блокатором и стабилизатором тучных клеток и принимается внутрь. Аспирин облегчает гиперемию, но может усугубить другие симптомы. Детям не дают аспирин из-за риска возникновения синдрома Рея.
Если системный мастоцитоз является агрессивным, можно использовать химиотерапевтические препараты мидостаурин или авапритиниб. Подкожные инъекции интерферона-альфа один раз в неделю могут уменьшить воздействие заболевания на костный мозг. Также может помочь прием внутрь кортикостероидов (например, преднизолона), но только в течение короткого периода времени. При приеме внутрь более 3–4 недель кортикостероиды могут вызвать много побочных эффектов, иногда серьезных.
При накоплении большого количества тучных клеток в селезенке, может потребоваться удаление селезенки.
Если развивается лейкоз, может помочь применение химиотерапевтических препаратов (например, дауномицина, этопозида и меркаптопурина).
Люди с системным мастоцитозом должны всегда иметь при себе шприц-ручку с эпинефрином для оперативного лечения в случае наступления анафилактической или анафилактоидной реакции.
