Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственный нефрит

(Синдром Альпорта)

Авторы:

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Последний полный пересмотр/исправление мар 2020| Последнее изменение содержания мар 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Наследственный нефрит представляет собой приводящее к гломерулонефриту генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение функции почек, в моче присутствует кровь, а иногда наступает глухота и возникают нарушения зрения.

Наследственный нефрит, как правило, обусловлен дефектным геном на Х-хромосоме (женской половой хромосоме), но иногда возникает в результате присутствия аномального гена на неполовой (аутосомной) хромосоме. На степень тяжести заболевания у человека с дефектным геном влияют другие факторы. Наследственный нефрит может вызывать хроническую болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения , иногда с утратой большей части функции почек (почечная недостаточность).

Симптомы наследственного нефрита

Женщины с дефектным геном на одной из двух Х-хромосом, как правило, не имеют никаких симптомов, несмотря на то, что у них почки могут функционировать несколько менее эффективно, чем обычно. У большинства таких женщин в моче присутствует некоторое количество крови. Иногда женщина утрачивает большую часть функции почек (почечная недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения почечной... Прочитайте дополнительные сведения ).

У мужчин с дефектным геном на одной Х-хромосоме возникают более серьезные проблемы, потому что у мужчин нет второй Х-хромосомы для компенсации этого дефекта. У мужчин обычно развивается почечная недостаточность в возрасте от 20 до 30 лет, но у некоторых мужчин дефектный ген не вызывает почечную недостаточность до возраста после 30 лет.

Наследственный нефрит может поражать другие органы. Часто возникают нарушения слуха, как правило, это неспособность слышать звуки на высоких частотах. Также может развиться катаракта Катаракта Катаракта — это помутнение (потеря прозрачности) хрусталика глаза, которое ведет к прогрессирующей безболезненной потере зрения. Зрение может быть размытым, контрастность может быть потеряна... Прочитайте дополнительные сведения Катаракта , хотя не так часто, как потеря слуха. Аномалии роговицы, хрусталика или сетчатки иногда приводят к слепоте.

Диагностика наследственного нефрита

  • Общий анализ мочи

  • Биопсия почек

  • Молекулярный генетический анализ

Генетический анализ обычно предлагается людям с семейным анамнезом болезни почек.

Лечение наследственного нефрита

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Кровь в моче (гематурия)
Какое из перечисленных ниже исследований врач назначает в первую очередь при диагностике причин наличия крови в моче?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ