Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Нефронофтиз и аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек

(АДТБП)

Авторы:

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Нефронофтиз и аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек представляют собой группу заболеваний, при которых глубоко внутри почек появляются заполненные жидкостью мешочки (кисты), что приводит к хронической болезни почек с почечной недостаточностью.

Нефронофтиз и аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек представляют собой группу наследственных заболеваний, которые нарушают развитие микроскопических канальцев глубоко внутри почек, которые концентрируют мочу и реабсорбируют натрий. В результате этого с мочой выводится чрезмерное количество натрия, что ведет к очень низкому содержанию натрия в организме и в крови. В крови может также накапливаться чрезмерное количество кислот. Пораженные канальцы воспаляются и покрываются рубцами, что в конечном итоге способствует развитию хронической болезни почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения , достаточно тяжелой, чтобы привести к терминальной стадии болезни почек (ТСБП, или терминальной стадии почечной недостаточности Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения ). Несмотря на то, что эти заболевания похожи, существуют некоторые ключевые различия, в особенности модель наследования и возраст, в котором хроническая болезнь почек становится тяжелой.

Нефронофтиз передается по наследству как аутосомно-рецессивное заболевание, таким образом, от каждого из родителей необходимо получить один дефектный ген. При этом появляются симптомы, которые обычно начинаются в детстве или в ранней юности, и это заболевание, как правило, обусловливает почечную недостаточность в раннем подростковом возрасте.

Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек передается по наследству как аутосомно-доминантное заболевание, поэтому для его возникновения необходимо наследование дефектного гена только от одного родителя, и это заболевание, как правило, является причиной симптомов, начинающихся в зрелом возрасте. Иногда это расстройство возникает у человека, у которого в семейном анамнезе не было заболевания почек. Возможно, у этих людей появился дефект в гене как новая мутация (ген становится аномальным без всякой видимой причины), или дефект присутствовал, но не был определен у одного или обоих родителей.

Симптомы

У человека начинает вырабатываться чрезмерное количество мочи и наблюдается усиленная жажда, потому что почки не могут концентрировать мочу и удерживать натрий.

При нефронофтизе симптомы впервые возникают у детей в возрасте одного года и старше. Рост замедляется, и у детей может иметь место снижение прочности костей. У пациентов с нефронофтизом могут иметь место глазные болезни, заболевания печени и нарушения интеллекта (умственная отсталость). В более позднем детстве хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения может стать причиной анемии, повышения артериального давления, тошноты и слабости.

При аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезни почек симптомы развиваются в подростковом или раннем зрелом возрасте. Чрезмерная жажда и аномальное выделение мочи не столь выражены, как при нефронофтизе. У пациентов может быть повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление Прочитайте дополнительные сведения . Поражение других органов отсутствует. Хроническая болезнь почек, как правило, возникает в возрасте от 30 до 70 лет. У некоторых людей развивается подагра Подагра Подагра — заболевание, при котором отложения кристаллов мочевой кислоты скапливаются в суставах вследствие высокого уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Скопление кристаллов приводит... Прочитайте дополнительные сведения Подагра .

Диагностика

  • Семейный анамнез

Наличие этого заболевания почек в семейном анамнезе является важным ключом для постановки диагноза. Результаты лабораторных анализов указывают на наличие нарушения функции почек, разведенной мочи и, возможно, низкого уровня натрия или калия, а также высокого уровня мочевой кислоты в крови.

Лечение

  • Контроль повышенного артериального давления

  • Лечение анемии

  • Поддержание в крови надлежащих уровней натрия и мочевой кислоты

Лечение включает контроль повышенного артериального давления Повышенное артериальное давление Прочитайте дополнительные сведения , анемии Общее описание анемии Анемия — это состояние, характеризующееся низкими уровнями эритроцитов. Эритроциты содержат гемоглобин, белок, который позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма... Прочитайте дополнительные сведения , а также уровней натрия и мочевой кислоты в организме. Детям с замедленным ростом могут потребоваться пищевые добавки или гормон роста. Пациентам, у которых развилась подагра, можно назначать аллопуринол. В особенности при нефронофтизе необходимо ежедневное употребление большого количества жидкости и соли (натрий) для компенсации чрезмерного выведения натрия и выделения больших объемов разведенной мочи. При наступлении терминальной стадии почечной недостаточности развивается хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения и может потребоваться диализ Диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения Диализ или трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения Трансплантация почки .

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Боль или жжение при мочеиспускании
Среди перечисленного ниже наиболее частой причиной боли или жжения при мочеиспускании является:
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ