Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Наследственный спастический парапарез

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Последний полный пересмотр/исправление дек 2018| Последнее изменение содержания дек 2018
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Наследственный (семейный) спастический парапарез — это группа редких наследственных заболеваний, вызывающих постепенное ослабление мышц ног, сопровождающееся мышечными спазмами (спастическая слабость).

  • У больных с наследственным спастическим парапарезом усилены рефлексы, наблюдаются судороги и спазмы, затрудняющие ходьбу.

  • Врач выясняет, не страдал ли этим заболеванием кто-нибудь из родственников, исключает заболевания, которые могут иметь сходные симптомы, и может назначить генетический анализ.

  • Лечение включает лечебную физкультуру, упражнения и лекарства, уменьшающие спастичность.

Наследственный спастический парапарез встречается у обоих полов и может начаться в любом возрасте. Он поражает приблизительно 3–10 человек из 100 000.

Это заболевание имеет много форм, его причины могут включать различные генетические патологии или развиваться спонтанно. Все эти формы вызывают дегенерацию нервных путей, передающих сигналы от головного мозга через спинной мозг к мышцам.

Может быть поражена более чем одна область спинного мозга.

Симптомы

Симптомы наследственного спастического парапареза могут начаться в любом возрасте — с 1 года до старости — в зависимости от формы заболевания.

Рефлексы усиливаются, появляются судороги ног, подергивания и спазмы. Из-за этого ноги движутся скованно и рывками (спастическая походка). Постепенно больному становится все труднее ходить. Больной ходит на цыпочках и разворачивает ступни наружу. Из-за этого он часто спотыкается. Обувь снашивается вокруг больших пальцев. Утомляемость является частым признаком. У некоторых слабость и спастичность развиваются также в мышцах рук.

Обычно симптомы медленно нарастают, но иногда они стабилизируются после выхода больного из подросткового возраста. На продолжительность жизни болезнь не влияет.

Многие формы наследственного спастического парапареза кроме спинного мозга повреждают другие части тела. Эти формы могут становиться причиной других нарушений, например, проблем с глазами, недостаточного контроля над работой мышц, тугоухости, умственной отсталости, деменции, заболеваний периферической нервной системы.

Диагностика

  • Исключение других заболеваний с аналогичными симптомами

  • Выявление родственников, страдающих данным заболеванием

  • иногда генетическое исследование.

Диагноз наследственного спастического парапареза ставится путем исключения заболеваний, имеющих сходные симптомы (такие как рассеянный склероз и сдавление спинного мозга) и выяснения, имеются ли у человека родственники, страдающие наследственным спастическим парапарезом.

В некоторых случаях выполняются анализы крови для выявления генов, вызывающих заболевание (генетический анализ).

Лечение

  • Лечебная физкультура и физические упражнения

  • Прием препарата для уменьшения спастичности

Лечение всех форм наследственного спастического парапареза ограничивается облегчением симптомов.

Лечебная физкультура и упражнения позволяют сохранить подвижность и силу мышц, увеличить диапазон движений, повысить выносливость, уменьшить утомляемость и предупредить спазмы и судороги.

Для облегчения спастичности предпочтительным препаратом обычно является баклофен (миорелаксант). Кроме того, могут применяться ботулинический токсин (бактериальный токсин, парализующий мышцы и устраняющий морщины), клоназепам, дантролен, диазепам и тизанидин.

Некоторым больным приходится пользоваться шинами, тростями и костылями. Инвалидное кресло бывает нужно достаточно редко.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Ангиография головного мозга: установка катетера
Видео
Ангиография головного мозга: установка катетера
Ангиография используется для получения диагностической информации о кровеносных сосудах, по которым кровь переносится в различные части тела...
3D модель
Посмотреть все
Артерии головного мозга
3D модель
Артерии головного мозга

Последнее

НАВЕРХ