Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления

(Tomaculous Neuropathy)

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление окт 2019| Последнее изменение содержания окт 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления — это наследственная болезнь, при которой нервы становятся очень чувствительны к давлению, травмам и физическим нагрузкам.

  • При этом заболевании нервы легко повреждаются при незначительном сдавлении, травме или повторной физической нагрузке.

  • В области поражения отмечаются онемение, покалывание и слабость.

  • При постановке диагноза важны результаты электромиографии и генетического анализа.

  • Пациентам следует избегать деятельности, которая вызывает симптомы, или изменять ее; одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти способствует уменьшению давления на пораженные нервы.

При этой наследственной невропатиипериферические нервы чувствительны к повреждениям вследствие относительно слабого давления или травмы, либо от повторяющихся движений.

Обычно болезнь начинается в юном или взрослом возрасте, но может начаться в любом возрасте. Заболеваемость одинакова для обоих полов.

Наследственную невропатию со склонностью к параличам от сдавления часто наследуется по аутосомно-доминантному типу (не связанному с полом). Это значит, что для того чтобы заболеть, ребенку достаточно получить от своих родителей только один дефектный ген.

При этой невропатии нервы теряют миелиновую оболочку (демиелинизация) и не проводят нервные импульсы как обычно. (Миелиновая оболочка действует так же, как изоляция электрического провода, ускоряя передачу нервных импульсов).

Симптомы

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления часто поражает нервы, которые проходят вблизи от поверхности тела, рядом с костями. Например, могут повреждаться следующие нервы:

Периодически в пораженной области возникает онемение, необычные ощущения (например, покалывание) или слабость. Например, при парезе малоберцового нерва возникает слабость мышц, поднимающих стопу. В результате пациенты не могут приподнять переднюю часть стопы (состояние, которое называют «свисающая стопа») и могут тянуть переднюю часть стопы по земле во время ходьбы.

Симптомы варьируются от незаметных и слабовыраженных до тяжелых и инвалидизирующих. Эпизоды могут длиться от нескольких минут до месяцев. Они могут рецидивировать, иногда затрагивая различные нервы.

После эпизода полное восстановление отмечается приблизительно у половины больных, у остальных сохраняются слабые симптомы.

Диагностика

  • Электромиография

  • Генетический анализ

Поскольку симптомы периодически исчезают, врачам трудно поставить диагноз наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. При постановке диагноза важны результаты электромиографии и генетического анализа.

Изредка требуется биопсия нерва.

Лечение

  • Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы.

  • Одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти

Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы.

Шины на запястьях и подушечки под локтями помогают уменьшить давление, предупредить повторные травмы и дать нерву время восстановиться.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ