Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Болезнь Шарко-Мари-Тута

(болезнь Шарко-Мари-Тута; мышечная атрофия перонеального типа)

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление окт 2019| Последнее изменение содержания окт 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой наследственное заболевание, при котором мышцы голени слабеют и усыхают (атрофируются).

  • Болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующие движение мышц и несущие чувствительную информацию к головному мозгу.

  • Слабость начинается с мышц голени и постепенно двигается вверх по конечностям, при этом пациенты теряют способность чувствовать вибрацию, боль и температуру.

  • Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследования нервной проводимости.

  • Лечение не может остановить прогрессирование заболевания, но применение ортезов, а также физиотерапии и трудотерапии, может улучшить функционирование пациентов.

Болезнь Шарко-Мари-Тута — это самая распространенная наследственная невропатия, которая встречается примерно у 1 человека из 2500. Она может начаться в детстве или в более поздние годы.

Болезнь Шарко-Мари-Тута — это сенсорно-моторная нейропатия. Это значит, что она поражает двигательные нервы (управляют мышечными сокращениями) и сенсорные нервы (передают сенсорную информацию в мозг).

Существует несколько видов болезни Шарко-Мари-Тута. Но обычно болезнь классифицируется следующим образом, исходя из вызываемого ею типа повреждения:

  • Демиелинизация (повреждение миелиновой оболочки): Аксоны (длинные отростки нервного волокна, передающие нервные сигналы) не отмирают, но миелиновая оболочка, окружающая их, повреждается или разрушается (демиелинизация). (Миелиновая оболочка действует так же, как изоляция электрического провода, ускоряя передачу нервных импульсов).

  • Повреждение аксонов: Главным образом повреждаются аксоны (длинные отростки нервного волокна, передающие нервные сигналы). В некоторых случаях аксоны гибнут.

Изоляция нервного волокна

Большинство нервных волокон внутри мозга и за его пределами покрыты многими слоями миелина. Миелин состоит из жира (липопротеин). Эти слои называются миелиновой оболочкой. Она действует так же, как изоляция электрического провода. Миелиновая оболочка способствует быстрой передаче нервных импульсов по нервному волокну.

Если она повреждена, нервы передают импульсы неправильно.

Изоляция нервного волокна

Большинство вариантов этого заболевания наследуются по аутосомно-доминантному (не сцепленному с полом) типу. Это значит, что для того чтобы заболеть, ребенку достаточно получить от своих родителей только один дефектный ген.

Болезнь Дежерина-Сотта (гипертрофическая интерстициальная невропатия) является редкой наследственной сенсорно-моторной невропатией. Она вызывает симптомы, сходные с симптомами болезни Шарко-Мари-Тута. Однако слабость усиливается значительно быстрее. Также отмечается потеря чувствительности и рефлексов. Болезнь начинается в детстве. Данное заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному (не сцепленному с полом) или рецессивному типу. То есть при доминантном типе для развития болезни требуется один ген одного из родителей, а при рецессивном типе — два гена, по одному от каждого родителя.

Симптомы

Симптомы отличаются в зависимости от типа заболевания.

При одном типе симптомы могут возникать в среднем детском или в подростковом возрасте. Вначале развивается слабость голеней. Больной не может согнуть ногу в голеностопном суставе, чтобы приподнять переднюю часть стопы («свисающая стопа»), у него начинают атрофироваться мышцы голеней (ноги аиста). Позднее слабость появляется в мышцах кистей. Стопы и кисти рук перестают чувствовать положение тела, вибрацию, боль и температуру. Потеря чувствительности постепенно движется вверх по конечностям.

При более легких типах заболевания единственными симптомами могут быть высокий подъем и молоткообразные пальцы стопы. При одном из типов заболевания симптомы более выражены у мужчин, тогда как у женщин они слабее или могут вообще отсутствовать.

Болезнь прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни.

Диагностика

  • Обследование врачом

  • Электромиография и исследования нервной проводимости

Врачи спрашивают о следующем:

  • В каких областях тела чувствуется слабость

  • Когда началось заболевание

  • Имеют ли члены семьи пациента подобные симптомы

Они также проверяют наличие деформации стопы (высокий свод и молоткообразные пальцы). Эта информация помогает врачам выявить различные типы болезни Шарко-Мари-Тута и исключить другие причины невропатии.

Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследования нервной проводимости.

При болезни Шарко-Мари-Тута можно сдать генетический анализ и получить генетическую консультацию.

Лечение

  • Шины для свисающей стопы

  • Иногда физиотерапия и трудотерапия

Лечение не может остановить прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута.

Для компенсации симптома свисающей стопы можно использовать шины, иногда для стабилизации стопы показана ортопедическая операция.

Для борьбы со слабостью полезна лечебная физкультура и занятия по поддержанию двигательных навыков. Консультации трудотерапевтов могут помочь больным сохранить профессиональные навыки, даже при прогрессировании заболевания.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Общие сведения о нервной системе
Видео
Общие сведения о нервной системе
3D модель
Посмотреть все
Артерии головного мозга
3D модель
Артерии головного мозга

Последнее

НАВЕРХ