Четыре основных вида спинальной мышечной атрофии в разной степени вызывают мышечную слабость и атрофию мышц.
В зависимости от варианта болезни больной может раньше или позже оказаться прикован к инвалидному креслу, и продолжительность его жизни может сократиться.
Диагноз ставится на основании симптомов, семейного анамнеза, исследований мышечной и нервной функции, а также результатов анализов крови для выявления дефектного гена.
Лечения не существует, но могут помочь лечебная физкультура и шины.
(См. также Общие сведения о периферической нервной системе Общие сведения о периферической нервной системе Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, то есть нервы за пределами головного мозга и спинного мозга. В периферическую нервную систему... Прочитайте дополнительные сведения ).
Спинальные амиотрофии обычно наследуются по аутосомному (не сцепленному с полом) рецессивному типу Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что, чтобы заболеть, ребенку нужно получить два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Эти болезни могут поражать головной и спинной мозг (центральную нервную систему), а также периферические нервы.
Существуют четыре основные варианта спинальной амиотрофии.
Симптомы спинальных амиотрофий
Симптомы первых четырех типов спинальной амиотрофии появляются в младенчестве или в детстве.
Спинальная амиотрофия 0-го типа — наиболее тяжелая форма, начинает влиять на плод еще до рождения. На поздних сроках беременности плод двигается меньше, чем ожидается. После рождения у ребенка отмечается сильная слабость и отсутствие мышечного тонуса. Рефлексы отсутствуют, движение в суставах ограничено. Обе стороны лица парализованы. Также присутствуют врожденные пороки сердца. Мышцы, контролирующие дыхание, очень слабые. Младенцы часто умирают в течение первых месяцев, поскольку не могут нормально дышать, что приводит к дыхательной недостаточности Дыхательная недостаточность Дыхательная недостаточность — это состояние, при котором уровень кислорода в крови становится опасно низким или уровень углекислого газа в крови — опасно высоким. К дыхательной недостаточности... Прочитайте дополнительные сведения .
При спинальной амиотрофии 1-го типа (болезнь Верднига-Гофмана) мышечная слабость часто заметна уже в первые дни жизни. К 6 месяцам она становится заметной практически всегда. Ребенок теряет мышечный тонус и рефлексы, ему трудно сосать, глотать и затем дышать. 95 % таких детей умирают в течение первого года жизни. К 4 годам умирают все дети, обычно от дыхательной недостаточности.
При спинальной амиотрофии (промежуточной) 2-го типа слабость обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев жизни. Менее четверти детей начинают садиться. Никто не может ползать и ходить. У них отсутствуют рефлексы. Мышцы слабые, глотание может быть затруднено. К 2 или 3 годам большинство детей прикованы к инвалидному креслу. Дети часто умирают в раннем возрасте, обычно от дыхательной недостаточности. Тем не менее, некоторые дети, у которых прогрессирование стойкой мышечной слабости останавливается, выживают. У этих детей часто бывает искривление позвоночника (сколиоз).
При 3-м типе спинальной амиотрофии (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) симптомы возникают между 15 месяцами и 19 годами и прогрессируют медленно. Больные обычно живут дольше, чем при спинальных амиотрофиях 1-го и 2-го типов. У некоторых продолжительность жизни нормальная. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни пациента зависит от времени развития нарушений дыхания.
Спинальная амиотрофия 4-го типа проявляется во взрослом возрасте, обычно между 30 и 60 годами. Мышцы, главным образом бедер и плеч, медленно слабеют и атрофируются.
Диагностика спинальных амиотрофий
Обследование врачом
Электромиография и исследования нервной проводимости
Анализ крови для выявления дефектного гена
Иногда биопсия мышцы
Обычно врачи начинают подозревать наличие спинальной амиотрофии, если у маленького ребенка возникают необъяснимая слабость и мышечная атрофия. Поскольку эти болезни наследуются, при постановке диагноза важен семейный анамнез.
Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследование нервной проводимости Электромиография и исследования нервной проводимости Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения 
. Особый дефектный ген можно выявить во время анализа крови у 95 % пациентов (генетический анализ).
Иногда требуется сделать биопсию мышцы.
Если среди родственников беременной были случаи одного из этих заболеваний, можно сделать амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения (взятие околоплодных вод), чтобы выяснить, передался ли ребенку дефектный ген.
Лечение спинальных амиотрофий
Лечебная физкультура и трудотерапия
Шины и вспомогательные устройства
Лекарственные препараты, которые могут улучшить функцию мышц и отсрочить нетрудоспособность и смерть
Спинальные амиотрофии неизлечимы.
Иногда могут помочь лечебная физкультура и шины. Специалисты по реабилитации могут предложить вспомогательные устройства, которые позволят ребенку самостоятельно есть, писать и пользоваться компьютером.
Новый препарат нусинерсен может немного улучшить движения мышц и может отсрочить нетрудоспособность и смерть. Нусинерсен вводится в пространство вокруг спинного мозга. Перед инъекцией лекарственного препарата врачи часто обезболивают место инъекции небольшим количеством местного анестетика. Затем они вводят иглу между двумя позвонками в нижней части позвоночника, как и при проведении спинномозговой пункции Спинномозговая пункция Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения (люмбальной пункции). Нусинерсен изначально назначается в четырех дозах в течение 2 месяцев. Затем его вводят с регулярными интервалами через каждые 4 месяца.
Были разработаны два новых лекарственных препарата.
Онасемноген абепарвовек-ксайой используется для лечения некоторых детей в возрасте младше 2 лет. Вводится только одна доза. Препарат вводится внутривенно в течение 1 часа. По имеющимся данным, он помогает детям преодолеть такие этапы развития Развитие детей В возрасте от 1 года до 13 лет физические, интеллектуальные и эмоциональные способности детей разительно расширяются. От первых нетвердых шагов — до бега, прыжков, участия в спортивных мероприятиях... Прочитайте дополнительные сведения , как сидение без поддержки, прием пищи, переворачивание и ходьба без поддержки.
Для лечения взрослых и детей в возрасте 2 лет и старше используется рисдиплам. Он принимается в виде жидкости или вводится через зонд для питания один раз в день. Он может отсрочить смерть и снизить потребность в искусственной вентиляции легких Искусственная вентиляция легких Искусственная вентиляция легких — это использование аппарата для облегчения движения воздуха в легкие и из легких. Некоторые люди с дыхательной недостаточностью нуждаются в использовании аппарата... Прочитайте дополнительные сведения для поддержки дыхания.
Недавно появились препараты генной терапии спинальной мышечной атрофии. Они вводятся в вену. Требуется только одна инъекция.
