Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Спинальные мышечные атрофии (СМА)

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление дек 2020| Последнее изменение содержания дек 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Спинальные амиотрофии — это наследственные заболевания, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц.

  • Четыре основных вида спинальной мышечной атрофии в разной степени вызывают мышечную слабость и атрофию мышц.

  • В зависимости от варианта болезни больной может раньше или позже оказаться прикован к инвалидному креслу, и продолжительность его жизни может сократиться.

  • Диагноз ставится на основании симптомов, семейного анамнеза, исследований мышечной и нервной функции, а также результатов анализов крови для выявления дефектного гена.

  • Лечения не существует, но могут помочь лечебная физкультура и шины.

Спинальные амиотрофии обычно наследуются по аутосомному (не сцепленному с полом) рецессивному типу Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что, чтобы заболеть, ребенку нужно получить два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Эти болезни могут поражать головной и спинной мозг (центральную нервную систему), а также периферические нервы.

Существуют четыре основные варианта спинальной амиотрофии.

Симптомы спинальных амиотрофий

Симптомы первых четырех типов спинальной амиотрофии появляются в младенчестве или в детстве.

Спинальная амиотрофия 0-го типа — наиболее тяжелая форма, начинает влиять на плод еще до рождения. На поздних сроках беременности плод двигается меньше, чем ожидается. После рождения у ребенка отмечается сильная слабость и отсутствие мышечного тонуса. Рефлексы отсутствуют, движение в суставах ограничено. Обе стороны лица парализованы. Также присутствуют врожденные пороки сердца. Мышцы, контролирующие дыхание, очень слабые. Младенцы часто умирают в течение первых месяцев, поскольку не могут нормально дышать, что приводит к дыхательной недостаточности Дыхательная недостаточность Дыхательная недостаточность — это состояние, при котором уровень кислорода в крови становится опасно низким или уровень углекислого газа в крови — опасно высоким. К дыхательной недостаточности... Прочитайте дополнительные сведения .

При спинальной амиотрофии 1-го типа (болезнь Верднига-Гофмана) мышечная слабость часто заметна уже в первые дни жизни. К 6 месяцам она становится заметной практически всегда. Ребенок теряет мышечный тонус и рефлексы, ему трудно сосать, глотать и затем дышать. 95 % таких детей умирают в течение первого года жизни. К 4 годам умирают все дети, обычно от дыхательной недостаточности.

При спинальной амиотрофии (промежуточной) 2-го типа слабость обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев жизни. Менее четверти детей начинают садиться. Никто не может ползать и ходить. У них отсутствуют рефлексы. Мышцы слабые, глотание может быть затруднено. К 2 или 3 годам большинство детей прикованы к инвалидному креслу. Дети часто умирают в раннем возрасте, обычно от дыхательной недостаточности. Тем не менее, некоторые дети, у которых прогрессирование стойкой мышечной слабости останавливается, выживают. У этих детей часто бывает искривление позвоночника (сколиоз).

При 3-м типе спинальной амиотрофии (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) симптомы возникают между 15 месяцами и 19 годами и прогрессируют медленно. Больные обычно живут дольше, чем при спинальных амиотрофиях 1-го и 2-го типов. У некоторых продолжительность жизни нормальная. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни пациента зависит от времени развития нарушений дыхания.

Спинальная амиотрофия 4-го типа проявляется во взрослом возрасте, обычно между 30 и 60 годами. Мышцы, главным образом бедер и плеч, медленно слабеют и атрофируются.

Диагностика спинальных амиотрофий

  • Обследование врачом

  • Электромиография и исследования нервной проводимости

  • Анализ крови для выявления дефектного гена

  • Иногда биопсия мышцы

Обычно врачи начинают подозревать наличие спинальной амиотрофии, если у маленького ребенка возникают необъяснимая слабость и мышечная атрофия. Поскольку эти болезни наследуются, при постановке диагноза важен семейный анамнез.

Иногда требуется сделать биопсию мышцы.

Лечение спинальных амиотрофий

  • Лечебная физкультура и трудотерапия

  • Шины и вспомогательные устройства

  • Лекарственные препараты, которые могут улучшить функцию мышц и отсрочить нетрудоспособность и смерть

Спинальные амиотрофии неизлечимы.

Иногда могут помочь лечебная физкультура и шины. Специалисты по реабилитации могут предложить вспомогательные устройства, которые позволят ребенку самостоятельно есть, писать и пользоваться компьютером.

Новый препарат нусинерсен может немного улучшить движения мышц и может отсрочить нетрудоспособность и смерть. Нусинерсен вводится в пространство вокруг спинного мозга. Перед инъекцией лекарственного препарата врачи часто обезболивают место инъекции небольшим количеством местного анестетика. Затем они вводят иглу между двумя позвонками в нижней части позвоночника, как и при проведении спинномозговой пункции Спинномозговая пункция Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения Спинномозговая пункция (люмбальной пункции). Нусинерсен изначально назначается в четырех дозах в течение 2 месяцев. Затем его вводят с регулярными интервалами через каждые 4 месяца.

Были разработаны два новых лекарственных препарата.

Онасемноген абепарвовек-ксайой используется для лечения некоторых детей в возрасте младше 2 лет. Вводится только одна доза. Препарат вводится внутривенно в течение 1 часа. По имеющимся данным, он помогает детям преодолеть такие этапы развития Развитие детей В возрасте от 1 года до 13 лет физические, интеллектуальные и эмоциональные способности детей разительно расширяются. От первых нетвердых шагов — до бега, прыжков, участия в спортивных мероприятиях... Прочитайте дополнительные сведения , как сидение без поддержки, прием пищи, переворачивание и ходьба без поддержки.

Для лечения взрослых и детей в возрасте 2 лет и старше используется рисдиплам. Он принимается в виде жидкости или вводится через зонд для питания один раз в день. Он может отсрочить смерть и снизить потребность в искусственной вентиляции легких Искусственная вентиляция легких Искусственная вентиляция легких — это использование аппарата для облегчения движения воздуха в легкие и из легких. Некоторые люди с дыхательной недостаточностью нуждаются в использовании аппарата... Прочитайте дополнительные сведения для поддержки дыхания.

Недавно появились препараты генной терапии спинальной мышечной атрофии. Они вводятся в вену. Требуется только одна инъекция.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ