Спинальные амиотрофии — это наследственные заболевания, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц.
Четыре основных вида спинальной мышечной атрофии в разной степени вызывают мышечную слабость и атрофию мышц.
В зависимости от варианта болезни больной может раньше или позже оказаться прикован к инвалидному креслу, и продолжительность его жизни может сократиться.
Диагноз ставится на основании симптомов, семейного анамнеза, исследований мышечной и нервной функции, а также результатов анализов крови для выявления дефектного гена.
Лечения не существует, но могут помочь физиотерапия и использование ортезов.
(См. также Общие сведения о периферической нервной системе).
Спинальные амиотрофии обычно наследуются по аутосомному (не сцепленному с полом) рецессивному типу. Это значит, что для развития наследственного заболевания человеку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя. Эти болезни могут поражать головной и спинной мозг (центральную нервную систему), а также периферические нервы.
Существуют четыре основные варианта спинальной амиотрофии.
Симптомы спинальных амиотрофий
Симптомы первых четырех типов спинальной амиотрофии появляются в младенчестве или в детстве.
Спинальная амиотрофия 0-го типа — наиболее тяжелая форма, начинает влиять на плод еще до рождения. На поздних сроках беременности плод двигается меньше, чем ожидается. После рождения у ребенка отмечается сильная слабость и отсутствие мышечного тонуса. Рефлексы отсутствуют, движение в суставах ограничено. Обе стороны лица парализованы. Также присутствуют врожденные пороки сердца. Мышцы, контролирующие дыхание, очень слабые. Младенцы часто умирают в течение первых месяцев, поскольку не могут нормально дышать, что приводит к дыхательной недостаточности.
При спинальной амиотрофии 1-го типа (болезнь Верднига-Гофмана) мышечная слабость часто заметна уже в первые дни жизни. К 6 месяцам она становится заметной практически всегда. Ребенок теряет мышечный тонус и рефлексы, ему трудно сосать, глотать и затем дышать. 95 % таких детей умирают в течение первого года жизни. К 4 годам умирают все дети, обычно от дыхательной недостаточности.
При спинальной амиотрофии (промежуточной) 2-го типа слабость обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев жизни. Менее четверти детей начинают садиться. Никто не может ползать и ходить. У них отсутствуют рефлексы. Мышцы слабые, глотание может быть затруднено. К 2 или 3 годам большинство детей прикованы к инвалидному креслу. Дети часто умирают в раннем возрасте, обычно от дыхательной недостаточности. Тем не менее, некоторые дети, у которых прогрессирование стойкой мышечной слабости останавливается, выживают. У этих детей часто бывает искривление позвоночника (сколиоз).
При 3-м типе спинальной амиотрофии (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) симптомы возникают между 15 месяцами и 19 годами и прогрессируют медленно. Следовательно, люди с эти заболеванием обычно живут дольше, чем люди, страдающие спинальными амиотрофиями 1-го и 2-го типов. У некоторых продолжительность жизни нормальная. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни пациента зависит от времени развития нарушений дыхания.
Спинальная амиотрофия 4-го типа проявляется во взрослом возрасте, обычно между 30 и 60 годами. Мышцы, главным образом бедер и плеч, медленно слабеют и атрофируются.
Диагностика спинальных амиотрофий
Обследование врачом;
Электромиография и исследования нервной проводимости
анализ крови для выявления дефектного гена;
иногда биопсия мышцы.
Обычно врачи начинают подозревать наличие спинальной амиотрофии, если у маленького ребенка возникают необъяснимая слабость и мышечная атрофия. Поскольку эти болезни наследуются, при постановке диагноза важен семейный анамнез.
Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследование нервной проводимости. Особый дефектный ген можно выявить во время анализа крови у 95 % пациентов (генетический анализ).
Иногда требуется сделать биопсию мышцы.
Если среди родственников беременной были случаи одного из этих заболеваний, можно сделать амниоцентез (взятие околоплодных вод), чтобы выяснить, передался ли ребенку дефектный ген.
Лечение спинальных амиотрофий
Физиотерапия и трудотерапия
Шины и вспомогательные устройства
Лекарственные препараты, которые могут улучшить функцию мышц и отсрочить нетрудоспособность и смерть
Спинальные амиотрофии неизлечимы.
Иногда могут помочь физиотерапия и ношение ортезов. Специалисты по реабилитации могут предложить вспомогательные устройства, которые позволят ребенку самостоятельно есть, писать и пользоваться компьютером.
Новый препарат нусинерсен может немного улучшить движения мышц и может отсрочить нетрудоспособность и смерть. Нусинерсен вводится в пространство вокруг спинного мозга. Перед инъекцией лекарственного препарата врачи часто обезболивают место инъекции небольшим количеством местного анестетика. Затем они вводят иглу между двумя позвонками в нижней части позвоночника, как и при проведении спинномозговой пункции (люмбальной пункции). Нусинерсен изначально назначается в четырех дозах в течение 2 месяцев. Затем его вводят с регулярными интервалами через каждые 4 месяца.
Онасемноген абепарвовек-ксайой используется для лечения некоторых детей в возрасте младше 2 лет. Вводится только одна доза. Препарат вводится в вену (внутривенно) в течение 1 часа. По имеющимся данным, он помогает детям преодолеть такие этапы развития, как сидение без поддержки, прием пищи, переворачивание и ходьба без поддержки.
Для лечения взрослых и детей в возрасте 2 лет и старше используется рисдиплам. Он принимается в виде жидкости или вводится через зонд для питания один раз в день. Он может отсрочить смерть и снизить потребность в искусственной вентиляции легких для поддержки дыхания.
