При этом заболевании нервы легко повреждаются при незначительном сдавлении, травме или повторной физической нагрузке.
В области поражения отмечаются онемение, покалывание и слабость.
При постановке диагноза важны результаты электромиографии и генетического анализа.
Пациентам следует избегать деятельности, которая вызывает симптомы, или изменять ее; одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти способствует уменьшению давления на пораженные нервы.
(См. также Общие сведения о периферической нервной системе Общие сведения о периферической нервной системе Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, то есть нервы за пределами головного мозга и спинного мозга. В периферическую нервную систему... Прочитайте дополнительные сведения ).
При этой наследственной невропатии Наследственные невропатии Наследственные невропатии поражают периферические нервы. Вначале симптомы выражены очень слабо, но постепенно нарастают. (См. также Общие сведения о периферической нервной системе). Наследственные... Прочитайте дополнительные сведения периферические нервы Общие сведения о периферической нервной системе Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, то есть нервы за пределами головного мозга и спинного мозга. В периферическую нервную систему... Прочитайте дополнительные сведения чувствительны к повреждениям вследствие относительно слабого давления или травмы, либо от повторяющихся движений.
Обычно болезнь начинается в юном или взрослом возрасте, но может начаться в любом возрасте. Заболеваемость одинакова для обоих полов.
Наследственную невропатию со склонностью к параличам от сдавления часто наследуется по аутосомно-доминантному типу (не связанному с полом) Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что для того чтобы заболеть, ребенку достаточно получить от своих родителей только один дефектный ген.
При этой невропатии нервы теряют миелиновую оболочку ( демиелинизация Обзор демиелинизирующих заболеваний Большинство нервных волокон внутри мозга и за его пределами покрыты многими слоями миелина. Миелин состоит из жира (липопротеин). Эти слои называются миелиновой оболочкой. Она действует так... Прочитайте дополнительные сведения ) и не проводят нервные импульсы как обычно. (Миелиновая оболочка действует так же, как изоляция электрического провода, ускоряя передачу нервных импульсов).
Симптомы наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления часто поражает нервы, которые проходят вблизи от поверхности тела, рядом с костями. Например, могут повреждаться следующие нервы:
малоберцовый нерв в области колена ( приводит к развитию пареза малоберцового нерва Парез малоберцового нерва Мононевропатией называется поражение одного периферического нерва. Наиболее распространенной причиной мононевропатии является давление на нерв в течение длительного времени. В пораженной области... Прочитайте дополнительные сведения
);локтевой нерв в области локтя (приводит к развитию пареза локтевого нерва Парез локтевого нерва Мононевропатией называется поражение одного периферического нерва. Наиболее распространенной причиной мононевропатии является давление на нерв в течение длительного времени. В пораженной области... Прочитайте дополнительные сведения
);срединный нерв в области запястья (приводит к развитию синдрома запястного канала Синдром запястного канала Синдром запястного канала — болезненная компрессия (ущемление) срединного нерва в месте его прохождения по запястному каналу. В большинстве случаев причина синдрома запястного канала не... Прочитайте дополнительные сведения
).
Периодически в пораженной области возникает онемение, необычные ощущения (например, покалывание) или слабость. Например, при парезе малоберцового нерва возникает слабость мышц, поднимающих стопу. В результате пациенты не могут приподнять переднюю часть стопы (состояние, которое называют «свисающая стопа») и могут тянуть переднюю часть стопы по земле во время ходьбы.
Симптомы варьируются от незаметных и слабовыраженных до тяжелых и инвалидизирующих. Эпизоды могут длиться от нескольких минут до месяцев. Они могут рецидивировать, иногда затрагивая различные нервы.
После эпизода полное восстановление отмечается приблизительно у половины больных, у остальных сохраняются слабые симптомы.
Диагностика наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Электромиография
Генетический анализ
Поскольку симптомы периодически исчезают, врачам трудно поставить диагноз наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. При постановке диагноза важны результаты электромиографии Электромиография Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения 
и генетического анализа.
В редких случаях требуется биопсия нерва для выявления участков отека вдоль нерва, которые обычно возникают при наследственной невропатии.
Лечение наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы.
Одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти
Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы.
Шины на запястьях и подушечки под локтями помогают уменьшить давление, предупредить повторные травмы и дать нерву время восстановиться.
