При этом заболевании нервы легко повреждаются при незначительном сдавлении, травме или повторной физической нагрузке.
В области поражения отмечаются онемение, покалывание и слабость.
При постановке диагноза важны результаты электромиографии и генетического анализа.
Пациентам следует избегать деятельности, которая вызывает симптомы, или изменять ее; одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти способствует уменьшению давления на пораженные нервы.
(См. также Общие сведения о периферической нервной системе Общие сведения о периферической нервной системе Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, то есть нервы за пределами головного мозга и спинного мозга. В периферическую нервную систему... Прочитайте дополнительные сведения ).
При этой наследственной невропатии Наследственные невропатии Наследственные невропатии поражают периферические нервы. Вначале симптомы выражены очень слабо, но постепенно нарастают. (См. также Общие сведения о периферической нервной системе). Наследственные... Прочитайте дополнительные сведения периферические нервы Общие сведения о периферической нервной системе Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, то есть нервы за пределами головного мозга и спинного мозга. В периферическую нервную систему... Прочитайте дополнительные сведения чувствительны к повреждениям вследствие относительно слабого давления или травмы, либо от повторяющихся движений.
Обычно болезнь начинается в юном или взрослом возрасте, но может начаться в любом возрасте. Заболеваемость одинакова для обоих полов.
Наследственную невропатию со склонностью к параличам от сдавления часто наследуется по аутосомно-доминантному типу (не связанному с полом) Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это значит, что для того чтобы заболеть, ребенку достаточно получить от своих родителей только один дефектный ген.
При этой невропатии нервы теряют миелиновую оболочку (демиелинизация Обзор демиелинизирующих заболеваний Большинство нервных волокон внутри мозга и за его пределами покрыты многими слоями миелина. Миелин состоит из жира (липопротеин). Эти слои называются миелиновой оболочкой. Она действует так... Прочитайте дополнительные сведения ) и не проводят нервные импульсы как обычно. (Миелиновая оболочка действует так же, как изоляция электрического провода, ускоряя передачу нервных импульсов).
Симптомы наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления часто поражает нервы, которые проходят вблизи от поверхности тела, рядом с костями. Например, часто повреждаются следующие нервы:
малоберцовый нерв в области колена (приводит к развитию пареза малоберцового нерва Парез малоберцового нерва Мононевропатией называется поражение одного периферического нерва. Наиболее распространенной причиной мононевропатии является давление на нерв в течение длительного времени. В пораженной области... Прочитайте дополнительные сведения );
локтевой нерв в области локтя (приводит к развитию пареза локтевого нерва Парез локтевого нерва Мононевропатией называется поражение одного периферического нерва. Наиболее распространенной причиной мононевропатии является давление на нерв в течение длительного времени. В пораженной области... Прочитайте дополнительные сведения );
срединный нерв в области запястья (приводит к развитию синдрома запястного канала Синдром запястного канала Синдром запястного канала — болезненная компрессия (ущемление) срединного нерва в месте его прохождения по запястному каналу. В большинстве случаев причина синдрома запястного канала не установлена... Прочитайте дополнительные сведения ).
Периодически в пораженной области возникает онемение, необычные ощущения (например, покалывание) или слабость. Например, при парезе малоберцового нерва возникает слабость мышц, поднимающих стопу. В результате пациенты не могут приподнять переднюю часть стопы (состояние, которое называют «свисающая стопа») и могут тянуть переднюю часть стопы по земле во время ходьбы.
Симптомы варьируются от незаметных и слабовыраженных до тяжелых и инвалидизирующих. Эпизоды могут длиться от нескольких минут до месяцев. Они могут рецидивировать, иногда затрагивая различные нервы.
После эпизода полное восстановление отмечается приблизительно у половины больных, у остальных сохраняются слабые симптомы.
Диагностика наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Электромиография и исследования нервной проводимости
Генетический анализ
Поскольку симптомы периодически исчезают, врачам трудно поставить диагноз наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Поставить диагноз помогают результаты электромиографии, исследований нервной проводимости электромиография; Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения и генетического анализа.
В редких случаях требуется биопсия нерва для выявления участков отека вдоль нерва, которые обычно возникают при наследственной невропатии.
Лечение наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы.
Одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти
Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы.
Шины на запястьях и подушечки под локтями помогают уменьшить давление, предупредить повторные травмы и дать нерву время восстановиться.