(См. также Синдромы полигландулярной недостаточности Синдромы полигландулярной недостаточности Синдромы полигландулярной недостаточности — это наследственные заболевания, при которых наблюдается одновременное или последовательное нарушение функции нескольких эндокринных желез. Эндокринные... Прочитайте дополнительные сведения ).
Эндокринные железы Эндокринные железы Эндокринная система включает группу желез и органов, которые регулируют и контролируют различные функции организма, вырабатывая и секретируя гормоны. Гормоны — это химические вещества, оказывающие... Прочитайте дополнительные сведения — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Синдром IPEX может быть связан с аутоиммунной реакцией Аутоиммунные нарушения Аутоиммунное нарушение является дисфункцией иммунной системы организма, заставляющей организм атаковать собственные ткани. Пока неизвестно, что именно провоцирует аутоиммунные нарушения. Симптомы... Прочитайте дополнительные сведения , при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма.
Нарушение получило свое название за счет наиболее распространенных симптомов, наблюдаемых у пациентов. IPEX означает:
I (Immune) нарушение регуляции иммунной системы (проблемы с иммунной системой)
P (Polyendocrinopathy) полиэндокринопатия (заболевание эндокринных желез Синдромы полигландулярной недостаточности Синдромы полигландулярной недостаточности — это наследственные заболевания, при которых наблюдается одновременное или последовательное нарушение функции нескольких эндокринных желез. Эндокринные... Прочитайте дополнительные сведения )
E (Enteropathy) энтеропатия (заболевание кишечника)
X (X-linked) Х-сцепленный (дефектный ген находится на хромосоме Х)
Этому синдрому подвержены в основном мальчики, так как расстройство наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному признаку Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Дефектный ген переносится Х-хромосомой, которая является одной из половых хромосом. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если одна Х-хромосома содержит дефектный ген, остается еще одна Х-хромосома с функционирующим геном. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют дефектный ген от матери, у них развивается это расстройство.
Синдром IPEX проявляется в виде сильного увеличения лимфоузлов, миндалин, аденоидов и селезенки, сахарного диабета Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения 1-го типа, красных раздраженных участков кожи (экзема Атопический дерматит (экзема) Атопический дерматит (часто называемый экземой) является хроническим, зудящим воспалением верхних слоев кожи, которое часто развивается у людей с сенной лихорадкой или астмой и у людей, в семьях... Прочитайте дополнительные сведения ), пищевой аллергии Пищевая аллергия Пищевая аллергия — это аллергическая реакция на конкретный продукт питания. Пищевую аллергию часто провоцируют некоторые орехи, арахис, моллюски, рыба, молоко, яйца, пшеница и соя. Симптомы... Прочитайте дополнительные сведения и инфекций. Энтеропатия вызывает стойкую диарею.
Диагноз ставится на основе симптомов пациента и результатов его физикального обследования. Врачи используют генетический анализ для подтверждения диагноза. Членам семьи мальчиков с дефектным геном также могут рекомендовать пройти генетический анализ.
Нелеченный синдром IPEX обычно является смертельным в течение первого года жизни. Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения может продлить жизнь и уменьшить некоторые симптомы аутоиммунных заболеваний.