Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Синдром IPEX

Авторы:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Последний полный пересмотр/исправление июн 2019| Последнее изменение содержания июн 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром IPEX — это редкое наследственное аутоиммунное расстройство, вызывающее дисфункцию множественных эндокринных желез и воспаление кишечника.

Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Синдром IPEX может быть связан с аутоиммунной реакцией, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма.

Нарушение получило свое название за счет наиболее распространенных симптомов, наблюдаемых у пациентов. IPEX означает:

  • I (Immune) нарушение регуляции иммунной системы (проблемы с иммунной системой);

  • P (Polyendocrinopathy) полиэндокринопатия (заболевание эндокринных желез)

  • E (Enteropathy) энтеропатия (воспаление кишечника)

  • X (X-linked) Х-сцепленный (дефектный ген находится на хромосоме Х)

Этому синдрому подвержены в основном мальчики, так как расстройство наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному признаку. Дефектный ген переносится Х-хромосомой, которая является одной из половых хромосом. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если одна Х-хромосома содержит дефектный ген, остается еще одна Х-хромосома с функционирующим геном. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют дефектный ген от матери, у них развивается это расстройство.

Синдром IPEX проявляется в виде сильного увеличения лимфоузлов, миндалин, аденоидов и селезенки, сахарного диабета 1-го типа, красных раздраженных участков кожи (экзема), пищевой аллергии и инфекций. Энтеропатия вызывает стойкую диарею.

Диагноз ставится на основе симптомов пациента и результатов его физикального обследования. Врачи используют генетический анализ для подтверждения диагноза.

Нелеченный синдром IPEX обычно является смертельным в течение первого года жизни. Трансплантация стволовых клеток может продлить жизнь и уменьшить некоторые симптомы аутоиммунных заболеваний.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Также интересно

3D модель
Посмотреть все
Как действует инсулин
3D модель
Как действует инсулин

Последнее

НАВЕРХ