Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром IPEX

Авторы:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Просмотреть профессиональную версию

Синдром IPEX — это редкое наследственное аутоиммунное расстройство, вызывающее дисфункцию множественных эндокринных (продуцирующих гормоны) желез и воспаление кишечника.

Заболевание получило свое название за счет чаще всего возникающих симптомов. IPEX означает:

Этому синдрому подвержены в основном мальчики, так как расстройство наследуется через сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Дефектный ген переносится Х-хромосомой, которая является одной из половых хромосом. У девочек две Х-хромосомы, поэтому, если одна Х-хромосома содержит дефектный ген, у девочки остается еще одна Х-хромосома с функционирующим геном. У мальчиков только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют дефектный ген от матери, у них развивается это заболевание.

Синдром IPEX проявляется в виде сильного увеличения лимфоузлов, миндалин, аденоидов и селезенки, сахарного диабета Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения 1-го типа, красных раздраженных участков кожи (экзема Атопический дерматит (экзема) Атопический дерматит (часто называемый экземой) является хроническим, зудящим воспалением верхних слоев кожи, которое часто развивается у людей с сенной лихорадкой или астмой и у людей, в семьях... Прочитайте дополнительные сведения Атопический дерматит (экзема) ), пищевой аллергии Пищевая аллергия Пищевая аллергия — это аллергическая реакция на конкретный продукт питания. Пищевую аллергию часто провоцируют некоторые орехи, арахис, моллюски, рыба, молоко, яйца, пшеница и соя. Симптомы... Прочитайте дополнительные сведения и инфекций. Энтеропатия вызывает стойкую диарею.

На мысль о диагнозе наводят имеющиеся у ребенка симптомы и результаты его физикального обследования. Для подтверждения диагноза врачи используют генетические анализы. Членам семьи мальчиков с дефектным геном также могут рекомендовать пройти генетический анализ.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ