(См. также Синдромы полигландулярной недостаточности.)
Эндокринные железы — это органы, которые секретируют один или несколько особых гормонов. Синдром IPEX может быть связан с аутоиммунной реакцией, при которой иммунная защита организма ошибочно атакует собственные клетки организма.
Нарушение получило свое название за счет наиболее распространенных симптомов, наблюдаемых у пациентов. IPEX означает:
-
I (Immune) нарушение регуляции иммунной системы (проблемы с иммунной системой);
-
P (Polyendocrinopathy) полиэндокринопатия (заболевание эндокринных желез)
-
E (Enteropathy) энтеропатия (воспаление кишечника)
-
X (X-linked) Х-сцепленный (дефектный ген находится на хромосоме Х)
Этому синдрому подвержены в основном мальчики, так как расстройство наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному признаку. Дефектный ген переносится Х-хромосомой, которая является одной из половых хромосом. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если одна Х-хромосома содержит дефектный ген, остается еще одна Х-хромосома с функционирующим геном. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют дефектный ген от матери, у них развивается это расстройство.
Синдром IPEX проявляется в виде сильного увеличения лимфоузлов, миндалин, аденоидов и селезенки, сахарного диабета 1-го типа, красных раздраженных участков кожи (экзема), пищевой аллергии и инфекций. Энтеропатия вызывает стойкую диарею.
Диагноз ставится на основе симптомов пациента и результатов его физикального обследования. Врачи используют генетический анализ для подтверждения диагноза.
Нелеченный синдром IPEX обычно является смертельным в течение первого года жизни. Трансплантация стволовых клеток может продлить жизнь и уменьшить некоторые симптомы аутоиммунных заболеваний.
