Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром IPEX

Авторы:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Последний полный пересмотр/исправление мар 2021| Последнее изменение содержания мар 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром IPEX — это редкое наследственное аутоиммунное расстройство, вызывающее дисфункцию множественных эндокринных желез и воспаление кишечника.

Нарушение получило свое название за счет наиболее распространенных симптомов, наблюдаемых у пациентов. IPEX означает:

Этому синдрому подвержены в основном мальчики, так как расстройство наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному признаку Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Дефектный ген переносится Х-хромосомой, которая является одной из половых хромосом. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если одна Х-хромосома содержит дефектный ген, остается еще одна Х-хромосома с функционирующим геном. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому, если они наследуют дефектный ген от матери, у них развивается это расстройство.

Синдром IPEX проявляется в виде сильного увеличения лимфоузлов, миндалин, аденоидов и селезенки, сахарного диабета Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения 1-го типа, красных раздраженных участков кожи (экзема Атопический дерматит (экзема) Атопический дерматит (часто называемый экземой) является хроническим, зудящим воспалением верхних слоев кожи, которое часто развивается у людей с сенной лихорадкой или астмой и у людей, в семьях... Прочитайте дополнительные сведения Атопический дерматит (экзема) ), пищевой аллергии Пищевая аллергия Пищевая аллергия — это аллергическая реакция на конкретный продукт питания. Пищевую аллергию часто провоцируют некоторые орехи, арахис, моллюски, рыба, молоко, яйца, пшеница и соя. Симптомы... Прочитайте дополнительные сведения и инфекций. Энтеропатия вызывает стойкую диарею.

Диагноз ставится на основе симптомов пациента и результатов его физикального обследования. Врачи используют генетический анализ для подтверждения диагноза. Членам семьи мальчиков с дефектным геном также могут рекомендовать пройти генетический анализ.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ