Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Эритропоэтическая протопорфирия и протопорфирия, связанная с Х-хромосомой

Авторы:

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление окт 2019| Последнее изменение содержания окт 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Эритропоэтическая протопорфирия и протопорфирия, связанная с Х-хромосомой, являются заболеваниями, обусловленными недостатком ферментов, участвующих в выработке гема и характеризующихся чувствительностью к солнечному свету.

  • Протопорфирин, предшественник гема, накапливается в костном мозге, эритроцитах и других тканях, включая кожу.

  • Непосредственно после воздействия солнечного света у пациентов возникает сильная кожная боль и отек.

  • Врачи назначают анализ крови, чтобы выявить повышенный уровень протопорфирина.

  • Пациенты должны избегать воздействия солнечных лучей.

  • Иногда защитить кожу может бета-каротин.

Накопление протопорфирина в коже приводит к чрезвычайной чувствительности к солнечным лучам и сильной боли вскоре после их воздействия. Солнечный свет активирует молекулы протопорфирина, которые нарушают окружающие ткани.

Накопление протопорфиринов в печени может стать причиной ее поражения. Протопорфирины, выводимые с желчью, часто могут привести к образованию желчных камней.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия — редкое заболевание. Обычно оно проявляется у детей.

У большинства пациентов с эритропоэтической протопорфирией недостаток фермента феррохелатазы приводит к накоплению протопорфирина, предшественника гема, в костном мозге, эритроцитах, плазме крови (жидкий компонент крови), коже и в печени.

Недостаток фермента наследуется от одного из родителей, но для развития заболевания пациент также должен унаследовать незначительно аномальный ген, отвечающий за фермент, от второго родителя.

Протопорфирия, связанная с Х-хромосомой

Приблизительно у 10 % пациентов, имеющих симптомы эритропоэтической протопорфирии, на самом деле, отмечается повышенная активность другого фермента. Повышенная активность приводит к накоплению того же самого предшественника гема. Однако аномальный ген, отвечающий за данную форму эритропоэтической протопорфирии, находится в Х-хромосоме, поэтому это заболевание, называемое протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, встречается, в основном, у мальчиков.

Поскольку протопорфирия, связанная с Х-хромосомой, подобна эритропоэтической протопорфирии, иногда ее считают разновидностью эритропоэтической протопорфирии.

Симптомы

Симптомы обычно возникают в детстве. Вскоре после воздействия солнечного света — даже кратковременного — у пациентов возникает сильная кожная боль и отек. После продолжительного воздействия солнца на губах и на тыльной стороне кистей может образоваться корочка. Поскольку волдыри и шрамы отсутствуют, врачи обычно не могут идентифицировать заболевание.

Кожные симптомы при эритропоэтической протопорфирии

Желчные камни вызывают характерную боль в области живота. Поражение печени может стать причиной усиления печеночной недостаточности с такими проявлениями, как желтуха, боль в области живота и увеличение селезенки.

Если защитой кожи хронически пренебрегают, кожа может огрубеть, стать утолщенной и жесткой (лихенизация), особенно на костяшках пальцев. Вокруг рта могут образоваться глубокие канавки.

У людей с протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, более тяжелые реакции на солнечный свет и более тяжелое заболевание печени, чем у людей с эритропоэтической протопорфирией.

У детей с нераспознанной эритропоэтической протопорфирией и протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, могут возникнуть психосоциальные проблемы, поскольку могут неожиданно отказаться выходить на улицу. Страх или ожидание боли может быть настолько гнетущим, что дети начинают нервничать, становятся напряженными, агрессивными, отдаляются от окружающей реальности или даже имеют мысли о самоубийстве.

Did You Know...

  • Маленькие дети часто не могут описать свои ощущения, поэтому врачам и родителям бывает сложно связать их дискомфорт с воздействием солнечных лучей.

Диагностика

  • Анализы крови

Уровень порфиринов в моче обычно не повышен. Диагноз ставится, когда в эритроцитах и плазме крови (жидкой части крови) определяется повышенный уровень протопорфирина.

Иногда врач назначает генетический анализ. Родственники также могут сдать анализы для проверки наличия мутации гена.

Профилактика приступов

Следует быть очень осторожным и избегать воздействия солнечного света. Необходимо носить защитную одежду, шляпы и использовать солнцезащитные средства, содержащие диоксид титана и оксид цинка. Лечение при случайном воздействии солнечных лучей аналогично лечению солнечных ожогов.

Прием бета-каротина в количествах, достаточных для незначительного защитного пожелтения кожи, может повысить защиту кожи от солнечных лучей. В настоящее время испытываются некоторые другие препараты, такие как афамеланотид, способные повысить защиту кожи от солнечных лучей. Афамеланотид доступен в продаже в некоторых странах Европы. Однако солнечного света следует избегать в любом случае.

Препараты, которые вызывают острые порфирии, не провоцируют эритропоэтическую протопорфирию, поэтому ограничивать их нет необходимости.

Лечение

  • Ослабление симптомов приступа

  • Лечение желчных камней и проблем с печенью

Острые кожные проблемы можно облегчить, принимая холодную ванну или обтираясь влажным полотенцем, принимая анальгетики и используя местные и/или пероральные кортикостероиды. На разрешение проблем требуется приблизительно неделя. Если эти меры неэффективны, врачи иногда назначают гематин и/или переливание крови. Также могут помочь некоторые другие лекарственные препараты, такие как афамеланотид, желчные кислоты, холестираминовая смола и уголь.

Пациентам, у которых образуются желчные камни, содержащие протопорфирин, может потребоваться операция по их удалению.

Необходимо проводить ежегодный контроль количества порфирина, накапливаемого в эритроцитах, и состояния печени, сдавая анализы крови, мочи и кала. При тяжелом поражении печени может потребоваться трансплантация печени.

Эритропоэтическую протопорфирию можно вылечить путем трансплантации стволовых клеток, но обычно она не выполняется, потому что риски трансплантации обычно перевешивают преимущества.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ