Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Амилоидоз

Авторы:

John L. Berk

, MD, Amyloidosis Center, Boston University Medical Center;


Vaishali Sanchorawala

, MD, Boston University School of Medicine and Boston Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Амилоидоз является редким заболеванием, при котором аномально свернутые белки формируют амилоидные фибриллы, накапливающиеся в разных тканях и органах, иногда приводящие к дисфункции органа, органной недостаточности и смерти.

  • Симптомы и степень тяжести амилоидоза зависят от того, какие именно жизненно-важные органы поражены.

  • Диагноз ставится на основании получения образца ткани (образца биопсии) и изучении его под микроскопом.

  • Существует много форм амилоидоза, а для определения формы и причины требуются другие виды тестов.

  • Лечение зависит от типа амилоидоза.

Причины амилоидоза

Все виды амилоидоза включают аномально сворачивающийся белок (все белки представляют собой длинные цепочки молекул, которые сворачиваются, образуя определенную форму). Аномально свернутые белки объединяются и накапливаются в различных тканях. Скопления называются отложениями амилоида или амилоидными фибриллами. Существует много разных белков, которые могут сворачиваться аномально и формировать отложения амилоида. Все эти белки вырабатываются в организме. Они не поступают из рациона человека. Некоторые амилоидные белки являются видоизмененной разновидностью обычных белков, тогда как другие являются нормальными белками, которые просто склонны к аномальному свертыванию. Некоторые белки вырабатываются в результате различных заболеваний.

Формы амилоидоза

Отложения амилоида могут быть

  • Системными (широко распространенными по всему организму)

  • Локализованными (поражая только один орган или ткань)

Тяжесть заболевания зависит от того, в каких именно органах происходит отложение амилоида.

Системный амилоидоз

Системный амилоидоз можно классифицировать на четыре основные группы:

Локализованный амилоидоз

Локализованный амилоидоз возникает, когда амилоид откладывается в конкретных органах и тканях. Например, амилоид накапливается в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера Болезнь Альцгеймера Болезнь Альцгеймера — это прогрессирующая потеря психической функции, характеризующаяся дегенерацией тканей головного мозга, включая потерю нервных клеток, накопление патологического белка,... Прочитайте дополнительные сведения , и считается, что он играет роль в возникновении болезни Альцгеймера. Локализованные отложения амилоида также могут формироваться в коже, желудочном тракте, дыхательных путях или мочевом пузыре.

Симптомы амилоидоза

Накапливание большого количества отложений амилоида может нарушать нормальное функционирование многих органов. У некоторых пациентов развивается несколько симптомов, тогда как у других развивается тяжелое, угрожающее жизни заболевание. Распространенные симптомы амилоидоза включают усталость и потерю массы тела. Другие симптомы амилоидоза зависят от того, где скопились амилоидные отложения.

Когда поражены нервы, у людей может быть покалывание или онемение в пальцах рук или ног или головокружение при вставании. Когда поражены почки, у людей может развиться отечность (отек) ступней и ног, а иногда брюшной полости.

Когда поражена кожа, распространены легкие кровоподтеки, которые иногда возникают вокруг глаз. Иногда увеличивается язык (макроглоссия).

Таблица
icon

Диагностика амилоидоза

  • Биопсия

Иногда врачам сложно распознать амилоидоз, поскольку он вызывает слишком много различных проблем. Однако врачи подозревают амилоидоз, когда у людей есть симптомы, поражающие множество органов тела, или в случае необъяснимой сердечной, почечной или печеночной недостаточности. Макроглоссия не является распространенным симптомом, но когда она возникает, она указывает на амилоидоз. Когда у нескольких членов семьи есть проблемы с сердцем или нервами, это может говорить об АС амилоидозе. Необъяснимые сердечные симптомы у пожилых мужчин указывает на ATTRwt амилоидоз.

Диагноз обычно ставят на основании исследования небольшого образца абдоминального жира, полученного с помощью иглы, введенной в живот (биопсия жировой прослойки). В других случаях врачи также могут провести биопсию, взять образец ткани из части организма, которая была поражена амилоидозом, например, сердце, почки или печень, и изучить его под микроскопом, используя специальные красители.

После того, как врачи определят, что у человека амилоидоз, они проводят тесты для определения типа амилоидоза и любых расстройств, которые могут являться причиной амилоидоза. Они также проводят тесты, чтобы выявить, какие органы были поражены.

Прогноз при амилоидозе

Прогноз зависит от типа амилоидоза и от пораженной системы органов. Поражение сердца является наиболее опасной формой и может иметь мрачный прогноз.

Лечение амилоидоза

  • При АЛ амилоидозе химиотерапия

  • При АА амилоидозе, лечение основного заболевания

  • При амилоидозе, вызванном отложениями белка транстиретина, препараты, стабилизирующие транстиретин

  • Иногда трансплантация органа

У пациентов со всеми формами амилоидоза лечение для облегчения или контроля тяжести симптомов и осложнений амилоидоза может улучшить качество жизни. Конкретные виды лечения для замедления или остановки формирования амилоида могут помочь при определенных формах амилоидоза.

У людей с АЛ амилоидозом химиотерапия препаратом мелфалан и более новыми препаратами, такими, как бортезомиб и леналидомид, иногда с периферийной пересадкой стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения , может устранить заболевание в костном мозге и предотвратить прогрессирование отложений амилоида. Лучевая терапия может применяться у людей, у которых АЛ амилоидоз присутствует только в одной области (локализованное заболевание).

При АА амилоидозе (вторичном) лечение основного заболевания может снизить отложения амилоида. Для АА амилоидоза, вызванного семейной средиземноморской лихорадкой, очень эффективным является препарат колхицин.

При амилоидозе, вызванном отложениями белка транстиретина, такие препараты, как дифлунизал и тафамидис могут стабилизировать белок транстиретин (предотвращая образование амилоидных фибрилл) и, таким образом, замедлить прогрессирование наследственного заболевания и амилоидоза, вызванного транстиретином дикого типа. Препараты генотерапии, снижающие выработку транстиретина (например, патизиран и инотерсен), могут улучшить воздействие наследственного заболевания на нервную систему.

Трансплантация органов (почки или сердца) продлевает жизнь некоторых пациентов с органной недостаточностью вследствие амилоидоза.

При семейном амилоидозе транстиретина можно использовать трансплантацию печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения . Трансплантация печени может замедлить прогрессирование заболевания, так как печень является органом, в котором вырабатывается видоизмененный белок. Примечательно, что в связи с нехваткой донорских органов, печень, удаленная у человека с семейным амилоидозом транстиретина, иногда пересаживается людям со смертельным заболеванием печени, таким как цирроз или рак печени. Такая «трансплантация по принципу домино» возможна, так как печень человека с семейным амилоидозом транстиретина в остальном функционирует, как нормальная печень. Несмотря на то, что у людей, получающих печень от человека с семейным амилоидозом транстиретина, впоследствии может развиться амилоидоз, трансплантация может спасти их жизнь в краткосрочной перспективе.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Общие сведения о нарушениях холестеринового и липидного обмена
Насколько важную роль играет холестерин в функционировании организма?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ