Амилоидоз

Все виды амилоидоза включают аномально свертывающийся белок (все белки представляют собой длинные цепочки молекул, которые сворачиваются, образуя определенную форму, и их точная форма критически важна для обеспечения их функционирования). Аномально свернутые белки объединяются и накапливаются в различных тканях. Скопления называются отложениями амилоида или амилоидными фибриллами. Существует много разных белков, которые могут сворачиваться аномально и формировать отложения амилоида. Все эти белки вырабатываются в организме. Они не поступают из рациона человека. Некоторые амилоидные белки являются видоизмененной разновидностью обычных белков, тогда как другие являются нормальными белками, которые просто склонны к аномальному свертыванию. Некоторые белки вырабатываются в результате различных заболеваний.

Отложения амилоида могут быть

Тяжесть заболевания зависит от того, в каких именно органах происходит отложение амилоида.

Накапливание большого количества отложений амилоида может нарушать нормальное функционирование многих органов. У некоторых пациентов развивается несколько симптомов, тогда как у других развивается тяжелое, угрожающее жизни заболевание. Распространенные симптомы амилоидоза включают усталость и потерю массы тела. Другие симптомы амилоидоза зависят от того, где скопились амилоидные отложения.

Когда поражается сердце, у людей могут появиться нарушения сердечного ритма Общие сведения о нарушениях сердечного ритма Нарушение сердечного ритма (аритмия) — заболевание, при котором происходит нарушение частоты (замедление или ускорение ритма), ритмичности или нарушение последовательности электрического возбуждения... Прочитайте дополнительные сведения или сердечная недостаточность Сердечная недостаточность (СН) Сердечная недостаточность представляет собой нарушение, при котором сердце не способно удовлетворить потребности организма, что приводит к уменьшению кровотока, скоплению (застою) крови в венах... Прочитайте дополнительные сведения , способные вызывать одышку, слабость или обморок.

Когда поражены нервы, у людей может быть покалывание или онемение в пальцах рук или ног или головокружение при вставании. Когда поражены почки, у людей может развиться отечность (отек) ступней и ног, а иногда брюшной полости.

Когда поражена кожа, распространены легкие кровоподтеки, которые иногда возникают вокруг глаз. Иногда увеличивается язык (макроглоссия).

Иногда врачам сложно распознать амилоидоз, поскольку он вызывает слишком много различных проблем. Однако врачи подозревают амилоидоз, когда у людей есть симптомы, поражающие множество органов тела, или в случае необъяснимой сердечной, почечной или печеночной недостаточности. Макроглоссия не является распространенным симптомом, но когда она возникает, она указывает на амилоидоз. Когда у нескольких членов семьи есть проблемы с сердцем или нервами, это может говорить об АС амилоидозе. Необъяснимые сердечные симптомы у пожилых мужчин указывает на ATTRwt амилоидоз.

Диагноз обычно ставят на основании исследования небольшого образца абдоминального жира, полученного с помощью иглы, введенной в живот (биопсия жировой прослойки). В других случаях врачи также могут провести биопсию, взять образец ткани из части организма, которая была поражена амилоидозом, например, сердце, почки или печень, и изучить его под микроскопом, используя специальные красители.

После того, как врачи определят, что у человека амилоидоз, они проводят тесты для определения типа амилоидоза и любых расстройств, которые могут являться причиной амилоидоза. Они также проводят тесты, чтобы выявить, какие органы были поражены.

Прогноз зависит от типа амилоидоза и от пораженной системы органов. Поражение сердца является наиболее опасной формой и может иметь мрачный прогноз.

У пациентов со всеми формами амилоидоза лечение для облегчения или контроля тяжести симптомов и осложнений амилоидоза может улучшить качество жизни. Конкретные виды лечения для замедления или остановки формирования амилоида могут помочь при определенных формах амилоидоза.

У людей с АЛ амилоидозом химиотерапия препаратом мелфалан и более новыми препаратами, такими, как бортезомиб и леналидомид, иногда с периферийной пересадкой стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения , может устранить заболевание в костном мозге и предотвратить прогрессирование отложений амилоида. Лучевая терапия может применяться у людей, у которых АЛ амилоидоз присутствует только в одной области (локализованное заболевание).

При АА амилоидозе (вторичном) лечение основного заболевания может снизить отложения амилоида. Для АА амилоидоза, вызванного семейной средиземноморской лихорадкой, очень эффективным является препарат колхицин.

При амилоидозе, вызванном отложениями белка транстиретина, такие препараты, как дифлунизал и тафамидис могут стабилизировать белок транстиретин (предотвращая образование амилоидных фибрилл) и, таким образом, замедлить прогрессирование наследственного заболевания и амилоидоза, вызванного транстиретином дикого типа. Препараты генотерапии, снижающие выработку транстиретина (например, патизиран и инотерсен), могут улучшить воздействие наследственного заболевания на нервную систему.

Трансплантация органов (почки или сердца) продлевает жизнь некоторых пациентов с органной недостаточностью вследствие амилоидоза.

При семейном амилоидозе транстиретина можно использовать трансплантацию печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения . Трансплантация печени может замедлить прогрессирование заболевания, так как печень является органом, в котором вырабатывается видоизмененный белок. Примечательно, что в связи с нехваткой донорских органов, печень, удаленная у человека с семейным амилоидозом транстиретина, иногда пересаживается людям со смертельным заболеванием печени, таким как цирроз или рак печени. Такая «трансплантация по принципу домино» возможна, так как печень человека с семейным амилоидозом транстиретина в остальном функционирует, как нормальная печень. Несмотря на то, что у людей, получающих печень от человека с семейным амилоидозом транстиретина, впоследствии может развиться амилоидоз, трансплантация может спасти их жизнь в краткосрочной перспективе.