Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственные заболевания зрительного нерва

(наследственные оптические нейропатии)

Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная оптическая нейропатия Лебера — это редко встречающиеся наследственные заболевания, при которых повреждается зрительный нерв, что приводит к потере зрения.

  • Потеря зрения на обоих глазах происходит в детстве или отрочестве.

  • Сердце и нервная система также могут функционировать с отклонением от нормы.

  • Диагноз ставится на основании обследования, проведённого врачом; иногда он подтверждается генетическим анализом.

  • Эти заболевания вылечить нельзя, но принимаются вспомогательные меры для помощи зрению.

Причины

Доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная оптическая нейропатия Лебера — это наследственные заболевания, причиной которых являются патологические гены. Оба заболевания встречаются редко, особенно наследственная оптическая нейропатия Лебера.

Доминантная атрофия зрительного нерва передается по наследству от матери или отца в виде доминантного гена Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения — это значит, что для развития заболевания нужна только одна копия гена. Иными словами, если заболевание имеет место либо у отца, либо у матери, возможность его развития у каждого ребенка составляет 50 %.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера передается по наследству только от матери, потому что патологические гены находятся в митохондриях Митохондриальные хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Митохондриальные хромосомы . Митохондрии — это структуры в клетках, которые обеспечивают клетку энергией и имеют свои собственные внутренние гены, которые наследуются только от матери. Мужчины с заболеванием не могут передать его своим детям. Наследственная оптическая нейропатия Лебера чаще встречается среди мужчин.

Симптомы

При доминантной атрофии зрительного нерва потеря зрения начинается в возрасте до 10 лет. У некоторых людей также может присутствовать нистагм (быстрые дергающиеся движения глаз в одном направлении, чередующиеся с более медленным возвратом в исходное положение), потеря слуха или оба нарушения одновременно. У людей также возникают трудности с различением оттенков синего и желтого.

При наследственной оптической нейропатии Лебера потеря зрения обычно начинается в возрасте от 15 до 35 лет. У некоторых людей нарушена проводимость сердца и нервная системы также функционирует с отклонением от нормы.

Диагностика

  • Обследование врачом

  • Иногда генетическое тестирование

Диагноз ставится на основании обследования, проведенного врачом. С помощью анализов можно идентифицировать некоторые патологические гены, отвечающие за заболевания, но не все. Людям, у которых возможно наличие наследственной оптической нейропатии Лебера, проводят электрокардиографию для оценки состояния сердца.

Лечение

  • Средства для слабовидящих

Эффективного лечения не существует, но проводятся исследования новых методов лечения. Уменьшение потребления алкоголя, который может негативно влиять на митохондрии, и отказ от курения могут замедлить темпы потери зрения.

Людям с потерей зрения могут помочь лупы, устройства, увеличивающие шрифт, и «говорящие» часы (средства для слабовидящих).

Следует рассматривать возможность генетической консультации.

Людей с проблемами со стороны сердца или нервной системы направляют к специалистам.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Опоясывающий герпес с поражением глаз
Опоясывающий герпес с поражением глаз — это инфекция глаза, вызванная вирусом ветряной оспы. Этот вирус также вызывает ветряную оспу и опоясывающий лишай. Что из перечисленного ниже описывает механизм, посредством которого опоясывающий лишай с поражением глаз вызывает инфекцию?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ