Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Миелофиброз

Авторы:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление сен 2020| Последнее изменение содержания сен 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Миелофиброз — это заболевание, при котором фиброзная ткань замещает кроветворные клетки в костном мозге, что приводит к появлению эритроцитов аномальной формы, анемии и увеличению селезенки.

  • Миелофиброз может развиваться сам по себе, по причине мутаций определенных генов, либо как следствие других заболеваний крови.

  • У больных с миелофиброзом могут наблюдаться слабость и усталость, инфекции, у них легко возникают кровотечения.

  • Для постановки диагноза проводятся анализы крови и биопсия костного мозга.

  • Лекарственные препараты и другие методы лечения снижают тяжесть анемии, повышают выработку эритроцитов и подавляют инфекции.

  • В некоторых случаях применяется пересадка стволовых клеток.

В норме клетки под названием фибробласты производят в костном мозге фиброзную (соединительную) ткань, поддерживающую кроветворные клетки. При миелофиброзе фибробласты вырабатывают избыточное количество фиброзной ткани, которая вытесняет кроветворные клетки. Когда так происходит, некоторые кроветворные клетки мигрируют из костного мозга в селезенку и печень. Выработка эритроцитов Образование клеток крови Эритроциты, большая часть лейкоцитов и тромбоциты вырабатываются в костном мозге, мягкой жировой ткани внутри костных полостей. Два типа лейкоцитов, T- и B-клетки (лимфоциты), также вырабатываются... Прочитайте дополнительные сведения в целом снижается и постепенно развивается анемия Общее описание анемии Анемия — это состояние, характеризующееся низкими уровнями эритроцитов. Эритроциты содержат гемоглобин, белок, который позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма... Прочитайте дополнительные сведения .

Кроме того, многие из этих таких эритроцитов оказываются незрелыми или деформированными. Также в крови может присутствовать то или иное количество незрелых лейкоцитов Лейкоциты Основные компоненты крови включают: плазму; эритроциты; лейкоцитов; тромбоциты. Прочитайте дополнительные сведения Лейкоциты и тромбоцитов Тромбоциты Основные компоненты крови включают: плазму; эритроциты; лейкоцитов; тромбоциты. Прочитайте дополнительные сведения Тромбоциты . По мере прогрессирования миелофиброза количество лейкоцитов может увеличиваться или уменьшаться; количество тромбоцитов, как правило, снижается (тромбоцитопения Общие сведения о тромбоцитопении Тромбоцитопения — это низкий уровень тромбоцитов в крови, который приводит к повышению риска кровотечения. Тромбоцитопения возникает в том случае, если костный мозг производит слишком мало... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о тромбоцитопении ).

Миелофиброз возникает достаточно редко. Он может:

  • развиваться самостоятельно (так называемый первичный миелофиброз);

  • сопровождать другие заболевания (так называемый вторичный миелофиброз).

Первичный миелофиброз — это миелофиброз, который развивается сам по себе вследствие определенных генетических мутаций. Он развивается чаще всего в возрасте от 50 до 70 лет, главным образом, у мужчин. Около половины пациентов, страдающих первичным миелофиброзом, являются носителями мутации гена Янус-киназы 2 типа (JAK2). Этот ген контролирует определенные ферменты, которые участвуют в клеточном росте и иммунном ответе. У других больных обнаруживают мутацию гена, называемого кальретикулином (CALR), который контролирует синтез белков, необходимых для надлежащего функционирования клеток, или гена рецептора тромбопоэтина (MPL), играющего определенную роль в росте клеток.

Вторичный миелофиброз развивается в результате других заболеваний, особенно болезней крови, таких как хронический миелолейкоз Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) Хронический миелоидный лейкоз — это медленно прогрессирующее заболевание, при котором клетки, в нормальных условиях развивающиеся в нейтрофилы, базофилы, эозинофилы и моноциты, становятся... Прочитайте дополнительные сведения , истинная полицитемия Истинная полицитемия Истинная полицитемия — это миелопролиферативное новообразование кроветворных клеток костного мозга, которое приводит к чрезмерной выработке всех типов клеток крови. Истинная полицитемия... Прочитайте дополнительные сведения , тромбоцитемия Эссенциальная тромбоцитемия Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное новообразование, при котором вырабатывается избыточное количество тромбоцитов, приводящее к аномальному свертыванию крови или вызывающее... Прочитайте дополнительные сведения , множественная миелома Множественная миелома Множественная миелома — это злокачественное заболевание плазматических клеток, при котором аномальные плазматические клетки неконтролируемо размножаются в костном мозге и иногда в других... Прочитайте дополнительные сведения Множественная миелома и лимфома Общие сведения о лимфоме Лимфомы — это злокачественные опухоли лимфоцитов, развивающиеся в лимфатической системе и кроветворных органах. Лимфомы — это злокачественные опухоли из особого типа лейкоцитов, которые... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о лимфоме . Кроме того, он может возникать у больных с туберкулезом Туберкулез (ТБ) Туберкулез — это хроническое заразное инфекционное заболевание, возбудителем которого являются бактерии, переносящиеся воздушным путем — Mycobacterium tuberculosis. Оно обычно поражает... Прочитайте дополнительные сведения Туберкулез (ТБ) , легочной гипертензией Легочная гипертензия Легочная гипертензия — это заболевание, при котором давление крови в артериях легких (легочные артерии) является патологически высоким. Многие заболевания могут вызвать легочную гипертензию... Прочитайте дополнительные сведения , системной красной волчанкой Системная красная волчанка (СКВ) Системная красная волчанка — хроническое аутоиммунное воспалительное заболевание соединительной ткани, которое может поражать суставы, почки, кожу, слизистые оболочки и стенки кровеносных... Прочитайте дополнительные сведения Системная красная волчанка (СКВ) , системным склерозом Системный склероз Системный склероз — редкое хроническое аутоиммунное ревматическое заболевание, при котором наблюдаются дегенеративные изменения и рубцевание кожи, суставов и внутренних органов, а также... Прочитайте дополнительные сведения Системный склероз и ВИЧ-инфекцией Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) Прочитайте дополнительные сведения , а также в том случае, если злокачественная опухоль распространяется на кости.

Симптомы миелофиброза

Часто миелофиброз протекает бессимптомно в течение нескольких лет. Однако у некоторых больных миелофиброз быстро приводит к анемии Общее описание анемии Анемия — это состояние, характеризующееся низкими уровнями эритроцитов. Эритроциты содержат гемоглобин, белок, который позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма... Прочитайте дополнительные сведения , снижению уровня тромбоцитов в крови (тромбоцитопения Общие сведения о тромбоцитопении Тромбоцитопения — это низкий уровень тромбоцитов в крови, который приводит к повышению риска кровотечения. Тромбоцитопения возникает в том случае, если костный мозг производит слишком мало... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о тромбоцитопении ) или лейкозу Общее описание лейкоза Лейкозы — это злокачественные заболевания лейкоцитов или клеток, из которых образуются лейкоциты. Лейкоциты образуются из стволовых клеток в костном мозге. В некоторых случаях их образование... Прочитайте дополнительные сведения . С течением времени анемия становится достаточно тяжелой, вызывая слабость, утомляемость и ощущение общего ухудшения самочувствия (недомогание). Может развиваться повышение температуры, ночная потливость и потеря массы тела. При снижении количества лейкоцитов увеличивается риск заражения инфекциями, поэтому у таких больных могут возникать частые инфекционные заболевания. При понижении количества тромбоцитов увеличивается риск возникновения кровотечений. При вторичном миелофиброзе также наблюдаются симптомы того расстройства, которое вызвало миелофиброз.

Печень и селезенка увеличиваются, поскольку они пытаются частично взять на себя функцию выработки клеток крови, однако выработка клеток крови в этих органах неэффективна, а вместо этого происходит просто увеличение размеров селезенки. Увеличение печени и селезенки может вызывать боль в брюшной полости и аномально повышенное артериальное давление в определенных венах (портальная гипертензия Портальная гипертензия Портальная гипертензия представляет собой аномально повышенное давление в воротной вене (крупная вена, несущая кровь от кишечника в печень) и ее ветвях. Цирроз (рубцевание, которое деформирует... Прочитайте дополнительные сведения ), а также кровотечение из варикозных вен пищевода (варикозное расширение вен пищевода Варикозное расширение вен пищевода Варикозное расширение вен пищевода — это расширение вен пищевода, которое может вызвать сильное кровотечение. Варикозное расширение вен пищевода обусловлено повышенным артериальным давлением... Прочитайте дополнительные сведения Варикозное расширение вен пищевода ).

Злокачественный миелофиброз (иногда называемый острым миелофиброзом) — это редкий тип миелофиброза, при котором снижается уровень всех клеток — эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Повышается уровень определенных незрелых лейкоцитов (бластных клеток) в костном мозге. Считается, что злокачественный миелофиброз является одним из типов острого лейкоза Общее описание лейкоза Лейкозы — это злокачественные заболевания лейкоцитов или клеток, из которых образуются лейкоциты. Лейкоциты образуются из стволовых клеток в костном мозге. В некоторых случаях их образование... Прочитайте дополнительные сведения .

Диагностика миелофиброза

  • Анализы крови

  • Биопсия костного мозга

  • Генетический анализ

Заподозрить наличие миелофиброза позволяет наличие анемии и деформированных незрелых эритроцитов, которые могут быть обнаружены при исследовании образцов крови под микроскопом. Но для подтверждения диагноза требуется биопсия костного мозга Исследование костного мозга Эритроциты, большая часть лейкоцитов и тромбоциты вырабатываются в костном мозге, мягкой жировой ткани внутри костных полостей. В некоторых случаях для определения причины появления патологических... Прочитайте дополнительные сведения . Выполняются исследования на наличие мутаций генов JAK2, CALR или MPL. Иногда необходимы другие обследования для дифференциальной диагностики прочих болезней крови, например, хронического миелолейкоза Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) Хронический миелоидный лейкоз — это медленно прогрессирующее заболевание, при котором клетки, в нормальных условиях развивающиеся в нейтрофилы, базофилы, эозинофилы и моноциты, становятся... Прочитайте дополнительные сведения (ХМЛ) или мастоцитоза Мастоцитоз Мастоцитоз — редкое аномальное накопление тучных клеток в коже, а иногда и в других частях тела. У пациентов могут появляться зудящие пятна и шишки, гиперемия, расстройства пищеварения, иногда... Прочитайте дополнительные сведения Мастоцитоз .

Прогноз при миелофиброзе

Около половины пациентов с первичным миелофиброзом живут более 5 лет, но продолжительность жизни у разных людей существенно варьируется. Врачи используют систему, при которой различным характеристикам этого заболевания присваиваются соответствующие баллы, чтобы помочь определить прогноз и выбрать тактику лечения.

В большинстве случаев миелофиброз прогрессирует медленно, поэтому больной с таким диагнозом может прожить 10 лет или больше (это зависит от того, насколько хорошо функционирует костный мозг). Иногда тяжесть заболевания резко возрастает. Лечение направлено на замедление прогрессирования миелофиброза и ослабление осложнений. Тем не менее, излечить заболевание позволяет только пересадка стволовых клеток.

Прогноз вторичного миелофиброза во многом зависит от вызвавшего его заболевания. Миелофиброз, развившийся после истинной полицитемии Истинная полицитемия Истинная полицитемия — это миелопролиферативное новообразование кроветворных клеток костного мозга, которое приводит к чрезмерной выработке всех типов клеток крови. Истинная полицитемия... Прочитайте дополнительные сведения или эссенциальной тромбоцитемии Эссенциальная тромбоцитемия Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное новообразование, при котором вырабатывается избыточное количество тромбоцитов, приводящее к аномальному свертыванию крови или вызывающее... Прочитайте дополнительные сведения обычно имеет неблагоприятный прогноз. Были разработаны прогностические системы оценки, которые могут помочь определить прогноз при первичном миелофиброзе и миелофиброзе, возникшем после предшествовавшей полицитемии или эссенциальной тромбоцитемии.

Лечение миелофиброза

  • В некоторых случаях пересадка стволовых клеток

  • В некоторых случаях руксолитиниб или федратиниб

Иногда при первичном миелофиброзе с высоким риском осложнений (установленном на основании возраста, симптомов, количества клеток крови и генетической мутации) используется трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения (трансплантация костного мозга). Трансплантация является единственным методом, с помощью которого можно полностью излечить миелофиброз, но она также связана с серьезными рисками. Трансплантация часто рекомендуется молодым людям без других серьезных медицинских проблем и при наличии подходящего донора.

Руксолитиниб, препарат, который был разработан для ингибирования мутантного JAK2, часто используется в качестве первой линии терапии. Он также эффективен у пациентов с мутациями CALR или MPL, поскольку они также активируют JAK2. Он снижает размер селезенки и контролирует симптомы, а также может повысить общую выживаемость. Однако в большинстве случаев лечение не приводит к обратному развитию фиброза и может вызывать анемию и снижение уровня тромбоцитов. Иногда также назначают талидомид в сочетании с преднизоном, который может способствовать поддержанию количества тромбоцитов, а также снижать размер селезенки. Федратиниб также ингибирует мутацию JAK2 и может использоваться в качестве альтернативы руксолитинибу.

Уменьшение размера селезенки, как правило, приводит к улучшению. В дополнение к руксолитинибу назначается гидроксимочевина (химиотерапевтический препарат), которая может способствовать уменьшению размера печени или селезенки, но усугублять анемию и тромбоцитопению. Лучевая терапия может снижать размер селезенки, но оказывает только временный эффект и может вызвать лейкопению и инфекцию.

В редких случаях селезенка чрезмерно увеличивается в размерах, становится болезненной и может потребовать удаления, однако удаление селезенки рекомендуется только после того, как были опробованы все прочие меры. Это редко практикуется у пациентов с первичным миелофиброзом из-за потенциальных осложнений, таких как образование сгустков крови, инфекция и перенос выработки клеток крови в другие жизненно важные органы, такие как печень.

Сочетание андрогена (препарата, имеющего свойства мужского полового гормона), такого как даназол, и преднизона временно ослабляет тяжесть анемии примерно у одной трети больных с миелофиброзом, однако такая схема лечения используется нечасто. Эритропоэтин, гормон, стимулирующий выработку эритроцитов, может улучшать симптомы анемии, но также вызывает увеличение селезенки. Иногда эритропоэтин назначают совместно с руксолитинибом для предотвращения увеличения селезенки. Некоторым пациентам с тяжелой анемией требуется переливание эритроцитарной массы.

Дополнительная информация о миелофиброзе

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может оказаться полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  • Исследовательский фонд МПН: поддерживает исследования, а также проводит информационно-разъяснительную работу и обучение людей с миелопролиферативными новообразованиями

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ