Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Истинная полицитемия

(первичная полицитемия)

Авторы:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление сен 2020| Последнее изменение содержания сен 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Истинная полицитемия — это миелопролиферативное новообразование кроветворных клеток костного мозга, которое приводит к чрезмерной выработке всех типов клеток крови.

  • Истинная полицитемия обусловлена мутациями гена Янус-киназы 2 типа (JAK2), который отвечает за синтез белка (фермента), стимулирующего избыточную выработку клеток крови.

  • У человека могут появляться утомление, слабость, головокружение или затрудненное дыхание, либо развиваться симптомы, вызванные тромбами.

  • Для установления диагноза выполняются анализы крови.

  • Для удаления избытка эритроцитов выполняют флеботомию, а некоторые больные принимают аспирин и иногда другие препараты.

Истинная полицитемия представляет собой повышение выработки всех типов клеток крови Компоненты крови Основные компоненты крови включают: плазму; эритроциты; лейкоцитов; тромбоциты. Прочитайте дополнительные сведения Компоненты крови : эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Повышение выработки эритроцитов называется эритроцитозом Эритроцитоз Эритроцитоз — это повышение выработки красных клеток крови (эритроцитов). (См. также Общее описание миелопролиферативных новообразований.) Эритроцитоз может быть: Первичным: когда он вызван... Прочитайте дополнительные сведения . Иногда при истинной полицитемии повышается только выработка эритроцитов, но обычно изолированное повышение выработки эритроцитов вызвано другими причинами.

При истинной полицитемии избыток эритроцитов увеличивает объем крови и делает ее гуще, что затрудняет прохождение крови по небольшим кровеносным сосудам.

Истинная полицитемия встречается с частотой около 2 случаев на каждые 100 000 человек. Средний возраст, в котором диагностируется истинная полицитемия, равен 60 годам; однако иногда заболевание также развивается у больных в возрасте до 40 лет. В возрастной группе старше 60 лет истинной полицитемией болеет больше мужчин, чем женщин, но в возрасте до 40 лет это заболевание чаще развивается у женщин.

Причины истинной полицитемии

Более 95% лиц с истинной полицитемией являются носителями мутации гена JAK2. Эта мутация приводит к избыточной выработке клеток крови.

Кроме того, у некоторых пациентов с истинной полицитемией были обнаружены дополнительные мутации в гене кальретикулина (CALR) и в других генах. Эти мутации приводят к устойчивой активации киназы JAK2, которая вызывает избыточную выработку эритроцитов.

Клетки крови обычно вырабатываются в костном мозге. В некоторых случаях селезенка и печень также начинают вырабатывать клетки крови. В конечном итоге у небольшой доли пациентов в костном мозге развивается миелофиброз Миелофиброз Миелофиброз — это заболевание, при котором фиброзная ткань замещает кроветворные клетки в костном мозге, что приводит к появлению эритроцитов аномальной формы, анемии и увеличению селезенки... Прочитайте дополнительные сведения с рубцовой тканью, и снижается его способность к выработке клеток крови.

Симптомы истинной полицитемии

Истинная полицитемия может протекать бессимптомно в течение нескольких лет. Самые ранние симптомы обычно включают:

  • слабость;

  • утомляемость;

  • головную боль;

  • предобморочное состояние;

  • одышку;

  • ночная потливость;

  • зуд после душа или ванны.

У больных может наблюдаться нарушение зрения, а перед глазами появляются слепые пятна или вспышки света (глазная мигрень).

У пациентов может развиваться кровотечение из пищеварительного тракта или десен, а также более интенсивное, чем обычно, кровотечение после небольших порезов.

Кожа, особенно на лице, может краснеть. У человека может появляться зуд по всему телу, особенно после ванны или душа. У пациентов может наблюдаться покраснение и жжение кистей и стоп (эритромелалгия Эритромелалгия Эритромелалгия представляет собой редкий синдром, при котором происходит периодическое расширение мелких артерий (артериол) кожи, вызывающее жгучую боль, местное повышение температуры кожи и... Прочитайте дополнительные сведения ). Реже может ощущаться боль в костях.

Иногда первые симптомы вызваны появлением кровяного сгустка. Повышение числа эритроцитов при истинной полицитемии приводит к сгущению крови и повышению риска образования тромбов по сравнению с нормой. Сгусток может сформироваться практически в любом кровеносном сосуде, включая сосуды, расположенные в руках, ногах (вызывая тромбоз глубоких вен Тромбоз глубоких вен (ТГВ) Тромбоз глубоких вен — это образование сгустков крови (тромбов) в глубоких венах, как правило, ног. Сгустки крови могут образовываться в венах при повреждении вены, нарушениях свертываемости... Прочитайте дополнительные сведения Тромбоз глубоких вен (ТГВ) ), сердце (вызывая инфаркт миокарда Острые коронарные синдромы (Боль в сердце; Инфаркт миокарда; Нестабильная стенокардия) Острые коронарные синдромы развиваются в результате внезапной блокады венечной артерии. Такая блокада вызывает нестабильную стенокардию или инфаркт миокарда, в зависимости от локализации и выраженности... Прочитайте дополнительные сведения Острые коронарные синдромы (Боль в сердце; Инфаркт миокарда; Нестабильная стенокардия) ), головном мозге (вызывая инсульт Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения ) и легких (вызывая тромбоэмболию легочной артерии Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) Тромбоэмболия легочной артерии — это закупорка артерии в легком (легочной артерии) твердым веществом (эмболом), поступившим с кровотоком, как правило, кровяным сгустком (тромбом) или реже другими... Прочитайте дополнительные сведения ). Сгустки крови также могут закупоривать кровеносные сосуды, которые отводят кровь от печени (синдром Бадда-Киари Синдром Бадда-Киари Синдром Бадда-Киари вызван сгустками крови, полностью или частично блокирующими кровоток от печени. Блокирование может произойти где угодно, от малых и больших вен, несущих кровь от печени ... Прочитайте дополнительные сведения ), особенно у молодых женщин.

У некоторых больных увеличивается количество тромбоцитов (клеткоподобных частиц в крови, помогающих организму формировать сгустки крови) (тромбоцитемия Эссенциальная тромбоцитемия Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное новообразование, при котором вырабатывается избыточное количество тромбоцитов, приводящее к аномальному свертыванию крови или вызывающее... Прочитайте дополнительные сведения ). Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов при истинной полицитемии может привести к кровотечению, вызванному поражением других компонентов системы свертывания крови в организме.

Может происходить увеличение размеров печени и селезенки, поскольку оба этих органа начинают вырабатывать клетки крови (см. также Увеличение селезенки Увеличенная селезенка Само по себе увеличение селезенки не является расстройством и развивается в результате заболевания, приводящего к появлению данной проблемы. Приводить к увеличению селезенки могут многие заболевания... Прочитайте дополнительные сведения ). Из-за увеличения печени и селезенки может появляться ощущение переполнения желудка. Если сгусток крови появляется в кровеносных сосудах печени или селезенки, вызывая гибель участков этих органов, у человека может возникать внезапная резко усиливающаяся боль.

Избыток эритроцитов может привести к развитию язвы желудка Пептическая язвенная болезнь Пептическая язва представляет собой круглую или овальную раневую поверхность, в которой слизистая оболочка желудка или двенадцатиперстной кишки изъедена желудочной кислотой и пищеварительными... Прочитайте дополнительные сведения Пептическая язвенная болезнь , подагры Подагра Подагра — заболевание, при котором отложения кристаллов мочевой кислоты скапливаются в суставах вследствие высокого уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Скопление кристаллов приводит... Прочитайте дополнительные сведения Подагра и камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях . В редких случаях истинная полицитемия прогрессирует в лейкоз Общее описание лейкоза Лейкозы — это злокачественные заболевания лейкоцитов или клеток, из которых образуются лейкоциты. Лейкоциты образуются из стволовых клеток в костном мозге. В некоторых случаях их образование... Прочитайте дополнительные сведения .

Диагностика истинной полицитемии

  • Анализы крови

  • Генетические тесты и другие обследования

Истинную полицитемию можно обнаружить при проведении общего анализа крови в связи с другим заболеванием еще до возникновения каких-либо симптомов. Наблюдается чрезмерное повышение эритроцитов, уровня белка, отвечающего за транспорт кислорода в эритроцитах (гемоглобина), а также процентного содержания эритроцитов в общем объеме крови (гематокрит). Количество тромбоцитов и лейкоцитов также может быть повышенным.

Врачи могут рассматривать вероятность истинной полицитемии при существенном повышении гематокрита. Тем не менее, диагноз не может базироваться только на результатах гематокрита. Обнаружив повышенный уровень эритроцитов (полицитемию) в организме пациента, врачи должны определить тип заболевания — истинная полицитемия или полицитемия, вызванная каким-то другим состоянием (вторичный эритроцитоз Эритроцитоз Эритроцитоз — это повышение выработки красных клеток крови (эритроцитов). (См. также Общее описание миелопролиферативных новообразований.) Эритроцитоз может быть: Первичным: когда он вызван... Прочитайте дополнительные сведения ). Иногда отличить истинную полицитемию от вторичного эритроцитоза помогает медицинский анамнез и осмотр, но обычно требуются дополнительные исследования.

Также может измеряться уровень содержащегося в крови эритропоэтина — гормона, который воздействует на костный мозг, стимулируя выработку эритроцитов. При истинной полицитемии уровень эритропоэтина, как правило, оказывается чрезвычайно низким, а при вторичном эритроцитозе часто (но не всегда) остается в норме или повышается.

Пациенту назначают тест на наличие мутаций гена JAK2. Если указанные мутации не обнаружены, исследуются мутации CALR и других генов.

Лечение истинной полицитемии

  • Удаление порции крови (флеботомия) для уменьшения количества эритроцитов

  • При необходимости лекарственные препараты для снижения количества тромбоцитов, предотвращения осложнений или облегчения симптомов

Лечение не устраняет истинную полицитемию, но может сдерживать течение заболевания и снизить вероятность возникновения осложнений, таких как формирование сгустков крови. Лечение нацелено на понижение количества эритроцитов. В большинстве случаев кровь выводится из организма в ходе процедуры под названием флеботомия, аналогично как при заборе донорской крови Процесс сдачи донорской крови Здоровые доноры сдают небольшое количество крови в целях последующего использования для переливания крови. Обычно они сдают около 450 миллилитров, что составляет менее 1/10 от общего количества... Прочитайте дополнительные сведения . Около полулитра крови извлекается каждые два дня до тех пор, пока гематокрит не достигнет нормального уровня. Затем кровь извлекается, к примеру, один раз в 1–3 месяца (по мере необходимости) для поддержания гематокрита на нормальном уровне.

Аспирин может помочь облегчить симптомы, связанные с высоким числом тромбоцитов, такие как мигрени, которые влияют на зрение, а также жгучую боль и покраснение кистей и стоп. Однако не доказано, что аспирин снижает риск образования тромбов в случае истинной полицитемии, при этом он не приносит пользы людям, у которых симптомы отсутствуют.

Пациентам, у которых после флеботомии симптомы сохраняются, могут требоваться другие виды лечения. Таким больным можно назначать руксолитиниб — препарат, ингибирующий активность JAK2, или другие препараты, включая пэгилированный интерферон альфа-2b, анагрелид или гидроксимочевину.

Трансплантация костного мозга Из костного мозга Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения является единственным средством для излечения истинной полицитемии, но рекомендуется только при развитии осложнений истинной полицитемии — миелофиброза Миелофиброз Миелофиброз — это заболевание, при котором фиброзная ткань замещает кроветворные клетки в костном мозге, что приводит к появлению эритроцитов аномальной формы, анемии и увеличению селезенки... Прочитайте дополнительные сведения и недостаточности костного мозга. Трансплантация костного мозга обычно назначается при развитии признаков миелофиброза в костном мозге.

Другие лекарственные препараты могут помогать контролировать выраженность некоторых из симптомов. Например, антигистаминные препараты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) или светотерапия ПУФА Фототерапия Псориаз является хроническим, рецидивирующим заболеванием, которое вызывает появление одной или нескольких красных бляшек с серебристыми чешуйками кожи и четкой границей между бляшкой и здоровой... Прочитайте дополнительные сведения Фототерапия помогают облегчить зуд.

Дополнительная информация об истинной полицитемии

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может оказаться полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  • Исследовательский фонд МПН: поддерживает исследования, а также проводит информационно-разъяснительную работу и обучение людей с миелопролиферативными новообразованиями

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание крови, чаще всего встречающееся у:
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ