Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Талассемии

(средиземноморская анемия, большая талассемия и малая талассемия)

Авторы:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Талассемии — это группа наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения производства одной из четырех цепей аминокислот, из которых состоит гемоглобин (отвечающий за транспорт кислорода белок, который содержится в эритроцитах).

  • Симптомы зависят от типа талассемии.

  • У некоторых людей появляется желтуха, ощущение переполнения желудка или желудочно-кишечный дискомфорт.

  • Для постановки диагноза обычно требуется проведение особых анализов гемоглобина.

  • Талассемия легкой степени может не требовать лечения, но при тяжелой талассемии бывает, необходима пересадка костного мозга.

Гемоглобин состоит из двух пар цепей глобина. Обычно у взрослых имеется одна пара альфа-цепей и одна пара бета-цепей. В некоторых случаях одна или несколько таких цепей оказываются аномальными. Талассемии делятся на категории в зависимости от того, какая из цепей аминокислот затронута заболеванием. Два главных типа — это:

  • альфа-талассемия (заболевание затрагивает цепь альфа-глобина);

  • бета-талассемия (заболевание затрагивает цепь бета-глобина).

Альфа-талассемия чаще всего встречается у чернокожих (25% из них являются носителями по меньшей мере одной копии дефектного гена), а бета-талассемия наиболее распространена среди людей родом из Средиземноморского региона и Юго-Восточной Азии.

Талассемии можно классифицировать в соответствии с их степенью тяжести.

  • Малая талассемия: не вызывает никаких симптомов или слабо выраженные симптомы

  • Промежуточная талассемия: симптомы между легкими и тяжелыми

  • Большая талассемия: тяжелые симптомы, требующие лечения

Симптомы талассемий

Талассемии всех разновидностей имеют схожие симптомы, отличающиеся степенью тяжести.

При малой альфа-талассемии и малой бета-талассемии у людей возникает анемия легкой степени, протекающая без симптомов.

При большой альфа-талассемии у людей наблюдаются умеренно или сильно выраженные симптомы анемии, включая утомляемость, учащенное дыхание, бледность и увеличение селезенки Увеличенная селезенка Само по себе увеличение селезенки не является расстройством и развивается в результате заболевания, приводящего к появлению данной проблемы. Приводить к увеличению селезенки могут многие заболевания... Прочитайте дополнительные сведения , что приводит к ощущению переполнения желудка и желудочно-кишечного дискомфорта.

При большой бета-талассемии (которую иногда называют анемией Кули) у людей появляются сильно выраженные симптомы анемии (такие, как утомляемость, слабость и учащенное дыхание). Также у них встречаются желтуха Желтуха у взрослых При желтухе кожа и белки глаз желтеют. Желтуха появляется, когда в крови слишком много билирубина (желтый пигмент) — заболевание, называемое гипербилирубинемией. (См. также Общие сведения о... Прочитайте дополнительные сведения Желтуха у взрослых , приводящая к пожелтению кожи и белков глаз, язвы кожи и желчные камни Камни в желчном пузыре Желчные камни представляют собой скопления твердого материала (преимущественно кристаллы холестерина) в желчном пузыре. Печень может выделять слишком много холестерина, который вместе с желчью... Прочитайте дополнительные сведения Камни в желчном пузыре . У пациентов также могут увеличиваться размеры селезенки. Гиперактивность костного мозга может приводить к тому, что некоторые кости (особенно кости головы и лица) утолщаются и увеличиваются в размерах. Длинные кости рук и ног могут истончаться и становиться ломкими.

У детей с большой бета-талассемией рост может замедляться, а половое созревание наступает позже нормы. Из-за того, что всасывание железа может становиться более интенсивным, а также из-за необходимости выполнения частых переливаний крови (поставляющих в организм еще больше железа) в организме может накапливаться избыточное количество железа. Оно откладывается в сердечной мышце и со временем приводит к болезни перегрузки железом Общее описание перегрузки железом Железо необходимо для жизни, поэтому организм, как правило, строго регулирует всасывание железа из продуктов питания, а также повторно использует железо, которое содержится в эритроцитах. Люди... Прочитайте дополнительные сведения , сердечной недостаточности и преждевременной смерти.

Диагностика талассемий

  • Анализы крови

  • Электрофорез гемоглобина

  • Пренатальное обследование

Для установления диагноза талассемии выполняются анализы крови. Врачи измеряют уровни клеток крови и исследуют образец крови под микроскопом. Можно выявить характерные аномалии эритроцитов.

Также выполняется еще один анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина Диагностика Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной... Прочитайте дополнительные сведения Диагностика . При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин. Тестирование капли крови методом электрофореза способствует постановке диагноза, но не всегда позволяет сделать окончательный вывод, особенно если речь идет об альфа-талассемии. Поэтому диагноз обычно ставится на основании результатов особых анализов гемоглобина и выявлении наследственных паттернов.

Для выявления талассемии до рождения может быть проведено генетическое тестирование.

Лечение талассемий

  • Иногда переливание крови, удаление селезенки или лечение хелаторами железа

  • Трансплантация стволовых клеток

Большинству людей с талассемией легкой степени лечение не требуется.

Людям с более тяжелой формой талассемии может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления селезенки (спленэктомия), переливание крови Общее описание переливания крови Переливание крови — это перенос крови или компонента крови от одного здорового человека (донора) к больному человеку (реципиенту). Переливания выполняются для увеличения способности крови переносить... Прочитайте дополнительные сведения Общее описание переливания крови или лечение хелаторами железа. При хелатной терапии из крови удаляется избыток железа. Хелаторы железа могут назначаться внутрь — деферазирокс или деферипрон, либо в виде инфузии — дефероксамин под кожу (подкожно) или в вену (внутривенно).

Для снижения потребности в переливании крови у людей с бета-талассемией может применяться новый препарат луспатерцепт.

Дополнительная информация о талассемиях

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может оказаться полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  • Фонд анемии Кули: предоставляет обучение по диагностике и лечению, а также поддержку людям с талассемией

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание крови, чаще всего встречающееся у:
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ