Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г6ФД)

Авторы:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г6ФД) является наследственным генетическим заболеванием, которое может привести к разрушению эритроцитов (гемолиз) после острого заболевания или использования определенных препаратов.

  • Дефицит Г6ФД возникает из-за генетического дефекта фермента, участвующего в метаболизме эритроцитов.

  • Дефицит Г6ФД приводит к разрушению эритроцитов в ответ на определенные заболевания или препараты.

  • Разрушение эритроцитов может вызывать симптомы, включая пожелтение кожи и белков глаз, темную мочу, и в некоторых случаях боль в спине или животе.

  • Анализ крови может оценить уровень фермента Г6ФД.

  • Лечение обычно не требуется, но пациенты с дефицитом Г6ФД должны избегать определенных препаратов.

Г6ФД — это фермент, необходимый для поддержания стабильности гемоглобина. Гемоглобин — это белок, который содержится в эритроцитах и позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма. Г6ФД помогает защитить гемоглобин от повреждений, вызванных стрессом от инфекций или использования определенных лекарственных препаратов или веществ. Люди с дефицитом Г6ФД наследуют дефект гена, отвечающего за выработку Г6ФД, поэтому в клетках крови у них недостаточно фермента.

Дефицит Г6ФД является сцепленным с X-хромосомой Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения , что означает, что в основном страдают мужчины, а женщины являются носителями дефектного гена. Тем не менее, активность гена Г6ФД очень вариабельна, поэтому у некоторых людей Г6ФД не работает надлежащим образом, а у других она вообще не работает.

Этот дефект часто встречается у чернокожих мужчин. Он также часто встречается у людей средиземноморского (например, итальянцев, греков, арабов и евреев-сефардов) и азиатского происхождения.

Дефицит Г6ФД сокращает выживаемость эритроцитов. Если люди с дефицитом Г6ФД заболевают, например, вследствие вирусной или бактериальной инфекции или диабетического кетоацидоза Диабетический кетоацидоз Диабетический кетоацидоз — это острое осложнение диабета, которое возникает в основном у людей с диабетом 1-го типа. Симптомы диабетического кетоацидоза включают тошноту, рвоту, боль в животе... Прочитайте дополнительные сведения , их эритроциты быстро разрушаются. Эти эпизоды разрушения эритроцитов (гемолитический криз) обычно разрешаются самостоятельно.

Разрушение эритроцитов также может произойти после воздействия определенных препаратов. К этим препаратам и веществам относятся примахин, салицилаты, сульфаниламиды, нитрофураны, фенацетин, нафталин, некоторые производные витамина К, дапсон, феназопиридин, налидиксовая кислота, метиленовый синий и, в некоторых случаях, обыкновенные бобы.

Симптомы

В большинстве случаев эпизоды разрушения эритроцитов являются легкими и не вызывают никаких симптомов. Однако, если дефицит фермента более тяжелый, симптомы включают желтуху Желтуха у взрослых При желтухе кожа и белки глаз желтеют. Желтуха появляется, когда в крови слишком много билирубина (желтый пигмент) — заболевание, называемое гипербилирубинемией. (См. также Общие сведения о... Прочитайте дополнительные сведения Желтуха у взрослых (пожелтение кожи и белков глаз), темную мочу, усталость и одышку. У некоторых людей развивается боль в спине и/или животе.

Диагностика

  • Анализ крови на активность Г6ФД

  • Оценка мазка крови

Врачи подозревают дефицита Г6ФД у людей, у которых желтуха развивается во время инфекционного заболевания или после приема препарата, который, как известно, провоцирует эпизод. Анализы крови, в том числе исследование мазка крови, проводятся для того, чтобы определить, разрушаются ли эритроциты. Если это так, врачи могут измерить активность Г6ФД в эритроцитах. Они измеряют активность Г6ФД во время распада клеток крови, а затем снова после его прекращения.

Скрининговые тесты на дефицит Г6ФД могут проводиться людям, подверженным риску заболевания.

Лечение

  • Поддерживающая терапия

  • Прекращение приема лекарственных препаратов или веществ, которые могут вызывать гемолиз

  • Избегание известных провоцирующих факторов

Часто лечение не требуется, и люди просто должны подождать, когда количество их эритроцитов вернется к норме. Если эпизод тяжелый, пациентам может потребоваться госпитализация для получения лечения, например, кислорода или внутривенного введения жидкости. В некоторых случаях требуется переливание крови Общее описание переливания крови Переливание крови — это перенос крови или компонента крови от одного здорового человека (донора) к больному человеку (реципиенту). Переливания выполняются для увеличения способности крови переносить... Прочитайте дополнительные сведения Общее описание переливания крови .

Врачи рекомендуют людям прекратить прием любых лекарственных препаратов или веществ, которые могли бы вызвать эпизод гемолиза, и избегать употребления препаратов или веществ, которые, вероятно, спровоцируют развитие эпизода.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ