Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гемоглобинозы С, S-C и E

Авторы:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Медицинский обзор июл 2022
Просмотреть профессиональную версию

Гемоглобинозы С, S-C и E являются наследственными заболеваниями с характерными мутациями генов, кодирующих гемоглобин (белок, который переносит кислород) в эритроцитах, которые приводят к выработке аномальных клеток и образованию сгустков. Такие эритроциты разрушаются быстрее, чем другие, что приводит к хронической анемии.

Гемоглобиноз С

Гемоглобиноз С встречается в основном у людей африканского или афроамериканского происхождения. Одна копия гена, вызывающего гемоглобиноз C, в Соединенных Штатах Америки имеется у 2–3% людей африканского или афроамериканского происхождения. Но заболевание развивается только в случае наследования двух копий аномального гена.

В большинстве случаев заболевание протекает с незначительным количеством симптомов. Анемия варьируется по степени тяжести. У людей с данным заболеванием, особенно у детей, могут наблюдаться эпизодические боли в животе и суставах, увеличенная селезенка и легкая степень желтухи, но тяжелые кризы (как в случае серповидноклеточной анемии Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной... Прочитайте дополнительные сведения Серповидноклеточная анемия ) отсутствуют.

Гемоглобиноз S-C

Гемоглобиноз S-C возникает у людей с одной копией гена, отвечающего за серповидноклеточную анемию, и одной копией гена, отвечающего за гемоглобиноз C. Гемоглобиноз S-C встречается чаще, чем гемоглобиноз C; симптомы этого заболевания похожи на симптомы серповидноклеточной анемии Симптомы Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной... Прочитайте дополнительные сведения Симптомы , но менее тяжелые. Однако у пациентов может появляться кровь в моче, увеличиваться селезенка, может возникать кровотечение в задней части глаза (кровоизлияние в сетчатку) и поражение тазобедренного сустава.

Гемоглобиноз Е

Гемоглобиноз E встречается главным образом у лиц из Юго-Восточной Азии. Это заболевание вызывает анемию легкой степени, но не имеет ни одного из симптомов, возникающих при серповидноклеточной анемии и гемоглобинозе C.

Диагностика гемоглобинозов C, S-C и E

  • Анализы крови

  • Электрофорез гемоглобина

Анализы крови проводятся для диагностики гемоглобинозов C, S-C и E. Назначается исследование образца крови под микроскопом. Эритроциты могут иметь различные аномальные формы, кроме того в образцах крови у лиц с этими заболеваниями также могут выявляться другие аномалии.

Также выполняется другой анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина Диагностика Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной... Прочитайте дополнительные сведения Диагностика . При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин.

Лечение гемоглобинозов C, S-C и E

  • Иногда переливание крови

Лечение отличается в зависимости от симптомов и их степени тяжести. Некоторым пациентам лечение не требуется.

Большинству пациентов с гемоглобинозом E лечение не требуется. Тем не менее, лицам с тяжелой формой заболевания могут требоваться регулярные переливания крови или удаление селезенки.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ