Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Синдромы хромосомных делеций

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Проверено/пересмотрено окт 2023

Данная группа заболеваний является результатом потери частей хромосом (делеций). Они могут стать причиной тяжелых врожденных аномалий, а также значительных умственных и физических отклонений. Специфические синдромы делеции хромосом с меньшей вероятностью могут быть заподозрены в пренатальном периоде, однако могут быть случайно обнаружены во время определения кариотипа по другим причинам. Послеродовой диагноз подозревается на основании клинических проявлений и подтверждается с помощью определения кариотипа, если делеция относительно большая, или с помощью других цитографических методов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ или микроматричный анализ.

Синдромы хромосомной делеции, как правило, подразумевают значительные делеции, которые обычно заметны при определении кариотипа. Синдромы, включающие в себя незначительные делеции (и дополнения), которые оказывают влияние на один или более функционально сцепленных генов на хромосоме и незаметны при определении кариотипа, считаются синдромами микроделеций и дупликаций Микроделеционные и микродупликационные синдромы Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями, вызванными ультрамикроскопическими делециями или дупликациями функционально сцепленных генов на определенных участках... Прочитайте дополнительные сведения . (См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики Технологии генетической диагностики быстро улучшаются. Небольшое количество ДНК может быть амплифицировано с помощью процесса полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая позволяет производить... Прочитайте дополнительные сведения .)

5p-синдром (5p-минус синдром, или синдром кошачьего крика)

Заболевание обусловлено делецией короткого плеча 5 хромосомы (5p-минус, обычно имеющей отцовское происхождение); оно характеризуется пронзительным криком, очень похожим на крик котенка, который, как правило, слышен непосредственно в неонатальный период, длится несколько недель, а затем исчезает. Однако не у всех больных новорожденных наблюдается этот необычный крик.

Больные новорожденные являются гипотониками и имеют малый вес при рождении, микроцефалию Микроцефалия Микроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial... Прочитайте дополнительные сведения Микроцефалия , круглое лицо с широко расставленными глазами, опущенные вниз косые глазные щели (с или без эпикантальной складки), косоглазие Косоглазие Косоглазие – это отклонение зрительной оси одного из глаз от совместной точки фиксации, сопровождающееся нарушением бинокулярного зрения. Диагноз устанавливают на основании клинических данных... Прочитайте дополнительные сведения Косоглазие и широкий нос. Уши расположены низко, неправильной формы и часто имеют узкие наружные слуховые проходы, а также небольшие выросты, расположенные перед ушной раковиной. Часто возникают синдактилия Синдактилия Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения. (См. также Введение во... Прочитайте дополнительные сведения  Синдактилия , гипертелоризм Гипертелоризм Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения Гипертелоризм и пороки сердца Краткий обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies) Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных ( 1). Среди врожденных дефектов врожденный порок сердца является ведущей... Прочитайте дополнительные сведения Краткий обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies) . Психическое и физическое развитие существенно замедленно.

Многие больные дети доживают до совершеннолетия, однако имеют значительную недееспособность.

синдром 4р (синдром 4р минус или синдром Вольфа-Хиршхорна)

Основные клинические проявления заболевания включают в себя умственную отсталость тяжелой степени, судорожный синдром, умеренную микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, широкий, клювовидный нос, птоз век, колобомы Колобома Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения  Колобома , расщелину твердого и мягкого неба Расщепление губы и заячья губа Орально-лицевая расщелина - это врожденный дефект, при котором губа или верхняя часть рта не закрываются по средней линии и остаются открытыми, создавая заячья губу и/или волчью пасть. Эти дефекты... Прочитайте дополнительные сведения Расщепление губы и заячья губа , оттопыренные ушные раковины, гипоспадию Гипоспадия Врожденные аномалии уретры у мальчиков, как правило, связаны с анатомическими аномалиями полового члена и наоборот. У девочек аномалии уретры могут развиваться без сопутствующих аномалий наружных... Прочитайте дополнительные сведения  Гипоспадия , крипторхизм Крипторхизм Крипторхизм – неопущение одного или обоих яичек в мошонку; у детей младшего возраста обычно сопровождается паховой грыжей. Диагностика проводится путем осмотра яичек, иногда с последующей лапароскопией... Прочитайте дополнительные сведения Крипторхизм . Некоторые пациенты с синдромом Вольфа-Хоршхорна имеют также имунодефицит.

Большинство больных детей умирают в младенчестве, а у тех, кто дожил до своего 20-летия, часто диагностируют тяжелую форму инвалидности.

Субтеломерные делеции

Такие делеции могут быть заметны при определении кариотипа, однако, иногда, они бывают малыми и ультрамикроскопическими и могут возникнуть в любом теломере (конце хромосомы). Фенотипические нарушения могут быть слабовыраженными.

Субтеломерные делеции могут быть ассоциированны с неспецифическим умственным нарушением и легкими дисморфическими чертами, а также у более тяжелобольных людей с врожденными пороками развития.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ