Гипер-IgD-синдром встречается чаще всего среди детей голландского, французского и другого североевропейского происхождения и обусловлен
Мутациями в гене, кодирующем мевалонат- киназу – фермент, важный для синтеза холестерина
Снижение синтеза противовоспалительных изопренилированных белков может быть причиной клинических проявлений синдрома.
В дополнение к ознобу и лихорадке у пациентов с симптомы синдрома гипери-IgD может иметься боль в животе, рвота или диарея, головная боль и артралгии. Симптомы гипер-IgD-синдрома включают цервикальную лимфаденопатию, спленомегалию, артрит, поражение кожи (макулопапулезную сыпь, петехии или пурпуру) и орогенитальные афтозные язвы (1 Общие справочные материалы Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть... Прочитайте дополнительные сведения ).
Общие справочные материалы
1. Vladutiu A: Immunoglobulin D: Properties, measurement, and clinical relevance. Clin Diagn Lab Immunol 7(2):131–140, 2000. doi: 10.1128/cdli.7.2.131-140.2000
Диагностика
Клиническая оценка
Иногда – генетические исследования
Диагноз гипер-IgD-синдрома ставят на основании анамнеза, обследования и определения уровня IgD в сыворотке крови > 100 единиц/л; однако до 20% пациентов имеют нормальный уровень IgD сыворотки. Неспецифические отклонения включают лейкоцитоз и повышение реактантов острой фазы во время лихорадки; помогает подтвердить диагноз повышение уровня мевалоновой кислоты в моче во время приступа (1 Справочные материалы по диагностике Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть... Прочитайте дополнительные сведения ).
Генетическое тестирование доступно, но результаты отрицательные в 25% случаев.
Справочные материалы по диагностике
1. Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO): Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 78(8):1025–1032, 2019. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048
Лечение
Для предотвращения приступов назначаются анакинра или канакинумаб
При наличии симптомов - прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), кортикостероидов и анакинры
Доказано, что приём анакинры (100 мг подкожно 1 раз в день) и канакинумаба (150 мг подкожно каждые 4 недели) способен предотвратить приступы (1 Справочные материалы по лечению Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть... Прочитайте дополнительные сведения ). Пациенты могут ожидать возникновения периодических приступов лихорадки на протяжении всей их жизни, хотя эпизоды, как правило, становятся менее частыми после подросткового возраста.
НПВП и кортикостероиды могут облегчить проявления симптомов во время приступов. При необходимости симптоматического лечения успешно использовалась (2 Справочные материалы по лечению Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть... Прочитайте дополнительные сведения ) анакинра.
Справочные материалы по лечению
1. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314
2. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546