Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Гипер-IgD синдром

Авторы:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Проверено/пересмотрено янв 2022

Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть вызваны физиологическим стрессом, таким как вакцинация или незначительные травмы. Диагностируется, главным образом, по клиническим признакам, но включает определение уровеня IgD сыворотки и, возможно, генное тестирование. Обострения можно предотвратить с помощью анакинры или канакинумаба. Симптомы можно пролечить с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, кортикостероидов и анакинры.

Гипер-IgD-синдром встречается чаще всего среди детей голландского, французского и другого североевропейского происхождения и обусловлен

  • Мутациями в гене, кодирующем мевалонат- киназу – фермент, важный для синтеза холестерина

Снижение синтеза противовоспалительных изопренилированных белков может быть причиной клинических проявлений синдрома.

В дополнение к ознобу и лихорадке у пациентов с симптомы синдрома гипери-IgD может иметься боль в животе, рвота или диарея, головная боль и артралгии. Симптомы гипер-IgD-синдрома включают цервикальную лимфаденопатию, спленомегалию, артрит, поражение кожи (макулопапулезную сыпь, петехии или пурпуру) и орогенитальные афтозные язвы (1 Общие справочные материалы Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть... Прочитайте дополнительные сведения ).

Общие справочные материалы

  • 1. Vladutiu A: Immunoglobulin D: Properties, measurement, and clinical relevance. Clin Diagn Lab Immunol 7(2):131–140, 2000. doi: 10.1128/cdli.7.2.131-140.2000

Диагностика

  • Клиническая оценка

  • Иногда – генетические исследования

Диагноз гипер-IgD-синдрома ставят на основании анамнеза, обследования и определения уровня IgD в сыворотке крови > 100 единиц/л; однако до 20% пациентов имеют нормальный уровень IgD сыворотки. Неспецифические отклонения включают лейкоцитоз и повышение реактантов острой фазы во время лихорадки; помогает подтвердить диагноз повышение уровня мевалоновой кислоты в моче во время приступа (1 Справочные материалы по диагностике Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть... Прочитайте дополнительные сведения ).

Генетическое тестирование доступно, но результаты отрицательные в 25% случаев.

Справочные материалы по диагностике

Лечение

  • Для предотвращения приступов назначаются анакинра или канакинумаб

  • При наличии симптомов - прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), кортикостероидов и анакинры

Доказано, что приём анакинры (100 мг подкожно 1 раз в день) и канакинумаба (150 мг подкожно каждые 4 недели) способен предотвратить приступы (1 Справочные материалы по лечению Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть... Прочитайте дополнительные сведения ). Пациенты могут ожидать возникновения периодических приступов лихорадки на протяжении всей их жизни, хотя эпизоды, как правило, становятся менее частыми после подросткового возраста.

Справочные материалы по лечению

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ