Дефицит ферментов, метаболизирующих фруктозу, может протекать бессимптомно или вызывать гипогликемию.
Фруктоза является моносахаридом, присутствующим в высокой концентрации во фруктах и меде и входящим в состав сахарозы и сорбита. Нарушения обмена фруктозы являются одним из многих нарушения обмена углеводов.
Дефицит фруктозо-1-фосфат-альдолазы (альдолазы B)
Этот недостаток вызывает клинический синдром наследственной непереносимости фруктозы. Наследование аутосомно-рецессивное; заболеваемость оценивают в 1/20 000 рождений. Младенцы остаются здоровыми, пока не потребляют фруктозу; в этом случае накапливается фруктозо-1-фосфат, вызывая гипогликемию, тошноту и рвоту, боли в животе, потливость, тремор, спутанность сознания, заторможенность, судороги и кому. Длительный прием может вызвать цирроз печени, ухудшение психического состояния и ацидоз проксимальных почечных канальцев с отсутствием в моче фосфатов и глюкозы.
Диагностика дефицита фруктозо-1-фосфатальдолазы основывается на наличии симптомов с учетом недавнего потребления фруктозы и подтверждается анализом ДНК. Предыдущие подтверждающие тесты выполнялись с помощью биопсии печени или индукции гипогликемии путем внутривенной инфузии фруктозы в дозе 200 мг/кг.
Диагностика и выявление гетерозиготных носителей мутантного гена может также быть проведена прямым анализом ДНК. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).
Краткосрочное лечение дефицита фруктозо-1-фосфатальдолазы состоит в приеме глюкозы по поводу гипогликемии; долгосрочное лечение заключается в исключении из потребления фруктозы, сахарозы и сорбита. У многих пациентов развивается естественная непереносимость фруктозосодержащей пищи. Прогноз при лечении отличный.
Дефицит фруктокиназы
Этот дефицит вызывает доброкачественное увеличение в крови и моче уровней фруктозы (доброкачественная фруктозурия). Наследование аутосомно-рецессивные; заболеваемость составляет около 1 на 130 000 новорожденных.
Состояние протекает бессимптомно и диагностируется случайно, когда в моче обнаруживается неглюкозное восстанавливающее вещество.
Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы
Этот недостаток компрометирует глюконеогенез и приводит к гипогликемии натощак, кетозу и метаболическому ацидозу. Дефицит может быть фатальным у новорожденных. Наследование аутосомно-рецессивное; частота неизвестна. Возможны эпизоды лихорадки.
Неотложное лечение дефицита фруктозо-1,6-бифосфатазы – пероральное или внутривенное введение глюкозы. Толерантность к голоданию обычно увеличивается с возрастом.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
