Нарушения обмена глицина

Глицерин превращается в глицерин-3-фосфат печеночным ферментом глицеролкиназой; дефицит приводит к эпизодическим рвотам, вялости и гипотонии.

Нарушения обмена глицина (см. таблицу) являются нарушениями обмена жирных кислот и глицерина.

См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism).

Дефицит глицерин киназы Х-сцеплен; многие пациенты с этим недостатком также имеют хромосомные делеции, распространяющиеся за пределы гена глицерин киназы в смежную область генов, содержащую гены врожденной гипоплазии надпочечников и мышечной дистрофии Дюшенна. Таким образом, пациенты с дефицитом глицерин киназы могут иметь одно или более из этих заболеваний.

Симптомы нарушения глицеринового обмена начинают проявляться в любом возрасте и, как правило, сопровождаются ацидозом, гипогликемией и повышенным содержанием глицерина в крови и моче.

Диагностика нарушений обмена глицерина базируется на обнаружении повышенного уровня глицерина в сыворотке и моче и подтверждается с помощью анализа ДНК. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

Лечение нарушения обмена глицерина проводится диетой с низким содержанием жиров, но замещающая терапия глюкокортикоидами имеет решающее значение для пациентов с гипоплазией надпочечников.