Пиримидины могут быть синтезированы de novo или переработаны в реутилизационном пути нормального катаболизма. Катаболизм пиримидинов производит промежуточные продукты цикла лимонной кислоты. Есть несколько расстройств пиримидинового обмена (см. таблицу).
Дефицит уридин монофосфат синтазы (наследственная оротовая ацидурия)
Уридин монофосфат является ферментом, катализирующим реакции оротат-фосфорибозилтрансферазы и оротидин-5'-монофосфат-декарбоксилазы. При наличии дефицита происходит накопление оротовой кислоты, вызывая клинические проявления мегалобластной анемии, оротовую кристаллурию и нефропатию, пороки сердца, косоглазие и рецидивирующие инфекции.
Диагностика дефицита уридинмонофосфат синтазы осуществляется с помощью ДНК анализа и/или с помощью ферментного анализа в различных тканях. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
Лечение дефицита уридинмонофосфат синтазы проводится назначением пероральных добавок уридина.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
