Болезнь Ниманна-Пика является сфинголипидозом, наследственным нарушением обмена веществ, которое вызвано недостаточной активностью сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина (церамидного фосфорилхолина) в ретикулоэндотелиальных клетках. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/или анализа ферментов лейкоцитов. Вариантами лечения могут быть трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток и ферментозамещающая терапия.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы и таблицу Прочие липидозы.
Наследование болезни Ниман-Пика - аутосомно-рецессивные и чаще всего возникает у евреев ашкенази; существует 2 типа – А и В. Тип С болезни Ниманна – Пика связан с дефектами ферментов, вовлекающих аномальное хранение холестерина.
Дети с типом А имеют показатели активности сфингомиелиназы < 5% от нормы. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, задержкой развития и быстро прогрессирующей нейродегенерацией. Смерть наступает в возрасте 2 или 3 лет.
У пациентов с типом B активность сфингомиелиназы составляет 5–10% от нормы. Тип B имеет более вариативные клинические проявления, чем тип А. Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. Большинство пациентов с типом B практически не имеют неврологических поражений и доживают до взрослого возраста, они могут быть клинически неотличимы от лиц с болезнью Гоше типа I. В тяжелых случаях типа B прогрессирующие легочные инфильтраты вызывают основные осложнения.
Диагностика болезни Ниманна-Пика
Пренатальный скрининг
Исследование сфингомиелиназы лейкоцитов
Оба типа обычно подозревают по истории болезни и результатам исследований, в первую очередь гепатоспленомегалии. Диагноз болезнь Ниманна-Пика может быть подтвержден на основании анализа ДНК и/или анализа сфингомиелиназы лейкоцитов, и это может быть сделано пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии хориона. Анализ ДНК может быть также проведен для определения носителей. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).
Лечение болезни Ниманна-Пика
Возможна трансплантация костного мозга, стволовых клеток и заместительная терапия ферментом
Трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток, и заместительная терапия ферментом изучаются в качестве потенциальных вариантов лечения.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
