Болезнь накопления эфиров холестерола и болезни Волмана являются сфинголипидозами, наследственными нарушениями обмена веществ, вызванными дефицитом липазы лизосомальной кислоты, что приводит к гиперлипидемии и гепатомегалии.
Для получения дополнительной информации см. таблицы Сфинголипидоз и Другие липидозы.
Эти заболевания – редкие аутосомно-рецессивные расстройства, возникающие в результате накопления эфиров холестерина и триглицеридов, в основном в лизосомах гистиоцитов, что приводит к появлению пенистых клеток в печени, селезенке, лимфатических узлах и других тканях. Сывороточные липопротеины низкой плотности (ЛПНП), как правило, повышены.
Болезнь Уолмана – более тяжелая форма, манифестирующая в первые недели жизни плохим аппетитом, рвотой, вздутием живота, и вторична по отношению к гепатоспленомегалии; младенцы обычно умирают, при отсутствии лечения, в течение 6 месяцев.
Болезнь накопления эфиров холестерина менее тяжелая и может проявиться в более старшем, даже зрелом возрасте, когда может быть выявлена гепатомегалия; может развиваться преждевременный атеросклероз, часто тяжелый.
Диагноз основывается на клинических признаках и анализа ДНК и/или обнаружении дефицита кислотной липазы в образцах биопсии печени или культуре фибробластов кожи, лимфоцитов, или других тканей. Пренатальная диагностика базируется на отсутствии активности липазы кислоты в культивированных хорионических ворсинках. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).
До 2015 года лечения не было, и очень немногие дети выживали после первого года жизни. Дефицит лизосомной кислой липазы в настоящее время можно лечить с помощью себелипазы альфа, рекомбинантной формы дефицитного фермента.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
