Черепно-лицевые и мышечно-скелетные аномалии распространены среди детей. Они могут включать в себя только один конкретный признак (например, заячья губа, волчья пасть, косолапость) или быть частью синдрома множественных врожденных аномалий (например, велокардиофациального синдрома, синдрома Тричера Коллинза). Тщательное клиническое обследование может быть необходимо для того, чтобы отличить изолированную аномалию от атипичного или слабо проявленного синдрома.
Врожденные аномалии могут быть классифицированы как
Деформации
Пороки развития
Деформация является изменением формы из-за нестандартного давления и/или позиции в утробе матери (например, некоторые виды косолапости) или после рождения (напр., позиционная плагиоцефалия - уплощённая голова вследствие нахождение в одном и том же положении длительное время). Деформации присутствуют примерно у 2% новорожденных; некоторые проходят спонтанно в течение нескольких дней, но другие сохраняются и требуют лечения.
Мальформация- это отклонение в нормальном развитии органа или ткани. Причины включают хромосомные аномалии Обзор хромосомных аномалий Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения , дефекты одного гена Моногенные дефекты Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только... Прочитайте дополнительные сведения , тератогенные агенты Воздействие тератогенов Факторы риска осложнений при беременности включают: Ранее присутствующие заболевания беременной Физические характеристики и социальные условия (например, возраст) Проблемы при предыдущих беременностях... Прочитайте дополнительные сведения или комбинацию генетических и экологических факторов; снижение числа случаев считается идиопатическим. Врожденные аномалии наблюдается примерно у 3-5% новорожденных. Таким пациентам стоит пройти осмотр у клинического генетика для постановки окончательного диагноза, который имеет важное значение для разработки оптимального плана лечения, обеспечения опережающего руководства и генетического консультирования, а также выявления родственников с риском возникновения подобных аномалий.
Врожденный множественный артрогрипоз Множественный врождённый артрогрипоз Врожденный множественный артрогрипоз относится к группе редких врожденных заболеваний, характеризующихся множественными суставными контрактурами, присутствующими при рождении. Эти нарушения... Прочитайте дополнительные сведения (ВМА) относится к группе редких врожденных заболеваний, характеризующихся наличием множественных контрактур суставов, проявляющимися при рождении. Эти нарушения возникают в результате врожденного ограничения движений в суставах в период внутриутробного развития. Многие патологические процессы, вызывающие иммобилизацию конечностей плода во время или вскоре после эмбрионального формирования суставов, могут привести к ВМА. ВМА возникает при нарушении нервно-мышечной функции и развития эмбриона.
Врожденные черепно-лицевые аномалии Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий (Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities) Врожденные черепно-лицевые аномалии — это группа дефектов, вызванных аномальным ростом и/или развитием мягкотканных структур и/или костей головы и лица. (См. также Введение во врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения вызваны аномальным ростом и/или развитием головы и лицевой мягкой ткани и/или костей. Наиболее распространенными аномалиями лица являются расщепление губы и расщепление неба Расщепление губы и заячья губа Орально-лицевая расщелина - это врожденный дефект, при котором губа или верхняя часть рта не закрываются по средней линии и остаются открытыми, создавая заячья губу и/или волчью пасть. Эти дефекты... Прочитайте дополнительные сведения . Другие патологические изменения могут затрагивать уши Врожденные аномалии уха При рождении ушные раковины могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction... Прочитайте дополнительные сведения , глаза Врожденные глазные аномалии Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения и челюсть Врожденные аномалии челюсти Челюсть при рождении может отсутствовать, быть деформированной или не полностью развитой, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения . Некоторые краниофациальные аномалии, затрагивающие череп, включают макроцефалию Макроцефалия Макроцефалия (мегацефалия) – это состояние, при котором размер окружности головы составляет более 2 стандартных отклонений от среднего значения для данного возраста ( 1, 2). (См. также Введение... Прочитайте дополнительные сведения , микроцефалию Микроцефалия Микроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial... Прочитайте дополнительные сведения , абнормальный костный дефект в своде черепа или связанные с ним дефекты оссификации, а также краниосиностоз Краниосиностоз Краниосиностоз является преждевременным слиянием одного или более черепных швов. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital... Прочитайте дополнительные сведения .
Врожденные аномалии бедра и суставов включают дисплазию тазобедренного сустава Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава (ПДТС) Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава (ранее – врожденный вывих бедра) является аномалией развития тазобедренного сустава. (См. также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные... Прочитайте дополнительные сведения и вывих коленного сустава Врожденный вывих колена Колено может быть смещено при рождении. (См. также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (ntroduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders)... Прочитайте дополнительные сведения .
Врожденные дефекты конечности Врожденные патологии конечностей Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения. (См. также Введение во... Прочитайте дополнительные сведения многочисленны. Иногда конечность отсутствует или неполноценна. Часть или вся рука или нога могут отсутствовать. Например, у человека может быть полидактилия Полидактилия Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения. (См. также Введение во... Прочитайте дополнительные сведения или синдактилия Синдактилия Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения. (См. также Введение во... Прочитайте дополнительные сведения . Эквиноварусная деформация стопы Эквиноварусная деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стоп Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги)... Прочитайте дополнительные сведения (косолапость)– дефект, при котором стопа и голеностопный сустав отклоняются от нормальной формы или положения. Другие дефекты стопы включают приведенную стопу Приведенная стопа Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги)... Прочитайте дополнительные сведения , косолапость Косолапость Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги)... Прочитайте дополнительные сведения , кальканеовальгусную косолапость Кальканеовальгусная косолапость Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги)... Прочитайте дополнительные сведения и плоскостопие Плоскостопие (плоские стопы) Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги)... Прочитайте дополнительные сведения .
При варусном колене Варусное колено (О-образное искривление ног) и наружное отклонение голени(Х-образные ноги) Два основных типа коленных или бедренно-большеберцовых угловых деформаций – варусное колено (саблевидная нога) и наружное отклонение голени (вывернутые внутрь колени). При отсутствии лечения... Прочитайте дополнительные сведения (О-образное искривление ног) колени кажутся вывернутыми наружу. При наружном искривлении голени Варусное колено (О-образное искривление ног) и наружное отклонение голени(Х-образные ноги) Два основных типа коленных или бедренно-большеберцовых угловых деформаций – варусное колено (саблевидная нога) и наружное отклонение голени (вывернутые внутрь колени). При отсутствии лечения... Прочитайте дополнительные сведения (Х-образные ноги) колени кажутся повернутыми внутрь. К другим дефектам ног относятся торсия бедра Торсия бедра (скручивание) Головка бедренной кости может быть закручена при рождении. (См. также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (ntroduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal... Прочитайте дополнительные сведения и тибиальное скручивание Антеверсия большеберцовой кости Большеберцовая кость может быть скручена при рождении. Тибиальное скручивание может быть внешним (латеральным) или внутренним (медиальным). (См. также Введение во врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения .
Мышечная патология Врожденные мышечные аномалии Отдельные мышцы или группы мышц могут отсутствовать или быть не полностью развитыми при рождении. (См. также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (ntroduction... Прочитайте дополнительные сведения может быть врожденной. При рождении младенца отдельные мышцы или группы мышц могут отсутствовать или быть не полностью развитыми. Мышечные аномалии могут возникать отдельно или как часть синдрома.
Врожденные аномалии шеи и спины Врожденные аномалии шеи и спины Аномалии шеи и спины могут быть вызваны повреждением мягких тканей или костей либо аномалиями позвоночника. (См. также Введение во врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства... Прочитайте дополнительные сведения могут быть вызваны повреждением мягких тканей или костей. Двумя из наиболее распространенных аномалий являются:
Спинальными аномалиями являются сколиоз Идиопатический сколиоз Идиопатический сколиоз – боковое искривление позвоночника. Диагноз устанавливают на основании клинических признаков, в том числе по результатам рентгенографии брюшной полости. Методы лечения... Прочитайте дополнительные сведения , который редко выявляется при рождении, и дефекты отдельных позвонков, которые, вероятно, будут выявлены при рождении. Несколько различных генетических синдромов включают сколиоз в ряд присущих им патологий. По мере роста детей искривление может быстро прогрессировать. Умеренное искривление (20–40°) лечат консервативно (например, физиотерапия и фиксация), чтобы предотвратить прогрессирование деформации. Тяжелое искривление (> 40°) можно скорректировать хирургически (например, спондилез с установкой спицы).
Пациенты с явными врожденными аномалиями должны быть направлены на клиническое генетическое обследование. При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми и скелетно-мышечными аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа Диагностика Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения , специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.