Синдром Исаака – это аутоиммунное заболевание периферических нервов, которое имеет нервно-мышечные проявления, в том числе непрерывное подергивание мышц (миокимию).
(См. также Обзор заболеваний периферической нервной системы (Peripheral Nervous System Disorders)).
Синдром Исаакса (нейромиотония) представляет собой синдром аутоиммунной гипервозбудимости периферических нервных волокон, как правило, считается разновидностью потенциалзависимой калиевой каналопатии; иногда он проявляется в виде паранеопластического синдрома. Он может также сопутствовать другим заболеваниям (например, миастению гравис, тимому, тиреоидит Хашимото, дефицит витамина B12, целиакию, системные заболевания соединительной ткани) или иметь наследственную природу.
Причина синдрома Исаакса неизвестна. Считается, что симптомы заболевания связаны с поражением периферических нервов, поскольку симптомы исчезают под действием миорелаксантов, но сохраняются при проведении общего обезболивания.
Симптомы и признаки синдрома Исаакса (нейромиотонии)
При синдроме Исаакса конечности наиболее поражены. Обязательным симптомом является миокимия – непрерывное подергивание мышц, описываемое как движение мешка с червями. Другие симптомы включают в себя фасцикуляции, карпопедальные спазмы, интермиттирующие мышечные спазмы (крампи), повышенное потоотделение и псевдомиотонию (нарушение расслабления после сильного мышечного сокращения, но без типичного для истинной миотонии паттерна нарастания–убывания на электромиографии [ЭМГ]).
Диагностика синдрома Исаакса
Клиническая оценка
Результаты ислледования нервной проводимости и ЭМГ
Диагноз синдрома Исаакса основан на вышеуказанных клинических данных и результатах исследования нервной проводимости и ЭМГ, которые демонстрируют характерные аномалии; эти аномалии включают следовые разряды при исследовании нервной проводимости, а при игольчатой ЭМГ – потенциалы фасцикуляций, миокимические разряды, нейромиотонические разряды, потенциалы фибриляций и судорожные разряды, которые наиболее выражены в дистальных мышцах конечностей.
Лабораторные исследования должны включать в себя тесты на антитела к контактин-ассоциированному протеину 2 (Caspr2), исследование поперечно-полосатых мышц, потенциалзависимых кальциевых каналов, определение глиадина, декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), мышечных ацетилхолиновых рецепторов (МАР) и потенциалзависимых калиевых каналов. Около 20% пациентов с антителами контактин-ассоциированного белка (КАБ) 2 имеют тимому, или другие твердые опухоли, которые могут быть диагностированы с помощью КТ грудной клетки или МРТ.
Лечение синдрома Исаакса
Лекарственные средства для облегчения симптомов
Плазмаферез или внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)
Лекарственные средства, которые могут облегчить симптомы при синдроме Исаакса, включают карбамазепин, фенитоин, габапентин, мексилитен (опыт применения ограничен), вальпроат, ламотриджин и клоназепам.
Плазмаферез и, в меньшей степени, ВВИГ обычно являются эффективными и часто используются вместе с преднизоном и азатиоприном.
Основные положения
Непременным условием синдрома Исаака является миокимия – постоянное подергивание мышц, описываемое как шевеление под кожей червей, чаще возникающее в конечностях.
Диагноз основывается на клинических данных и результатах исследования нервной проводимости и ЭМГ изучениях, и лабораторных исследованиях специфических маркеров антител.
Лечение производится с помощью препаратов для облегчения симптомов (например, карбамазепина, фенитоина, габапентина), проведением плазмаобмена, а иногда и с помощью внутривенной иммуноглобулиновой терапии (IVIG).
