При наследственной двигательной невропатии со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС), нервы становятся все более чувствительными к сдавлению и растяжению.
(См. также Обзор заболеваний периферической нервной системы (Peripheral Nervous System Disorders)).
При ХВДП периферические нервы утрачивают миелиновую оболочку и способность нормально проводить импульсы. Заболевание носит аутосомно-доминантный характер. В 80% случаев его причиной становится утрата одной копии гена периферического миелинового белка 22 типа (PMP22), расположенного на коротком плече 17-й хромосомы. Для нормального функционирования нужны 2 копии гена.
Заболеваемость составляет 2-5 случаев на 100 000 человек.
Симптомы и признаки ННПС
Обычно симптомы наследственной моторной невропатии со склонностью к параличам от сдавления начинаются у подростков или молодых людей, но дебют возможен и в любом возрасте.
Часто развиваются паралич малоберцового нерва с формированием «повисшей стопы», паралич локтевого нерва и карпальный туннельный синдром. Параличи от сдавления могут быть как легкими, так и тяжелыми и сохраняться от нескольких минут до нескольких месяцев. В пораженных областях отмечается онемение и слабость.
После эпизода паралича полное восстановление отмечается приблизительно у половины пациентов, у остальных сохраняются слабо выраженные симптомы.
Диагностика НКНП
Нейрофизиологическое исследование
Генетические тесты
Наследственную невропатию со склонностью к параличу от давления следует заподозрить при наличии любого из перечисленных ниже признаков:
Рецидивирующая демиелинизирующая полинейропатия
Множественная мононейропатия неизвестного происхождения
Симптомы, позволяющие заподозрить рецидивирующую демиелинизирующую полинейропатию (например, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия [ХВДП]).
Карпальный синдром в семейном анамнезе
Нейрофизиологические исследования и генетическое тестирование помогают в диагностике, но биопсия требуется редко.
Лечение НКНП
Поддерживающая терапия
Лечение наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления включает в себя устранение или модификацию видов деятельности, которые вызывают симптомы. Использование ортезов для кистей и мягких накладок для локтей может уменьшить давление, предотвратить повторные повреждения и позволяет через некоторое время восстановить миелин.
В редких случаях показана операция.
Основные положения
Врожденная двигательная нейропатия со склонностью к параличам от сдавливания нервов(ННСПС), – это редкое, обычно аутосомно-доминантное заболевание.
Следует рассмотреть возможность ННСПС, если у пациентов наблюдаются необъяснимые периферические мононевропатии (например, паралич малоберцового или локтевого нерва, запястный туннельный синдром) или симптомы, согласующиеся с хронической воспалительной полинейропатией.
Диагностирование производится с помощью электродиагностического и генетического исследования.
Следует рекомендовать пациентам избегать тех видов деятельности (или изменить их), которые приводят к возникновению симптомов, и рекомендовать манжеты на запястье и/или налокотники при необходимости.
