Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Буллезный эпидермоз

(Наследственный буллезный эпидермолиз)

Авторы:

Daniel M. Peraza

, MD, Geisel School of Medicine at Dartmouth University

Проверено/пересмотрено янв 2022
Ресурсы по теме

Буллезный эпидермолиз - это группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. Хрупкость эпителия и легкое образование пузырей на коже и слизистых оболочках обычно манифестирует при рождении или в младенчестве. Фенотипы заболевания варьируют от легких до угрожающих жизни. Диагноз устанавливают путем взятия образцов кожи на биопсию, иммунофлуоресцентным анализом или трансмиссионной электронной микроскопией, а также с помощью генетического анализа. Лечение является поддерживающим, и в тяжелых случаях требуется специализированный мультидисциплинарный подход к терапии.

Буллёзный эпидермолиз встречается у 20/миллионов живорожденных. Данное заболевание не имеет половой предрасположенности. Изредка буллезный эпидермолиз не диагностируют до пубертатного или старшего подросткового возраста.

Буллезный эпидермолиз - это группа наследственных заболеваний, которые включают различные генетические мутации. Действие аутоантител. Данная группа заболеваний отличается от приобретённого буллезного эпидермолиза Приобретенный буллезный эпидермолиз Приобретенный буллезный эпидермолиз является редким приобретенным хроническим заболеванием, характеризующимся субэпидермальными волдырями. Диагноз ставится на основании результатов биопсии кожи... Прочитайте дополнительные сведения , который считается аутоиммунным заболеванием, но не передается по наследству.

Типы буллезного эпидермолиза

Генетически опосредованные дефекты адгезивных белков эпителия приводят к хрупкости кожи и слизистой оболочки, из-за чего эпителий склонен к легкому образованию пузырей после незначительных травм или даже самопроизвольно. Механизм является аутоиммунным, с продукцией аутоантител против компонента коллагена VII типа.

Типы буллезного эпидермолиза

Выделяют четыре основных типа буллезного эпидермолиза, основываясь на уровне или уровнях деградации тканей и образования булл (см. рисунок Уровни расщепления кожи при буллезном эпидермолизе Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе ) по отношению к базальной мембране кожи (дермо-эпидермальному соединению):

  • Простой буллезный эпидермолиз: эпидермис

  • Пограничный буллёзный эпидермолиз: Светлая пластинка области базальной мембраны.

  • Дистрофический буллезный эпидермолиз: ниже тёмной пластинки (самая верхняя часть дермы, чуть ниже тёмной пластинки базальной мембраны)

  • Синдром Киндлера: вариабельно –внутриэпидермальный или субэпидермальный

Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе

На этом рисунке базальная мембрана непропорционально увеличена для отображения ее слоев. Волдыри при простом буллёзном эпидермолизе (ЭБ) образуются на уровне эпидермиса. При простом БЭ волдыри формируются на уровне светлой пластинки базального слоя кожи (lamina lucida). Дистрофические волдыри ЭБ образуются в области субламина дэнса (самая верхняя дерма). Волдыри при синдроме Киндлера могут образовываться на внутриэпидермальном или субэпидермальном уровне.

Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе

Простой буллезный эпидермолиз является наиболее распространенным и легкопротекающим типом, встречающимся примерно в 80% случаев.

Несколько подтипов определяются на основе таких особенностей, как

  • Распространения повреждений (локализированое или генерализированое)

  • Сравнительная тяжесть кожных и внекожных проявлений

  • Другие кожные проявления (например, избыточное количество грануляционной ткани, пятнистая пигментация, псевдосиндактилия [сращение кожи межпальцевых промежутков])

  • Тип наследования (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный)

  • Вовлечены специфические гены

Таблица

Симптомы и признаки буллезного эпидермолиза

Все виды буллезного эпидермолиза проявляются нефизиологическим образованием болезненных пузырей. Тяжесть симптомов коррелирует с тяжестью образования пузырей и рубцевания, и варьирует от легкой до тяжелой.

Обширный слизисто-кожный буллёзный эпидермолиз любого типа может быть причиной сильной боли. Широко распространенные поражения кожи вызывают дисбаланс жидкости и потерю белка. Повреждённые кожные покровы могут инфицироваться, а инфекция может стать системной. Поражение слизистой оболочки может привести к нарушению питания, снижению прибавки массы тела и отставанию в росте, нарушению дыхания и патологии мочеполовой системы.

Простой буллезный эпидермолиз

Легкий подтип вызывает образование волдырей локально только на ладонях и подошвах.

При тяжелом генерализованном подтипе, пузыри образовываются на туловище, руках и шее, также может вовлекаться слизистая оболочка полости рта.

Буллы обычно заживают без образования рубцов, поскольку они локализируются в поверхностных слоях эпидермиса. Со временем на ладонях и подошвах развивается гиперкератоз, как в виде очаговых мозолей, так и, в тяжелых случаях, и в виде диффузного утолщения.

Буллезный эпидермолиз пограничный

Легкий подтип поражает только локти, руки, колени и ступни (участки кожи, которые наиболее часто поддаются трению) и часто разрешается после грудного возраста. Также встречаются гипоплазия эмали, пороки развития ногтей и алопеция. Заживление не связано с появлением обширных рубцов.

Тяжелая генерализованная кожно-слизистая пузырчатка может поражать большие участки кожи, а также конъюнктиву, слизистую рта, желудочно-кишечного, дыхательного и мочеполового трактов.

Характерные красные, влажные бляшки на коже (заживающие путем образования грануляционной ткани) вокруг рта и центральной части лица являются патогномоничными.

Тяжелые пузыри заживают с образованием рубцов, так как они образовываются в более глубоких уровнях эпидермально- дермального соединения и дермы. Рубцевание полостных очаговых поражений может вызвать симптоматические стриктуры. Например, стеноз гортани может вызывать стридор или слабый или хриплый плач, что подразумевает вовлечение внутренних органов и плохой прогноз. Образование рубцов при кожных заболеваниях может привести к контрактурам суставов и псевдосиндактилии.

Буллезный эпидермолиз дистрофический

При легких и умеренных подтипах в основном поражаются только локти, руки, колени и ступни. Мальформации ногтей встречаются часто и могут быть единственным симптомом в легких случаях.

Тяжелый подтип проявляется образованием диффузных пузырей на коже и слизистых уже с момента рождения. Может быть поражена вся поверхность кожи и слизистая оболочка полости рта и желудочно-кишечного тракта. Часто широкие участки кожи отсутствуют, они отторгаются во время родов. Рубцевание вызывает множество внешних и внутренних осложнений Псевдосиндактилия встречается почти всегда.

Умеренные буллы заживают с нетяжёлыми рубцами (хуже – при заболевании средней тяжести) и милиями. Тяжелые волдыри заживают рубцами, потому что они возникают на более глубоких уровнях кожных покровов.

Синдром Киндлера

Синдром Киндлера не имеет подтипов.

В основном волдыри образуются на тыльной стороне рук и стоп. Повторные эпизоды приводят к прогрессирующей атрофии кожи (тонкой, морщинистой коже), которая может распространиться на другие участки.

Светочувствительность, которая может быть легкой, позволяет отличить синдром Киндлера от трех других основных типов буллезного эпидермолиза.

Пойкилодерма (совокупность атрофии кожи, изменений пигментации и телеангиэктазий) довольно распространенное явление.

Рубцевание на слизистых оболочках приводит к стенозам пищевода и мочеполовой системы, эктропиону и псевдосиндактилии. Буллы, при тяжелом течении синдрома Киндлера, заживают с образованием рубцов, так как они возникают в более глубоких слоях кожи.

Диагностика буллезного эпидермолиза

  • Биопсия и иммунофлуоресцентное тестирование поражений или трансмиссионная электронная микроскопия кожи

  • Анализ генов на наличие мутаций

Буллёзный эпидермолиз предполагается на основании клинической картины. Семейный анамнез может указывать на то, что заболевание является наследственным и помочь определить возможный тип наследования; аутосомно-доминантное наследование (простой буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз) или аутосомно-рецессивное наследование (пограничный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, синдром Киндлера, реже простой буллезный эпидермолиз).

Диагностика определенных типов и подтипов основывается на семейном анамнезе, биопсии и иммунофлюоресцентном тестировании или трансмиссионной электронной микроскопии свежего индуцированного пузыря (не с ладоней или подошв) и анализа генных мутаций в образце крови.

Иммунофлуоресцентное тестирование или трансмиссионная электронная микроскопия определяют уровень расслоения и образования булл Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе .

Генетическое тестирование обычно проводится для подтверждения конкретного типа заболевания и определения направления генетического консультирования. (См. таблицу Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермоза [Some Features of the Major Epidermolysis Bullosa Types] Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермолиза Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермолиза ).

С семьями, у которых в анамнезе присутствуют случаи эпидермолиза, следует обсуждать возможность пренатального тестирования.

Прогноз при буллезном эпидермолизе

Тяжелый пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз сопровождаются высокой смертностью в возрасте до 2 лет. Тяжёлый генерализованный буллёзный эпидермолиз также может быть смертельным. Смерть наступает после таких осложнений, как инфекция, нарушение питания и обезвоживание.

Образование волдырей имеет тенденцию уменьшаться с возрастом.

У пациентов с пограничный и дистрофическим буллезным эпидермолизом и синдромом Киндлера, в зрелом возрасте может развиться плоскоклеточный рак кожи и слизистых оболочек.

Хроническая болезнь может быть изнуряющей и меняющей жизнь. Тем не менее тяжесть некоторых симптомов может со временем уменьшиться, так как физический рост повторно расширяет внутреннюю пластинку, которая была стенозирована при предыдущем рубцевании.

Лечение буллезного эпидермолиза

  • Избежание трения и травм кожи и слизистых оболочек

  • Лечение, способствующее заживлению пузырей

  • Профилактика и лечение осложнений

Лечение буллезного эпидермолиза является симптоматическим; как для тяжелых, так и для хронических форм заболеваний (1 Справочные материалы по лечению Буллезный эпидермолиз - это группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. Хрупкость эпителия и легкое образование пузырей на коже и слизистых оболочках обычно манифестирует... Прочитайте дополнительные сведения  Справочные материалы по лечению ) может потребоваться взаимодействие врачей разных специальностей.

Используются любые средства для уменьшения трения кожи. С новорожденными и младенцами обращаются с особой осторожностью. Мягкая одежда, мягкая мебель и прохладная температура окружающей среды помогают уменьшить образование пузырей.

Щадящая диета и слабительные могут облегчить состояние при поражении желудочно-кишечного тракта.

Буллы должны быть надлежащим образом вырезаны и перевязаны, в соответствии с врачебными рекомендациями по обработке ран, с целью предотвращения дальнейшего повреждения и инфицирования кожи. Можно использовать минимально прилегающие повязки и пластыри; часто применяют бинты, покрытые вазелином, которые фиксируют с помощью легкой марлевой повязки.

Препараты для уменьшения боли, снятия зуда и лечения инфекции назначаются по мере необходимости.

Хирургическое лечение может включать постановку гастростомической трубки, дилатацию пищевода и коррекцию псевдосиндактилии и контрактур.

Справочные материалы по лечению

Дополнительная информация

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ