Гомозиготное носительство гемоглобина Е - это (Hb E) гемоглобинопатия, которая вызывает развитие умеренной гемолитической анемии, как правило, без спленомегалии.
(См. также Обзор гемолитической анемии (Overview of Hemolytic Anemia)).
Гемоглобин (Hb) E является третьим по распространенности гемоглобином в мире (после Hb A и Hb S). Он встречается преимущественно в выходцев из Юго-Восточной Азии (> 15% случаев заболевания у гомозигот), однако редко встречается у лиц китайского происхождения. Гетерозиготные пациенты (гемоглобин АЕ) являются бессимптомными. У гетерозигот с Hb E и бета-талассемией развивается гемолитическая болезнь, которая протекает тяжелее, чем гемоглобин S-бета-талассемия, или чем у гомозигот с Hb E формой заболевания, и обычно она сопровождается спленомегалией.
У гетерозиготных пациентов (Hb AE) присутствует микроцитоз без анемии, а в периферическом мазке крови можно выявить клетки-мишени. У гомозиготных пациентов наблюдается субклиническая микроцитарная анемия со значительным количеством клеток-мишеней.
Диагностика болезни гемоглобина E основана на результатах электрофореза гемоглобина.
Большинство пациентов не требуют лечения. Однако пациенты с тяжелым течением болезни могут иметь положительный эффект от проведения периодических трансфузий или спленэктомии.
