Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Сидеробластные анемии

Авторы:

Gloria F. Gerber

, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology

Проверено/пересмотрено июн 2023
Ресурсы по теме

Сидеробластные анемии представляют собой разнородную группу анемий, которые характеризуются увеличением сывороточного железа, ферритина и насыщения трансферрина также, как и наличием кольцевидных сидеробластов (эритробласты с перинуклеарными, насыщеными железом, митохондриями). Симптомы те же, что и при анемии, и включают усталость и вялость. Диагноз ставится на основании общего анализа крови, количества ретикулоцитов и оценки мазка периферической крови, а также исследования уровня железа и состояния костного мозга. Лечение требует прекращения приема вызывающих болезнь веществ и назначения витаминных добавок и эритропоэтина.

Сидеробластные анемии могут быть

  • Приобретенные

  • Врожденные

Врожденная сидеробластная анемия является следствием одной из многочисленных Х-сцепленных или аутосомных мутаций и обычно представляет собой микроцитарную гипохромную анемию, но может быть нормоцитарной.

Сидеробластные анемии – это анемии, возникающие при нарушенной утилизации железа, которые характеризуются недостаточной утилизацией железа в костном мозге, связанной со снижением синтеза гема, несмотря на наличие достаточного или повышенного количества железа. Сидеробластные анемии иногда характеризуются наличием полихроматофилии (свидетельствующей об увеличении количества ретикулоцитов) и эритроцитов с базофильной зернистостью (сидероцитов) содержащих железосодержащие гранулы (тельца Паппенгеймера)

Как при приобретенных так и при врожденных сидеробластных анемиях, синтез гема нарушается из-за невозможности включения железа в состав протопорфирина IX, что приводит к образованию кольцевидных сидеробластов.

Приобретенная сидеробластная анемия

Чаще всего приобретенные сидеробластные анемии являются частью

Часто возникают соматические мутации в генах, участвующих в сплайсинге РНК, наиболее часто SF3B1 (сплайсинг 3b-субъединицы фактора 3b). Приобретенная сидеробластная анемия возникает в зрелом возрасте.

Менее распространенные причины включают:

  • Дефицит витамина B6 (пиридоксина) или меди (возможно, вызванный приёмом цинка, который препятствует всасыванию меди в желудочно-кишечном тракте)

  • Лекарственные средства (например, хлорамфеникол, циклосерин, изониазид, линезолид, пиразинамид)

  • Токсины (в том числе этанол и свинец)

При этом наблюдается снижение продукции ретикулоцитов, гибель эритроцитов в костном мозге, эритроидная гиперплазия (или дисплазия) костного мозга. Хотя эритроциты являются гипохромными, некоторые эритроциты могут быть крупными и иметь нормоцитарные или макроцитарные показатели; в таком случае вариабельность размеров эритроцитов (диморфизм) обычно приводит к повышению показателя распределения эритроцитов по объему (RDW).

Врожденная сидеробластная анемия

Наследственные формы сидеробластной анемии встречаются реже, чем приобретенные, и обычно развиваются в младенчестве или раннем детстве. Наиболее распространенная врожденная сидеробластная анемия является формой, сцепленной с Х-хромосомой Сцепленные с X-хромосомой доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только... Прочитайте дополнительные сведения , вызванной герминативным мутациями гена ALAS2 (5'-аминолевулинатсинтазы 2), участвующего в биосинтезе гема. Витамин B6 (пиридоксин) является основным кофактором фермента, продуцируемого ALAS2, таким образом, пациенты могут реагировать на введение пиридоксина.

Многочисленные другие сцепленные с Х-хромосомой, аутосомные и митохондриальные формы были отождествлены с мутациями в генах, участвующих в синтезе гема или других митохондриальных ферментативных путей (1 Общие справочные материалы Сидеробластные анемии представляют собой разнородную группу анемий, которые характеризуются увеличением сывороточного железа, ферритина и насыщения трансферрина также, как и наличием кольцевидных... Прочитайте дополнительные сведения Общие справочные материалы ).

Эритроциты, как правило, микроцитарные и гипохромные, но это не всегда так.

Общие справочные материалы

  • 1. Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood 133:59–69, 2019. doi: 10.1182/blood-2018-08-815951

Диагностика сидеробластных анемий

  • Complete blood count (CBC), reticulocyte count, and peripheral blood smear

  • Исследование содержания железа (сывороточное железо, сывороточный ферритин и насыщение трансферрина)

  • Исследование костного мозга

  • Генетическое тестирование подозреваемой наследственной или приобретенной мутации

Сидеробластную анемию необходимо предполагать у пациентов с микроцитарной анемией или повышением показателя RDW, особенно в сочетании с повышением уровня сывороточного железа, сатурации ферритина и трансферрина (см. Железодефицитная анемия Железодефицитная aнемия Дефицит железа является наиболее распространенной причиной анемии и обычно возникает в результате кровопотери; гораздо реже встречается мальабсорбция, как, например, при целиакии. Симптомы,... Прочитайте дополнительные сведения Железодефицитная aнемия ).

В таких случаях обязательно выполнение исследования костного мозга, при котором выявляется наличие эритроидной гиперплазии. С помощью специальных методов окрашивания в развивающихся эритроцитах (кольцевидные сидеробласты) можно обнаружить патогномоничные перинуклеарные митохондрии, насыщенные железом. Могут быть выражены другие признаки миелодиспластического синдрома Миелодисплазия и анемия, обусловленная нарушением транспорта железа При миелодиспластическом синдроме анемия, как правило, резко выражена. Анемия обычно нормоцитарная или макроцитарная, также могут присутствовать диморфические (крупные и мелкие) популяции циркулирующих... Прочитайте дополнительные сведения , такие как цитопения и дисплазия.

Если причина сидеробластной анемии остается неустановленной, сыворотка крови исследуется на содержание свинца.

Лечение сидеробластных анемий

  • Устранение провоцирующих факторов (при приобретенной форме)

  • Витаминные или минеральные добавки

  • Рекомбинантный эритропоэтин (ЭПО)

К выздоровлению может привести элиминация токсина или лекарственного средства (особенно потребления этилового спирта или приема цинка) или добавление минеральных/витаминных препаратов (медь или пиридоксин).

Х-сцепленная сидеробластная анемия может реагировать на пиридоксин по 50 мг внутрь 3 раза в день, но обычно не в полной мере.

В случаях приобретенной патологии имеется хороший ответ на терапию высокими дозами рекомбинантного ЭПО и стандартное лечение пациентов миелодиспластическим синдромом Лечение Миелодиспластический синдром (МДС) представляет собой группу клональных заболеваний гемопоэтических стволовых клеток, для которых характерны периферическая цитопения, диспластические гемопоэтические... Прочитайте дополнительные сведения низкого риска. Случаи, резистентные к добавкам ЭПО, можно лечить с помощью люспатерцепта, который способствует дифференцировке предшественников эритроцитов (1 Справочные материалы по лечению Сидеробластные анемии представляют собой разнородную группу анемий, которые характеризуются увеличением сывороточного железа, ферритина и насыщения трансферрина также, как и наличием кольцевидных... Прочитайте дополнительные сведения Справочные материалы по лечению ).

Лечение перегрузки железом с помощью комплексообразования или флеботомии помогает предотвратить повреждение органов. Лечение тяжелой анемии – поддерживающее, включающее гемотрансфузии. Следует рассмотреть возможность аллогенной трансплантации костного мозга у молодых пациентов с врожденными трансфузионными заболеваниями.

Справочные материалы по лечению

Основные положения

  • Сидеробластная анемия может быть приобретенной или врожденной.

  • Наличие кольцевых сидеробластов в биоптате костного мозга является патогномоническим признаком.

  • Анемия обычно является микроцитарной при врожденной сидеробластной анемии и макроцитарной при приобретенной сидеробластной анемии.

  • Уровни сывороточного железа, ферритина и трансферрина обычно повышены.

  • Проводят лечение основного заболевания и рассматривают необходимость назначения пиридоксина в случаях врожденной анемии или рекомбинантного эритропоэтина в случаях приобретенной анемии.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ