Метахроматическая лейкодистрофия является сфинголипидозом – наследственным нарушением обмена веществ, связанным с дефицитом арилсульфатазы A. Существует несколько форм заболевания, наиболее тяжелая из которых является причиной прогрессирующего паралича и слабоумия, что приводит к смерти в возрасте до 10-ти лет. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/ли анализа активности ферментов лейкоцитов или фибробластов кожи. В лечение иногда в включают трансплантацию костного мозга или стволовых клеток.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.
При метахроматической лейкодистрофии (сульфатид липидозе) дефицит арилсульфатазы вызывает накопление метахроматических липидов в белом веществе центральной нервной системы, периферических нервах, почках, селезенке и других внутренних органах; накопление в нервной системе вызывает центральную и периферическую демиелинизацию. Существуют многочисленные мутации; пациентов разделяют по возрасту, началу и скорости прогрессирования заболевания.
Инфантильная форма характеризуется прогрессивным параличом и слабоумием, обычно возникающими в возрасте до 4 лет и приводящими к смерти приблизительно через 5 лет после появления симптомов.
Ювенильная форма проявляется в возрасте с 4 до 16 лет с нарушения походки, интеллектуальных расстройств и признаков периферической нейропатии. В отличие от инфантильной формы, глубокие сухожильные рефлексы, как правило, оживленные.
Существует также более мягкая взрослая форма.
Диагностика метахроматической лейкодистрофии
Определение активности ферментов
Диагноз метахроматическая лейкодистрофия предполагают на основании клинических проявлений и выявления сниженной скорости нервной проводимости; подтверждают при анализе ДНК обнаружении дефицита фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).
Лечение метахроматической лейкодистрофии
Иногда трансплантация костного мозга или стволовых клеток
Эффективного лечения метахроматической лейкодистрофии не существует.
Трансплантация костного мозга или стволовых клеток может помочь в некоторых случаях стабилизировать симптомы.
В настоящее время исследуется ряд альтернативных методов лечения, в первую очередь для тяжелых форм детских заболеваний, включая генную терапию, ферментозаместительную терапию, субстрат-редуцирующую терапию, а также в перспективе усовершенствованную ферментотерапию.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
