При наследственной двигательной невропатии со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС), нервы становятся все более чувствительными к сдавлению и растяжению.
При наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) в периферических нервах развиваются структурные и функциональные изменения миелиновой оболочки, что приводит к нарушению нервной проводимости. Заболевание носит аутосомно-доминантный характер. У большинства пациентов причиной становится утрата одной копии гена периферического миелинового белка 22 (PMP22), расположенного на коротком плече 17-й хромосомы. Для нормального функционирования нужны 2 копии гена.
НКНП встречается редко.
Симптомы и признаки ННСПС
Симптомы ННСПС обычно манифестируют в подростковом или молодом возрасте, однако начало заболевания возможно в любом периоде жизни.
ННСПС обычно поражает поверхностно расположенные нервы, проходящие вблизи костных выступов, то есть в зонах, где нервные стволы наиболее уязвимы для внешней компрессии. Парез малоберцового нерва со свисанием стопы, парез локтевого нерва и синдром запястного канала развиваются после определенного периода компрессии нерва. Параличи от сдавления могут быть как легкими, так и тяжелыми и сохраняться от нескольких минут до нескольких месяцев. В пораженных областях отмечается онемение и слабость.
После эпизода компрессии примерно у половины пациентов отмечается полное восстановление, а у большинства остальных выявляется легкая симптоматика.
Диагностика НКНП
Нейрофизиологическое исследование
Генетические тесты
Подозрение на HNPP должно возникать у пациентов с клиническими проявлениями при наличии любого из следующих факторов:
Рецидивирующей демиелинизирующей полинейропатии
Множественной мононейропатии неизвестного происхождения
Симптомов, позволяющие заподозрить рецидивирующую демиелинизирующую полинейропатию (например, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия [ХВДП/CIDP]).
Карпального синдрома в семейном анамнезе
Нейрофизиологические исследования и генетическое тестирование помогают в диагностике, но биопсия требуется редко.
Лечение НКНП
Поддерживающая терапия
Лечение ННСПС включает избегание или модификацию видов деятельности, которые вызывают симптомы. Использование ортезов для кистей и мягких накладок для локтей может уменьшить давление, предотвратить повторные повреждения и позволяет через некоторое время восстановить миелин.
В редких случаях показана операция.
Основные положения
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) – это редкое, обычно аутосомно-доминантное заболевание.
Следует рассмотреть возможность ННСПС, если у пациентов наблюдаются необъяснимые периферические мононевропатии (например, паралич малоберцового или локтевого нерва, запястный туннельный синдром) или симптомы, согласующиеся с хронической воспалительной полинейропатией.
Диагностирование производится с помощью электродиагностического и генетического исследования.
Следует рекомендовать пациентам избегать тех видов деятельности (или изменить их), которые приводят к возникновению симптомов, и рекомендовать манжеты на запястье и/или налокотники при необходимости.
