Дефицит орнитин-транскарбамоилазы (OTC) (311250*)

OTC

Биохимический профиль: повышенное содержание орнитина и глутамина, снижение цитруллина и аргинина, заметно увеличенное содержание оротата в моче

Клинические признаки: у мужчин, рецидивирующая рвота, раздражительность, вялость, гипераммонемическая кома, отек мозга, спастичность, умственная отсталость, судороги, смерть

У женщин-носителей проявления варьируют от задержки роста, низкорослости, непереносимости белка и послеродовой гипераммониемии до таких же серьезных симптомов, как у мужчин с дефицитом

Лечение: гемодиализ при гипераммонемическом кризе, натрия бензоат, натрия фенилацетат, натрия фенилбутират, низкобелковая диета с добавлением смеси незаменимых аминокислот и аргинина, цитруллин

Попытки экспериментальной генной терапии, трансплантации печени (которая излечивает)

Дефицит Nацетилглутамат-синтетазы (237310*)

N-ацетилглютаматсинтетаза

Биохимический профиль: подобны дефициту орнитинового цикла за исключением уровня в моче оротата от нормального до низкого

Клинические признаки: подобны дефициту орнитинового цикла за исключением того, что носители являются бессимптомными

Лечение: подобно дефициту орнитинового цикла, но также добаление N-карбамилглутамата

Дефицит карбамоил фосфат синтетазы (CPS) (237300*)

Карбамоил фосфат синтетаза

Биохимический профиль: подобны дефициту орнитинового цикла за исключением уровня в моче оротата от нормального до низкого

Клинические признаки: подобны дефициту орнитинового цикла за исключением того, что носители являются бессимптомными

Лечение: бензоат натрия и аргинин

Цитруллинмия типа I (215700*)

Аргининсукциниловой кислоты синтаза

Биохимический профиль: высокое содержание в плазме крови цитруллина и глютамина, цитруллинурия, оротовая ацидурию

Клинические признаки: эпизодическая гипераммониемия, задержка роста, непереносимость белка, вялость, рвота, кома, судороги, отек мозга, задержка развития

Лечение: сходно с таковым при дефиците орнитинового цикла, за исключением того, что добавление цитруллина не рекомендуется

Трансплантация печени

Цитруллинмия Типа II (603814*, 603471*)

Цитрин

Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме крови цитруллина, метионина, галактозы и билирубина

Клинические признаки: при возникновении у новорожденных холестаз проходит за 3 месяца

При возникновении у взрослых - энурез, задержка менструаций, реверсия сна, рвота, бред, галлюцинации, психозы, кома

Лечение: трансплантация печени; в противном случае четкого лечение нет

Аргининсукциниловая ацидурия (207900*)

Аргининосукцинат лиаза

Биохимический профиль: повышенное содержание цитруллина и глутамина, повышенный уровень аргининосукцината в моче

Клинические признаки: эпизодическая гипераммониемия, фиброз печени, повышение активности печеночных ферментов, гепатомегалия, непереносимость белка, рвота, судороги, умственная отсталость, атаксия, сонливость, кома, узловатый трихорексис

Лечение: дополнительное назначение аргинина

Аргининемия (107830*)

Аргиназа I

Биохимический профиль: повышенное содержание аргинина в плазме крови, диаминоацидурия (аргининурия, лизинурия, цистинурия, орнитинурия), оротовая ацидурия, пиримидинурия

Клинические признаки: задержка роста и развития, анорексия, рвота, судороги, мышечная спастичность, раздражительность, гиперактивность, непереносимость белка, гипераммониемия

Лечение: низкопротеиновая диета, соль бензойной кислоты, фенилацетат, трансплантация печени

Непереносимость лизинурического белка (двухосновная аминоацидурия II; 222700*)

Переносчик двухосновных аминокислот

Биохимический профиль: повышенное содержание лизина, орнитин и аргинина в моче

Клинические признаки: непереносимость белков, эпизодическая гипераммониемия, задержка роста и развития, диарея, рвота, увеличение печени, цирроз печени, лейкопения, остеопения, хрупкость скелета, кома

Лечение: низкопротеиновач диета, цитруллин

Гиперорнитинемия, гипераммониемия и гомоцитруллинемия (238970*)

Митохондриальная орнитин транслоказа

Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме орнитина, гомоцитруллинемия

Клинические признаки: умственная отсталость, прогрессирующий спастический парапарез, эпизодические замешаткльства, гипераммониемия, диспраксия, судороги, рвота, ретинопатия, нарушение нервной проводимости и потенциалов возбуждения, лейкодистрофия

Лечение: добавление лизина, орнитина или цитруллина

Орнитинемия (258870*)

Орнитин-аминотрансфераза

Биохимический профиль: повышенное содержание орнитина в плазме и лизина, аргинина в моче; низкий уровень лизина в плазме, глутаминовая кислота и глутамин

Клинические признаки: близорукость, куриная слепота, слепота, прогрессирующая потеря периферического зрения, прогрессирующая спиралевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки, легкая проксимальная гипотония, миопатия

Лечение: пиридоксин, низко-аргининовая диета, лизин и альфа-аминоизобутират для усиления почечного выведения орнитина; добавление пролина или креатина

Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии (606762*)

Гиперактивность глутаматдегидрогеназы

Биохимический профиль: повышенное содержание в моче альфа-кетоглутарата

Клинические признаки: Пароксизмы, рецидивирующая гипогликемия, гиперинсулинизм, бессимптомная гипераммониемия

Лечение: профилактика гипогликемии