Нарушения обмена веществ метионина и сульфура

Гомоцистинурия (236200*)

Цистатионин бета-синтаза

Биохимический профиль: метионинурия, гомоцистинурия

Клинические признаки: Остеопороз, сколиоз, светлый цвет лица, эктопия хрусталика, прогрессирующая умственная отсталость, тромбоэмболия

Лечение: пиридоксин, фолиевая кислота, бетаин для пациентов, не отвечающих на лечение, диета с низким содержанием метионина с добавлением небольшого количества L-цистеина и витамина С

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы (236250*)

Метилентетрагидрофолатредуктаза

Биохимический профиль: содержание метионина в плазме крови от низкого до нормального, гомоцистинемия, гомоцистинурия

Клинические признаки: варьируют от бессимптомных до микроцефалии, гипотонии, судорог, нарушений походки и умственного развития до апноэ, комы и смерти

Лечение: пиридоксин, фолат (фолиевая кислота), гидроксикобаламин, метионин, бетаин

Гомоцистинурия-мегалобластная анемия (cblE; 236270*)

Метионин синтазы редуктазы

Биохимический профиль: Гомоцистинурия, гомоцистинемия, низкое содержание метионина в плазме крови, не метилмалоновая ацидурия, норма B12 и фолиевой кислоты

Клинические признаки: трудности с кормлением, задержка роста, умственного развития, атаксия, церебральная атрофия

Лечение: гидроксикобаламин, фолиевая кислота, L-метионин

Гомоцистинурия-мегалобластная анемия (cblG; 250940*)

Метионинсинтаза

То же, что и гомоцистинурия-мегалобластная анемия cblE

Гиперметионинемия (250850*)

Метионин аденозилтрансферазы I и III

Биохимический профиль: повышенное содержание метионина в плазме крови

Клинические признаки: в основном протекает бессимптомно, зловонное дыхание

Лечение: нет необходимости

Цистотионинурия (219500*)

Цистатионин-гамма-лиаза

Биохимический профиль: Цистотионинурия

Клинические признаки: обычно нормальные; есть сообщения об умственной отсталости

Лечение: пиридоксин

Недостаточность сульфит оксидазы (606887*)

Сульфит оксидаза

Биохимический профиль: Повышенное содержание сульфита, тиосульфата, и S-сульфоцистеина в моче; сниженные уровни сульфата

Клинические признаки: задержка развития, эктопия хрусталика, экзема, запоздалое прорезывание зубов, тонкие волосы, гемиплегии, детская гипотония, гипертония, судороги, хореоатетоз, атаксия, дистония, смерть

Лечение: эффективного лечения не существует

Дефект молибденового кофактора (252150*)

Белки MOCS1A и MOCS1B

Биохимический профиль: повышенные уровни сульфита, тиосульфата, S-сульфоцистеина, таурин, гипоксантина, ксантина в моче; уменьшение содержание сульфатов и уратов

Клинические признаки: подобны дефициту сульфитной оксидазы, но также и камни в почках

Лечение: эффективного лечения не существует

Диета с низким содержанием серы возможно полезна у пациентов с более умеренными симптомами

Молибдоптерин синтаза

Гефирин