MPS I-H (синдром Гурлер; 607014*)

MPS I-S (cиндром Шейе; 607016*)

MPS I H/S (синдром Гурлер-Шейна; 607015*)

Альфа-l-идуронидаза

Начало заболевания: Для I-H, 1-й год

В случае IS, > 5 лет

Для IH/S, 3-8 лет

Метаболиты в моче: дерматансульфат, гепарин сульфат

Клинические признаки: помутнение роговицы, жесткой суставов, контрактуры, множественные дизостозы, грубые черты лица, жесткие волосы, макроглоссия, органомегалия, умственная отсталость с регрессом, клапанные пороки сердца, нарушение слуха и зрения, паховая и пупочная грыжи, ночное апноэ, гидроцефалия

Лечение: поддерживающая терапия, ферментозамещающая терапия ларонидазой, трансплантация стволовых клеток или костного мозга

MPS II (синдром Хантера; 309900*)

Идуронат сульфатазой сульфата

Начало заболевания: 2-4 лет

Метаболиты в моче: дерматансульфат, гепарин сульфат

Клинические признаки: подобный синдром Херлера но мягче и не помутнение роговицы

В легкой форме, нормальным интеллектом

В тяжелой форме, прогрессивные интеллектуальные и физические увечья, смерти в возрасте до 15

Лечение: заместительная ферментная терапия (идурсульфаза), поддерживающая терапия, стволовые клетки или трансплантации костного мозга

MPS III (синдром Санфилиппо)

Начало заболевания: 2-6 лет

Метаболиты в моче: гепаринсульфат

Клинические признаки: Подобны синдрому Гурлер, но с тяжелой умственной осталостью и легкими соматическими проявлениями

Лечение: поддерживающее лечение

Тип IIIA (252900*)

Гепаран N-сульфатаза

Тип IIIB (252920*)

Альфа-N-ацетилглюкозаминидаза

Тип IIIC (252930*)

Ацетил-КоА:альфа-глюкозаминид ацетилтрансфераза

Тип IIID (252940*)

N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза

MPS IV (синдром Моркио)

Начало заболевания: 1-4 года

Метаболиты в моче: кератинсульфат; при IVB также хондроитин 6-сульфат

Клинические признаки: подобны синдрому Гурлера, но с тяжелыми изменениями костей, в том числе зубовидной гипоплазией; возможен нормальный интеллект

Лечение: поддерживающее лечение

Для типа IV-A показана замещающая ферментная терапия элосульфазой альфа

Тип IVA (253000*)

Галактозамин-6-сульфат-сульфатаза

Тип IVB (253010*)

Бета-галактозидаза

MPS VI (синдром Марото-Лами; 253200*)

N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатаза (арилсульфатаза B)

Начало: Варьирует, но может быть похоже на синдром Херлера

Метаболиты в моче: Дерматансульфат

Клинические признаки: подобны синдрому Херлера, но интеллект остается нормальным

Лечение: заместительная ферментная терапия с галсульфазой, симптоматическая терапия

MPS VII (синдром Слая; 253220*)

Бета-глюкуронидаза

Начало заболевания: 1-4 года

Метаболиты в моче: дерматансульфат, гепаран сульфат, хондроитин 4-сульфат, хондроитин-6-сульфат

Клинические признаки: подобны синдрому Херлера, но тяжесть варьирует сильнее

Лечение: поддерживающая терапия, стволовые клетки или трансплантации костного мозга

MPS IX (дефицит гиалуронидазы; 601492*)

Гиалуронидаза

Начало заболевания: 6 месяцев

Метаболиты в моче: не обнаружено

Клинические признаки: Двусторонние околосуставные образования в мягких тканях, дисморфизм, небольшой рост, нормальный интеллект

Лечение: не установлено