GSD I (болезнь фон Гирке)

Наиболее распространенный тип GSD I: Ia (>80%)

Развитие заболевания: до 1 года

Клинические признаки: до 1 года, тяжелая гипогликемия, молочно-кислый ацидоз и гепатомегалия; позже, опухоли печени, увеличение почек с прогрессирующей почечной недостаточностью и гипертонией, низкий рост, гипертриглицеридемия, гиперурикемия, дисфункция тромбоцитов с носовыми кровотечениями и анемией

При типе Ib, менее тяжелые, но в том числе нейтропения, дисфункция нейтрофилов с рецидивирующей инфекцией и воспалительные заболевания кишечника

Лечение: сырой кукурузный крахмал по 1,5-2,5 г/кг перорально каждые 4-6 часов или безлактозное питание с мальтодекстрином для поддержания нормогликемии; ночные кормления (важно); ограничение потребления фруктозаы и галактозы; при молочно-кислом ацидозе бикарбонат по 0,25 до 0,5 ммоль/кг четыре раза в день; аллопуринол для поддержания мочевой кислоты на уровне < 6,4 мг/дл; трансплантация печени и почек (может быть успешной)

Для пациентов типа Ib с нейтропенией, G-CSF

Тип Ia (232200*)

Глюкозо-6-фосфатаза

Тип Ib (232220*)

Глюкозо-6-фосфат-транслоказа Т1

Тип Ic (232240*)

Глюкозо-6-фосфат-транслоказа Т2

Тип Id (232240*)

Глюкозо-6-фосфат-транслоказа Т3

GSD II (болезнь Помпе: 232300*)

Время развития заболевания: младенчество, детство или зрелый возраст; остаточная активность фермента в детской и взрослой формы

Клинические признаки: при инфантильной форме кардиомиопатия с сердечной недостаточностью, тяжелая гипотония, макроглоссия

При ювенильной и взрослой формах скелетная миопатия с задержкой моторного развития, прогрессирующая слабость периферической и дыхательной мускулатуры

При типе IIb, умственной отсталость

Лечение: для пациентов с клиническими симптомами при замещении недостающего фермента (алглюкозидаза альфа)

При кардиомиопатии трансплантация сердца

Тип IIa

Лизосомная кислая альфа-глюкозидаза

Тип IIb (Данон)

Лизосомальный мембранный белок-2

GSD III (болезнь Форбса, болезнь Кори, ограниченный гликогеноз; 232400*)

Частота: IIIa, 85%; IIIb, 15%; IIIc и IIId редко

Начало заболевания: младенчество или детство

Клинические признаки: при типе IIIa поражение печени и мышц с особенностями типов Ia и II

При типе IIIb только поражение печени с особенностями типа Ia

При типах IIIc и IIId, различные функции в зависимости от затронутрых тканей

Лечение: сырой кукурузный крахмал и непрерывное питание для поддержания нормогликемии, богатая белками диета для стимуляции глюконеогенеза

Типы IIIa и IIIb

Дебранчер фермент (амилоглюкозидаза и олигоглюканотрансфераза)

Тип IIIc

Только амилоглюкозидаза

Тип IIId

Только олигоглюканотрансфераза

GSD IV (болезнь Андерсена; 232500*)

Разветвляющий фермент

Начало заболевания: раннее детство; реже неонатальный период, конец детства или зрелый возраст (проявляется как непрогрессирующий вариант или в нервно-мышечной форме)

Клинические признаки: гепатомегалия с прогрессивным циррозом и гипогликемией, варикозное расширение вен пищевода и асцит; спленомегалия; задержка в развитии

При нервно-мышечной форме гипотония и атрофия мышц

Лечение: Не известно

При циррозе печени проводят трансплантацию, которая также излечивает основное заболевание

GSD V (болезнь МакАрдла; 232600*)

Мышечная фосфорилаза

Начало заболевания: подростковый или ранний взрослый возраст

Клинические признаки: непереносимость физических нагрузок из-за мышечных спазмов, рабдомиолиз

Лечение: введение углеводов перед тренировкой, богатая белками диета

GSD VI (болезнь Херса; 232700*)

Печеночная фосфорилаза

Частота: Редко

Начало заболевания: раннее детство

Клинические признаки: доброкачественное течение с признаками уменьшения со старением; замедление роста, увеличение печени, гипогликемия, гиперлипидемия, кетоз

Лечение: сырой кукурузный крахмал для поддержания нормогликемии

GSD VII (болезнь Таруи; 232800*)

Фосфофруктокиназа

Начало заболевания: средний детский возраст

Клинические признаки: непереносимость физических нагрузок из-за мышечных спазмов, рабдомиолиз, гемолиз

Лечение: неспецифическое, избегание чрезмерных нагрузок

GSD VIII/IX †

Начало заболевания: Гетерогенное

Клинические признаки: Гетерогенные, гепатомегалия, замедление роста, мышечная гипотония, гиперхолестеринемия

Лечение: неспецифическое

Тип IXa1 и IXa2 (306000*)

Х-хромосомой фосфорилазы киназа

Тип IXb (261750*)

Печеночная и мышечная фосфорилазы киназа

Тип IXc (613027*)

Печеночная фосфорилазы киназа

Тип IXd (300559*)

Мышечная фосфорилазы киназа

GSD 0 (240600*)

Гликоген синтаза

Начало заболевания: варьирует, но часто после прекращения ночных кормлений или интеркуррентных заболеваний

Клинические признаки: гипогликемия натощак и кетоз, лактоацидоз после приема пищи

Лечение: Частый прием богатой белком пищи, сырой кукурузный крахмал перед сном

Синдром Фанкони-Бикела (227810*)

Транспортер-2 глюкозы

Начало заболевания: младенчество

Клинические признаки: задержка развития, вздутие живота, увеличение печени, увеличение почек, легкая гипогликемия натощак и гиперлипидемия, нарушение толерантности к глюкозе, почечный синдром Фанкони

Лечение: низкоуглеводная диета с высоким содержанием белка; ограниченное потребление фруктозы для поддержания нормогликемии; восполнение электролитов, потерянных через почки; витамин D

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы (229700*)

Фруктоза 1,6-бифосфатаза

Начало заболевания: младенчество или раннее детство

Клинические признаки: эпизодическая гипервентиляция, апноэ, гипогликемия, кетоз или молочно-кислый ацидоз; эпизоды, спровоцированные голоданием, фебрильные инфекции или приема фруктозы, сорбита или глицерина

Лечение: избегание голодания и фруктозы, сорбита и глицерина; сырой кукурузный крахмал

Дефицит фосфоенолпируват карбоксикиназы (261680*)

Фосфоенолпируват карбоксикиназа

Начало заболевания: детство

Клинические признаки: задержка развития, гипотония, гепатомегалия, молочно-кислый ацидоз, гипогликемия

Лечение: избегание голодания, сырой кукурузный крахмал