Генетическое тестирование при болезни Хантингтона
Количество повторов CAG | Интерпретация |
|---|---|
≤ 26 | Норма |
27–35 | Нормальный, но неустойчивый (повышенный риск того, что дети будут иметь болезнь Хантингтона) |
36–39 | Аномальный с переменной пенетрантностью; неустойчивый (в некоторых исследованиях у большинства пациентов наблюдались симптомы и признаки) |
≥ 40 | Отклонение от нормы с полной пенетрантностью и антиципацией (чем больше число повторов, тем раньше первое появление симптомов) |
По этим темам