Виды остеохондродиспластической карликовости
Заболевание | Клинические проявления | Обычный тип наследования | Дефектный генный продукт |
|---|---|---|---|
Ахондроплазия | Большой лоб, седловидный нос, поясничный лордоз, саблевидные ноги | Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR) | |
Точечная хондродисплазия | Варьирующие внескелетные проявления Рентгенография выявляет эпифизарную зернистость в младенчестве, обусловленную кальцификацией | См. ниже | См. ниже |
Точечная хондродисплазия (ризомелическая форма) | Выраженное проксимальное сокращение конечностей Смерть в младенчестве | Пероксисомальный рецептор 2 типа, направляющий сигнал (PTS2) | |
Хондродисплазия точечная (форма Конради- Хинермана) | Легкое, асимметричное сокращение конечностей Доброкачественный | AD или XL доминантное | Дельта (8)-дельта(7)-стерол изомеразный эмопамил-связывающий белок (EBP) |
Хондроэктодермальные дисплазии (синдром Эллиса-ван Кревельда [EVC]) | Дистальное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, структурные пороки сердца | EVC, EVC2 | |
Диастрофическая дисплазия | Тяжелая карликовость с ригидным удлинённым большим пальцем кисти и фиксированной эквиноварной косолапостью | Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2) | |
Гипохондроплазия | Симптомы аналогичны ахондроплазии, но менее выражены | Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3 - не у всех пациентов) | |
Мезомелическая дисплазия* (Лангера) | Преимущественно укорочение предплечий и голеней Нормальные лицо и позвоночник | Гомеобокс, содержащий ген низкорослости (SHOX), гомеобокс, содержащий ген низкорослости, локализованный в Y-хромосоме (SHOXY) | |
Метафизарная хондродисплазия† | При некоторых формах, нарушение всасывания, нейтропения, тимолимфопения | Рецептор паратгормона (PTHR), коллаген типа Х (COL10A1) | |
Множественные эпифизарные дисплазии | Легкая карликовость, нормальные позвоночник и лицо, иногда короткие дистальные фаланги пальцев, дисплазия тазобедренных суставов (часто, как 1-й симптом) Очень гетерогенные | Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2; AR форма) | |
Псевдоахондроплазия | Нормальное лицо, различная степень карликовости и кифосколиоза Гетерогенный | Хрящевой олигомерный матриксный белок (COMP) | |
Спондилоэпифизарная дисплазия | Преимущественно кифосколиоз Иногда близорукость и плоское лицо Гетерогенный | AD (аутосомно-доминантный), AR (аутосомно-рецессивный) или XL рецессивный (сцепленный с Х-хромосомой) | Коллаген II типа (COL2A1), комплекс, отслеживающий белковые частицы, субъединица 2 (TRAPPC2, известная также, как SEDL) |
* Выделяют несколько эпонимных форм (например, Нивергелта, Лангера). | |||
† Выделяют множество различных эпонимных форм (например, Янсена, Шмидта, МакКузика). | |||
AD = аутосомно-доминантное; AR = аутосомно-рецессивное; XL = Х-связанное. | |||