Болезнь гемоглобина С

(См. также Обзор гемолитической анемии (Overview of Hemolytic Anemia)).

Пациенты, являющиеся гетерозиготами, бессимптомны. У гомозиготных носителей обычно наблюдается легкая хроническая гемолитическая анемия, легкий микроцитоз, спленомегалия и симптоматика, соответствующая анемии. Желчнокаменная болезнь является наиболее частым осложнением. Возможно повышение риска развития венозных тромбозов (1).

Гемоглобиноз С необходимо подозревать у всех пациентов с отягощенным наследственным анамнезом и признаками гемолитической анемии, особенно у взрослых людей со спленомегалией. Анемия, как правило, протекает в легкой форме, но может иметь и тяжелое течение.

В периферическом мазке имеются микроциты, много мишеневидных клеток, сфероцитов, а эритроциты, содержащие кристаллы, обнаруживаются редко. Могут присутствовать ядросодержащие эритроциты. Эритроциты не серповидной формы. При электрофорезе определяется гемоглобин С-типа. У гетерозиготных лиц единственным лабораторным отклонением является наличие мишеневидных эритроцитов.

Мишеневидные клетки пациента с талассемией

Изображение

Клетки-мишени (тонкие эритроциты с центральной точкой гемоглобина; стрелка), характерные для талассемии и других гемоглобинопатий (например, при болезни гемоглобина С и болезни гемоглобина S-C), возникают из-за дисбаланса между объемом клетки и содержанием гемоглобина, но кроме того наблюдаются после спленэктомии и при заболевании печени.

By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

Рекомендации по специфическому лечению отсутствуют. Анемия обычно не достигает показателей, требующих выполнения гемотрансфузии.