Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

PAPA-синдром

Авторы:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Последнее изменение содержания мар 2020
Ресурсы по теме

PAPA-синдром (гнойный артрит, гангренозная пиодермия и акне – от Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne) – аутосомно-доминантное заболевание, влияющее на кожу и суставы.

PAPA-синдром обусловлен

  • Vутацией гена (PSTPIP1) в хромосоме 15q, кодирующего пролин-серин-треонин-фосфатаза-взаимодействующий белок 1

Мутированный ген продуцирует гипер-фосфорилированный белок, который в избытке связывается с пирином, снижая таким образом противовоспалительную активность пирина, что, возможно, способствует подавлению активации нейтрофилов и хемотаксический активности полиморфно-ядерных нейтрофилов вследствие блокирования воспалительных процессов.

Артрит начинается в первой декаде жизни и является прогрессивно деструктивным. Легкие травмы могут вызвать артрит. Могут появляться плохо заживающие язвы с нависающими краями, часто в местах травм (например, в области введения вакцины). Акне, как правило, нодулоцистическое и в отсутствие лечения приводит к появлению рубцов. По мере наступления половой зрелости артрит имеет тенденцию к ослаблению, а кожные симптомы - к преобладанию.

Диагноз PAPA-синдрома ставят на основании клинических данных и семейного анамнеза. Язвы можно исследовать с помощью биопсии. Она выявляет поверхностное изъязвление и нейтрофильное воспаление.

Лечение PAPA-синдрома с помощью препаратов этанерцепта или анакинры (100 мг подкожно 1 раз в день) может быть полезным. Акне лечат пероральным применением тетрациклина или изотретиноина.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ