Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО (TRAPS)

(семейная ирландская лихорадка)

Авторы:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Последнее изменение содержания мар 2020

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО, является аутосомно-доминантным заболеванием, вызывающим рекуррентную лихорадку и болезненность, мигрирующие миалгии с болезненной вышележащей эритемой. Диагностика ставится клинически, а также при помощи генетического тестирования. Лечение – кортикостероиды, этанерцепт, анакирна и канакинумаб.

Ассоциируемый с фактором некроза опухоли синдром (TRAPS) первоначально был описан в семьях ирландского и шотландского происхождения, однако также был выявлен у многих различных этнических групп. Он возникает в результате

  • Мутации гена, кодирующего рецептор ФНО 1 типа (TNFR1)

Мутация приводит к аберрантному воспалению вследствие накопления неправильно свернутого в эндоплазматическом ретикулуме TNFR1, что активирует в свою очередь отклик неструктурированного белка. Этот ответ представляет собой попытку исправить аномальные белки, но генерирует реактивные формы кислорода, которые вызывают воспаление (1).

При лечении прогноз хороший, но он более осторожный у пациентов с почечным амилоидозом.

Общий справочный материал

  • 1. Dickie LJ, Aziz AM, Savic S, et al: Involvement of X-box binding protein 1 and reactive oxygen species pathways in the pathogenesis of tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Ann Rheum Dis 71(12):2035–2043, 2012. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201197.

Клинические проявления

Приступы этого редкого расстройства обычно развиваются в возрасте до 20 лет. У 70% пациентов, приступы длятся от 7 до 21 дней (в среднем 10 дней; 1).

Наиболее отличительные особенности приступа – лихорадка, мигрирующая миалгия и отек конечностей. Покрывающая кожа красная и ранимая.

Другие симптомы TRAPS-синдрома могут включать головную боль, боль в животе, диарею или запор, тошноту, болезненный конъюнктивит, периорбитальный отек, боль в суставах, сыпь и боль в яичках. У мужчин могут развиваться паховые грыжи.

Амилоидоз, при котором в процесс вовлечены почки, был выявлен у 10% пациентов; средний возраст в репрезентативной выборке составляет 43 года.

Справочные материалы по симптоматике

  • 1. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al: The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: A series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis 73(12):2160–2167, 2014. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204184.

Диагностика

  • Клиническая оценка

  • Генетические тесты

Диагностика TRAPS основывается на анамнестических данных, результатах клинического обследования и генетических тестов.

Предложенные диагностические критерии включают наличие положительного семейного анамнеза, эпизоды длительной лихорадки, периорбитальный отек, мигрирующую сыпь и миалгию, а также отсутствие рвоты и афтозных язв. Данные критерии имеют чувствительность 59% и специфичность 84% (1).

Неспецифические признаки включают нейтрофилию, повышение реактантов острой фазы и поликлональную гаммапатию во время приступов. Пациенты должны регулярно обследоваться на протеинурию.

Справочные материалы по диагностике

  • 1. Federici S, Sormani MP, Ozen S, et al: Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis 74(5):799–805, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206580.

Лечение

  • Кортикостероиды

  • Анакирна и канакинумаб

Краткосрочные курсы кортикостероидов (преднизон в дозе минимум 20 мг перорально 1 раз в день), с нестероидными противовоспалительными средствами или без них, являются эффективными для купирования воспалительных приступов. С течением времени может потребоваться увеличение дозы, и эта терапия, в свою очередь, может приводить к более продолжительным внезапным обострениям.

Другие варианты включают введение анакинры по 100 мг подкожно 1 раз в день (1, 2) и канакинумаба по 150 мг подкожно каждые 4 недели (3, 4). Етанерсепт доказал свою эффективность лишь частично (5, 6).

Справочные материалы по лечению

  • 1. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546.

  • 2. Gattorno M, Pelagatti MA, Meini A, et al: Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Arthritis Rheum 58:1516–1520, 2008 doi: 10.1002/art.23475.

  • 3. Gattorno M, Obici L, Cattalini M, et al: Canakinumab treatment for patients with active recurrent or chronic TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): An open-label, phase II study. Ann Rheum Dis 76(1):173–178, 2016. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-209031.

  • 4. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314.

  • 5. Drewe E, McDermott EM, Powell PT, et al: Prospective study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1B fusion protein, and case study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1A fusion protein, in tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): Clinical and laboratory findings in a series of seven patients. Rheumatology 42:235–239, 2003. doi: 10.1093/rheumatology/keg070.

  • 6. Quillinan N, Mannion G, Mohammad A, et al: Failure of sustained response to etanercept and refractoriness to anakinra in patients with T50M TNF-receptor-associated periodic syndrome. Ann Rheum Dis 70(9):1692–1693, 2011. doi: 10.1136/ard.2010.144279.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ