Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гипер-IgD синдром

Авторы:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Последнее изменение содержания мар 2020

Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть вызваны физиологическим стрессом, таким как вакцинация или незначительные травмы. Диагностируется, главным образом, по клиническим признакам, но включает определение уровеня IgD сыворотки и, возможно, генное тестирование. Обострения можно предотвратить с помощью анакинры или канакинумаба. Симптомы можно пролечить с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, кортикостероидов и анакинры.

Гипер-IgD-синдром встречается чаще всего среди детей голландского, французского и другого североевропейского происхождения и обусловлен

  • Мутациями в гене, кодирующем мевалонат- киназу – фермент, важный для синтеза холестерина

Снижение синтеза противовоспалительных изопренилированных белков может быть причиной клинических проявлений синдрома.

В дополнение к ознобу и лихорадке у пациентов с симптомы синдрома гипери-IgD может иметься боль в животе, рвота или диарея, головная боль и боли в суставах. Симптомы гипер-IgD-синдрома включают цервикальную лимфаденопатию, спленомегалию, артрит, поражение кожи (макулопапулезную сыпь, петехии или пурпуру) и орогенитальные афтозные язвы (1).

Общие справочные материалы

  • 1. Vladutiu A: Immunoglobulin D: Properties, measurement, and clinical relevance. Clin Diagn Lab Immunol 7(2):131–140, 2000. doi: 10.1128/cdli.7.2.131-140.2000.

Диагностика

  • Клиническая оценка

  • Иногда – генетические исследования

Диагноз гипер-IgD-синдрома ставят на основании анамнеза, обследования и определения уровня IgD в сыворотке крови > 100 единиц/л; однако до 20% пациентов имеют нормальный уровень IgD сыворотки. Неспецифические отклонения включают лейкоцитоз и повышение реактантов острой фазы во время лихорадки; помогает подтвердить диагноз повышение уровня мевалоновой кислоты в моче во время приступа.

Генетическое тестирование доступно, но результаты отрицательные в 25% случаев.

Лечение

  • Для предотвращения приступов назначаются анакинра или канакинумаб

  • При наличии симптомов - прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), кортикостероидов и анакинры

Доказано, что приём анакинры (100 мг подкожно 1 раз в день) и канакинумаба (150 мг подкожно каждые 4 недели) способен предотвратить приступы (1). Пациенты могут ожидать возникновения периодических приступов лихорадки на протяжении всей их жизни, хотя эпизоды, как правило, становятся менее частыми после подросткового возраста.

НПВП и кортикостероиды могут облегчить проявления симптомов во время приступов. При необходимости симптоматического лечения успешно использовалась (2) анакинра.

Справочные материалы по лечению

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ