Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Прогерия

(Синдром Хатчинсона-Гилфорда)

Авторы:

Christopher P. Raab

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания май 2019

Прогерия – редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную смерть.

Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. Дефект белка приводит к нестабильности ядра при делении клеток и ранней гибели всех клеток тела.

Симптомы и признаки прогерии развиваются в течение 2 лет и включают:

  • Задержку роста (например, низкий рост, позднее прорезывание зубов)

  • Черепно-лицевые аномалии (например, черепно-лицевая диспропорция, микрогнатия, крючковатый нос, макроцефалия, большой родничок)

  • Физические признаки, связанные со старением (например, морщинистая кожа, облысение, снижение амплитуды движений суставов, жесткая кожа, напоминающая склеродермию)

Диагностика прогерии обычно очевидна по внешнему виду, однако проводиться дифференциальная диагностика с сегментарной прогерией (например, акрогерией, метагерией) и другими причинами недостаточности роста. Средний возраст наступления смерти – 12 лет; причина – заболевания коронарных артерий и сосудов головного мозга. Могут развиться резистентность к инсулину и атеросклероз. Следует отметить, что другие проблемы, связанные с нормальным старением (например, увеличение риска развития рака, дегенеративный артрит), отсутствуют.

Прогерия на сегодняшний день не поддается лечению. Доступны группы поддержки.

Другие прогероидные синдромы

Преждевременное старение является особенностью других редких прогероидных синдромов.

Синдром Вернера – это преждевременное старение после полового созревания с истончением волос и развитием состояний, характерных для старости (например, катаракты, сахарного диабета, остеопороза, атеросклероза). Синдром Ротмунда-Томсона проявляется преждевременным старением с повышенной восприимчивостью к раку. Оба вызваны генной мутацией, приводящей к дефекту ДНК-геликазы RecQ, которая в норме участвует в репарации ДНК.

Синдром Коккейна является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутацией в гене ERCC8, который играет важную роль в эксцизионной репарации ДНК. Клинические симптомы включают серьезное нарушение роста, кахексию, ретинопатию, гипертонию, почечную недостаточность, светочувствительность кожи и умственную отсталость.

Неонатальный прогероидный синдром (синдром Видемана–Раутенштрауха) является рецессивным наследуемым синдромом старения, приводящим к смерти до достижения 2 лет.

Другие синдромы (например, Дауна, Ехлер--Данлоса) иногда имеют черты прогерии.

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ