Почки активно реабсорбируют значительные количества аминокислот. Дефекты переноса аминокислот в почечной канальце включают цистинурию и болезнь Хартнупа, которые обсуждаются в другом месте. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот включают
Кроме того, существует целый ряд других нарушений метаболизма аминокислот и органических кислот, в том числе бета- и гамма-аминокислот, цикла гамма-глутамила, глицина, гистидина, лизина, пролина и гидроксипролина, и многочисленные другие аминокислотные нарушения.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
