Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Фабри

(Болезнь Фабри; ангиокератома Corporis diffusum)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
Ресурсы по теме

Болезнь Фабри – это сфинголипидоз, наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом α-галактозидазы А, который вызывает появление ангиокератом, акропарестезий, помутнение роговицы, рецидивирующие эпизоды лихорадки и почечную или сердечную недостаточность.

Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.

Болезнь Фабри является Х-сцепленным дефицитом фермента лизосом α-галактозидазы А, который необходим для нормального катаболизма тригексозилцерамида. Гликолипид (глоботриа-озилцерамид) накапливается во многих тканях (например, эндотелии сосудов, лимфатических сосудах, сердце, почках).

Диагностика у мужчин, основана на возникновении типичных поражений кожи (ангиокератом) в нижней части туловища и характерных черт периферической нейропатии (вызывающих периодические жгучие боли в конечностях), помутнении роговицы и рецидивирующих лихорадочных эпизодах. Смерть является результатом почечной недостаточности или кардиальных и мозговых осложнений гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Гетерозиготные женщины обычно бессимптомны, но могут иметь ослабленную форму заболевания, часто характеризующуюся помутнением роговицы.

Диагноз болезнь Фабри ставят на основании анализа ДНК и/или анализа активности галактозидазы, пренатально — в амниоцитах или ворсинках хориона, а после рождения — в сыворотке или лейкоцитах. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

Лечение болезни Фабри состоит в замещении фермента рекомбинантной α-галактозидазой А (агалзидазой бета) в сочетании с поддерживающими мерами при лихорадке и боли. Трансплантация почек является эффективной при лечении почечной недостаточности.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ